Depistaj - ki sa ki sa a?

Chak rèv koup la jan yo pwodwi yon ti bebe ki gen fòs ak an sante. Men, malerezman, pa gen yon sèl ki san danje de la lefèt ke devlopman nan timoun nan ka pran plas ki gen pwoblèm akòz anomalies jenetik.

Pandan gwosès, manman ki ansent lan lonje sou analyses, kouri yon nimewo nan syans diferan, osi byen ke kontwole devlopman fetis la ak preparasyon pou akouchman. Men, malgre tout sa a, peyi a se toujou ap fèt timoun ki gen Sendwòm Dawonn. Li se natirèl ki chak ka sa yo - mòn enkwayab ak yon sipriz konplè pou paran yo.

Sa a se akòz lefèt ke konvansyonèl rechèch avèk èd nan ultrason pa kapab detèmine sendwòm sa a ak lòt anomali yo kwomozomik. Pou egzanp, avèk èd nan ultrason ka estime sèlman done yo ekstèn yo idantifye timoun ak sèten nesans domaj yo nan devlopman. Men koulye a, pi fò nan timoun yo fèt ak Sendwòm Dawonn ak Edwards, pa gen okenn anomali ekstèn. Jiska konnen ki fetis la gen yon anòmal kwomozomik se posib, men se sèlman apre depans yon konbine jenetik tès depistaj - yon seri aktivite ak rechèch. Yo yo fèt anvan akouchman.

Depistaj - sa ki sa li ye?

Pawòl Bondye a vle di "tès depistaj", si ou tradui li nan lang angle. Ultrasound tès depistaj se te pote soti prèske tout manman lespwa, menm si gwosès la se totalman nòmal. Fè l 'ak 11-13 semèn nan gwosès la.

Konbine jenetik tès depistaj - yon seri de evènman yo, ki pran plas anvan livrezon ak se nan bi pou dyagnostik anomali jenetik. Li gen ladan l ultrason ak tès depistaj byochimik ak moun kalkil risk yo pote yon timoun ki gen yon anòmal kwomozomik.

Li se enpòtan sonje ke rezilta yo tout moun ki tankou yon etid pa ka konsidere kòm yon baz pou dyagnostik. Apre tès depistaj la - li se jis yon opòtinite yo etabli degre nan nan risk nan maladi kwomozomik. Si li se wo, manman lespwa preskri pwogrese syans sitojenetik.

Kouman se tès depistaj la nan fanm ansent? Se pou nou konsidere

Premye etap-la nan pwosedi "tès depistaj" - se yon egzamen ultrason nan fetis la. Pandan estimasyon l 'matche gwosè a nan laj la ti bebe jèstasyonèl, kondisyon jeneral nan anbriyon an, gen kèk domaj ki eksprime nan devlopman, ak sou sa. Se pou sa ke ka wè deyò. Men, li se vo anyen ke menm si vizib la ki patoloji se pa obsève, li fè sa pa vle di ke yo menm yo pa.

Pou egzanp, nan timoun soufri nan Sendwòm Dawonn nan, sèlman mwatye nan ka yo ka wè anomali vizyèl.

Yon rezilta pi egzak nan prezans nan maladi kwomozomik ka jwenn sèlman apre yo fin dezyèm tès depistaj la pas etap - byochmistri. Li examines manman lavni san pou prezans nan yon sibstans ki sou espesifik ki se pibliye pa plasennta a. Epitou evalye endikatè rapò ak konsantrasyon san nan pwoteyin ak sibstans ki sou makè espesifik.

Nan twazyèm etap - nan kalkil nan risk pou yo kwomozomik anomali èd espesyal òdinatè pwogram yo. Anplis de sa nan rezilta yo pi wo a yo tou itilize endikatè tankou laj ak pwa matènèl, laj jèstasyonèl, prezans nan move abitid, maladi jenetik e menm gwoup etnik. Apre òdinatè a trete enfòmasyon an te resevwa, doktè a ka fè yon konklizyon sou kouman segondè risk pou yo gen yon ti bebe ak yon maladi jenetik.

Si li se ki ba, pasyan an vin debarase m de bezwen an re-pran okenn rechèch dèyè li te fè obsèvasyon an dabitid. Lè a nivo a an mwayèn, nan nan dezyèm trimès konduit yon lòt tès depistaj. Lè risk la se segondè, deziyen yon pwogram nan dyagnostik anvan akouchman. Li te gen jiska 100% ka detekte prezans a nan nenpòt ki anomali kwomozomik.