Crouzon sendwòm: prezantasyon klinik ak tretman

Crouzon sendwòm se yon ra maladi jenetik.

Karakteristik Jeneral

se maladi a karakterize pa defòmasyon feminen ki rive pandan devlopman fetis la. Gill ark nan anbriyon moun - yon edikasyon tranzisyon, nan ki pita fòme ògàn yo enpòtan, ki gen ladan machwè a. Vyolasyon ark yo Gill ak mennen nan maladi, ki te resevwa non li yo apre doktè a franse, premye ki dekri li, Octave Crouzon. Li te li ki moun ki premye te note ke maladi a se jenetik, pasyan l 'yo te yon manman ak pitit fi. Li maladi Maksilo karakterize pa yon seri de sentòm yo. Natirèlman, ke pwoblèm nan manti nan zo yo zo bwa tèt: pou kèk rezon timoun nan, yo kapab pwodwi mal. Pou egzanp, ka Sendwòm Crouzon dwe manifeste nan fizyon metopic, vout oswa sajital suture, vout suture twò bonè kontraksyon oswa tout kouti.

senptňm

se Crouzon sendwòm karakterize pa sentòm pwononse. Young pasyan se diferan, premye nan tout, twò ba zòrèy ansanm. Kòm yon règ, sa yo, se akòz tout pwoblèm sa yo odyans ki rive nan tan kap vini an. Nan ka ki grav, se maladi a transfòme nan maladi Meniere a. Pami karakteristik yo ki karakteristik ta dwe tou dwe rele brachycephalic, se sa ki, kout ak lajè kou, ègzoftalmi, se sa ki gonfle je (sa a se akòz sipò je twò piti), hypertelorism, se sa ki twòp distans ant je yo, yon nen ti ki sanble ak yon bèk. Souvan, men se pa nesesèman sentòm yo konsidere kòm yon louch ak machwè soudevelope. Ensifizan devlopman nan machwa a lakòz manton an ki depas sevè. Tout karakteristik sa yo karakterize Crouzon sendwòm (foto nan pasyan ou wè nan atik la). Pou rezon toujou enkoni, majorite nan pasyan gen yon ranch disproporsyonelman etwat ak zepòl.

diagnostics

Kòm yon règ, imedyatman apre ti bebe a nan fèt, ou ka fè dyagnostik sendwòm Crouzon. Sa ki lakòz maladi a pa yo li te ye. Yo nan lòd yo konfime prezans nan maladi a bezwen pase yon egzamen kèk: X-ray, MRI, egzamen an nan fon, tès la jenetik ak optik nan cortical a serebral.

frekans

Li se vo anyen ke maladi sa a se bagay ki trè ra: dapre syans yo estatistik sou 25,000 moun ki an sante, gen yon sèl pasyan, te fanmi an plis chans l 'te moun ki soufri maladi sa a.

tretman

An jeneral, pronostik a depann sou konbyen lajan deformation nan zo bwa tèt ki afekte eta a nan klinèks la nan sèvo. Nan premye ane a nan lavi, ka rekonstwi operasyon dwe te pote soti sou zo bwa tèt la nan yon timoun. Kòm ti bebe a ap grandi, ou ka bezwen nouvo operasyon: sou zo, machwè a, tisi mou nan figi an. Nan kèk ka, apre operasyon an pasyan an te mete yon kas espesyalman fè fè yo. Pwoblèm nan prensipal la manti nan lefèt ke se maladi a souvan akonpaye pa reta sikomotè ak kriz.