Gaucher maladi - yon maladi éréditèr nan metabolis lipid

Éréditèr maladi yo metabolis souvan ki asosye avèk erè konjenital nan sentèz anzim. Li pa gen okenn eksepsyon ak maladi Gaucher.

maladi Gaucher - yon maladi konjenital éréditèr, ki se asosye ak pwoblèm metabolis lipid. Kòm yon rezilta nan sa a patoloji se obsève akimilasyon nan kèk zo ak ògàn nan depo espesifik grès.

Nan kò imen an gen dè milye de divès kalite sibstans ki sou aktif, ki rele anzim, oswa, jan nou yo abitye tande anzim. Youn nan sibstans ki sou sa yo - glyukotseribrozidaza, kòm yon rezilta nan yon sèten kalite grès (glucocerebroside) li fè pwomosyon klivaj nan molekil yo. Gaucher maladi - yon trè maladi ki ra ki wè nan sèlman yon kèk mil moun atravè lemond. Nan maladi nan menm nan pasyan glyukotseribrozidazy anpil. Kòm yon rezilta nan Defisi nan anzim nan kò a ki akimile selil Gaucher, ki fè yo kolekte nerasschiplennye molekil grès.

Ekspè fisibl maladi Gaucher pa 3 varyete:

Tip 1 se fòm ki pi komen pou maladi a. karakteristik nan prensipal nan varyete nan, yon pati nan maladi éréditèr metabolik - manke neyronopatii. Pou pifò moun, li pran sentòm ti kras oswa ki pa gen okenn. Men, li se vo anyen ki kèk pasyan ka gen yon sentòm ki grav anpil oswa menm ki menase lavi. Ou bezwen tou konnen ke sistèm nève a ak sèvo a se pa sa ki afekte yo.

Kalite 2 rive mwens souvan pase kalite nan premye, men gen yon sentòm pi grav, ki devlope nan premye ane a nan lavi, ak mennen nan yon pwononse twoub newolojik (egi neyronopatiya), osi byen ke lòt sentòm. Pifò nan pasyan yo pa pral viv jiska de zan.

Kalite 3 se tou byen ra, men pa pi piti pase kalite a dezyèm fwa. Pou li se tou karakterize pa aparans la nan sentòm newolojik, men yo pa yo, se pou eksprime, tankou nan kalite nan dezyèm nan maladi Gaucher (kwonik neyronopatiya). Sentòm yo premye ka remake nan anfans ou, men pasyan yo ka viv yo wè fin vye granmoun.

Sentòm yo prensipal

maladi Gaucher la, kòm mansyone anwo a mennen nan lefèt ke nan ògàn yo entèn yo, epi byen souvan yo nan fwa a, mwèl zo ak seleznke akimile selil Gaucher. Sa a kondwi a lefèt ke otorite yo ap ogmante nan gwosè, kòmanse anemi, osi byen ke anpil lòt sentòm manifeste. Kalite a dezyèm ak twazyèm nan maladi karakterize pa blesi nan sistèm nève a ak sèvo a an patikilye.

maladi Gaucher, se yon foto nan ki yo prezante nan atik sa a se pa sèks-lye. senptňm la ka rive nan nenpòt laj, men li se vo anyen ki kalite a dezyèm ak twazyèm se pi komen an nan timoun yo. Kòm maladi sa a se pa pa gen okenn vle di endepandan nan ras la, men, selon estatistik, ki pi souvan ekspoze a maladi sa a achkenaz jwif yo.

Li se vo sonje ke sa a se yon maladi éréditèr a trè danjere. Se poutèt sa, si istwa familyal ou nan éréditèr fermentopathy sa a, Lè sa a, ou bezwen wè yon espesyalis ki ka ede detèmine si maladi sa a ou genyen.