Ki etidye jenetik medikal

Jenetik - syans nan ki etidye pwopriyete yo nan òganis vivan tankou eredite ak varyasyon. Kòm se li te ye, karakteristik prensipal la nan lanati ki fè distenksyon li soti vivan nan lanmò a - kapasite nan repwodui. Yon lòt bon jan kalite enpòtan, refere yo kòm eredite, se t la repetition. E. Kapasite nan nesans kalite pwòp yo. Nan mwayèn, reprezantan yo nan nenpòt kalite yo gen plis menm jan ak zansèt natif natal yo, pase lòt moun nan menm espès la.

Men, sa chak espès gen yon sèten nivo de volatilité, paske menm frè ak sè yo pa kopi egzak. Tou de faktè - eredite ak varyasyon - etid syans la byolojik nan jenetik, ki gen ladann, nan vire, nan seksyon yo ki komen ak prive. Si objè a nan etid nan Partitions jeneral rechèch la jenetik yo fondasyon yo nan eredite, analiz la nan ADN, estrikti a nan jèn ak mitasyon yo, seksyon yo ki prive yo konsakre nan idantifye modèl komen nan diferan espès òganis vivan.

Jenetik Imèn - Dirijan seksyon prive. Moun sa yo ki nan kominikasyon li yo, ki gen rapò ak patoloji a endividyèl, jenetik medikal syans. Objektif prensipal nan branch sa a nan syans - idantifye wòl nan eleman nan jenetik nan orijin nan ak kou nan divès maladi.

Maladi ki etidye jenetik medikal, yo divize sou éréditèr aktyèl la ak multifaktoryèl. Ansyen an gen ladan kwomozomik (ki te koze pa chanje ki kantite kwomozòm oswa estrikti yo) ak jèn (akòz mitasyon jèn) maladi. Si mitasyon an se prezan nan sèlman yon sèl jèn, se maladi sa a yo rele monojenik.

Rele maladi multifaktoryèl pou ki gen yon predispozisyon jenetik. Men sa yo enkli pi fò nan li te ye maladi yo endividyèl elèv yo. Sou ensidan an nan maladi sa yo nan yon moun, eksepte favorab enfliyans ekstèn, bay seri an eta de jèn ki ka monte a dè dizèn ak dè santèn.

jenetik Medikal kòm yon syans entansyon fè dyagnostik maladi éréditèr, yo ka fè yon analiz de prévalence yo nan diferan gwoup sosyal ak etnik, konsèy pasyan yo ak fanmi yo, prevansyon nan maladi éréditèr, yo etidye patojenèsi a ak etoloji tout moun ki tankou.

Pou prevansyon de maladi éréditèr jenetik klinik sèvi ak prenatal baz (m. E. prenatal) diagnostics. Travay la nan doktè - alè idantifikasyon nan tout faktè posib patojèn ak evalyasyon nan risk pou yo sèten maladi nan timoun nan ki poko fèt, ki baze sou sitiyasyon an sante nan paran yo potansyèl yo. Se poutèt sa patikilyèman enpòtan pou koup la tann yon timoun oswa yo se jis planifikasyon yo ansent, sibi enspeksyon an detay nan eta a nan pwòp sante yo ak yo idantifye tout faktè risk. Ki gen ladan enpòtan konnen ak enfòme doktè sou ki deja egziste nan fanmi an (tou de pou papa nan lavni, ak sou bò manman l '), maladi éréditèr ak pou fè.

Nan peyi sivilize, jenetik ak medikaman opere inséparabl. Enterese nan sante a nan lavni nan mari oswa madanm nan (madanm) ak prezans nan nan fanmi an nan maladi éréditèr fè depi lontan anvan maryaj. Nan kèk peyi, yon sètifika medikal se yon dokiman obligatwa pou enskripsyon an nan maryaj.

Nan dènye ane yo, jenetik medikal te fè yon dekouvèt nan devlopman li. Siksè nan prensipal te dechifre a nan genomic imen an, idantifikasyon an nan tout jèn yo ak idantifye nati a molekilè nan pi pwoteyin. Koulye a, syantis yo aktivman etidye relasyon ki genyen ant jèn diferan ak maladi espesifik nan tan kap vini an pwomès devlopman nan fondamantalman nouvo terapi maladi jenetik ak prevansyon a nan moun maladi a ki moun se tendans.

Travay la nan nenpòt ki doktè ki kalifye - idantifikasyon byen bonè nan pasyan ki gen patoloji nan lanati éréditèr, pou detèmine si nati li ak direksyon nan pasyan an nan sant medikal la-jenetik ki apwopriye yo.