Ki jan yo fè yon analiz jenetik? Jenetik analiz: revize, pri

Devlopman nan jenetik evantyèlman ale pi lwen pase ansèyman yo piman syantifik epi yo tounen vin nan pratik endistri. Anpil nan doktè a jodi a ap itilize enfòmasyon tès jenetik yo mete dyagnostik ki kòrèk la, prevwa posib elimine maladi-a ak faktè sa yo kontribye nan devlopman yo. Pou fè sa, pasyan an sèlman bezwen pase yon tès jenetik ki montre yon foto konplè sou predispozisyon nan maladi.

Yon kèk mo sou ADN

Dezoksirybonukleinovaya asid (ADN) - se yon seri konplèks nan nucleotides, ki fè yo te fòme nan chèn lan - jèn yo. Li se fòmasyon sa a intracellulaire pote enfòmasyon éréditèr nan men paran ak transmèt bay timoun yo.

Nan moman sa a nan fòmasyon anbriyon se te pote soti divizyon selilè trè rapid. Nan faz sa a, ka a nan fot piti, ki fè yo rele mitasyon jèn. Li se yo ki defini pèsonalite nan yon moun. Mitasyon ka tou de pozitif ak negatif.

Syantis yo te pasyèlman te kapab Decoder kòd la imen jenetik. Yo konnen nan prezans nan kèk jèn kòz maladi, epi ki kontribye nan rezistans a natirèl nan kèk maladi. analiz jenetik bay doktè yon foto nan li montre kouman li se pi bon nan trete pasyan an, yo bay potansyèl l 'yo.

maladi monojenik ak polimorfism

Doktè rekòmande pou fè yon analiz jenetik nan chak moun. Li se ki te fèt yon fwa nan yon tout lavi. Dapre rezilta yo nan yon paspò jenetik se te fè. Li idantifye tout maladi posib ak predispozisyon yo.

Pou maladi konjenital yo mitasyon monojenik. Yo leve akòz chanjman an nan yon nukleotid sèl nan jèn nan nan yon lòt. Anpil fwa, ranplasman sa yo, se inofansif, men ka pafwa lakòz maladi grav. Nan mitan yo se, pou egzanp, fenilketanuriya ak distwofi miskilè.

se polimorfism ki asosye ak ranplasman nan nucleotides nan jèn nan, men se pa dirèkteman lakòz maladi a, men se sèlman sèvi kòm yon endikatè a predispozisyon nan maladi sa yo. Polimorfism - yon fenomèn san patipri komen. Li manifeste poukont li nan plis pase 1% nan moun ki nan popilasyon an.

Prezans nan polimorfism a endike ke selon sèten kondisyon, efè a nan faktè danjere kapab devlope yon maladi. Men sa se pa yon dyagnostik, men se sèlman youn nan opsyon yo. Si ou mennen yon mòdvi an sante, evite faktè sa yo danjere, li gen anpil chans ke maladi a pa janm ap parèt.

Rognozirovanie maladi konjenital

Devlopman nan jenetik modèn pa sèlman rann kont prezans nan maladi konjenital oswa predispozisyon yo, men tou, nou ka prevwa sante a nan timoun ki poko fèt. Pou sa ka fèt, paran nan etap nan planifikasyon nan gwosès se nesesè yo pase analiz la jenetik. Sa a se espesyalman enpòtan si youn nan paran yo deja gen yon maladi konplèks.

Sa a aplike tou nan maladi ke yo te pase jenetikman. Pami yo se emofili, ki afekte prèske tout dinasti monarchik nan Ewòp nan Old, kote maryaj te komen nan ranfòse lyen politik.

Epitou, analiz jenetik pral montre predispozisyon timoun nan nan kansè, dyabèt, tansyon wo, maladi kè kardyovaskulèr. Sa a se espesyalman enpòtan si yon moun nan men paran yo nan lavni nan fanmi an gen dyagnostik sa yo. jèn emotivite pouvwa gen resesif (siprime) kondisyon, men li se posib ke nan fiti timoun nan yo rive.

Tès pandan gwosès

Si nan moman sa a nan planifikasyon timoun nan rekòmande nan men sou analyses paran yo, pandan gwosès fèt tès jenetik nan fetis la. Pou rezon sa a, yo te pran pou likid analiz amniotic, lonbrit san kòd oswa pòsyon plasentè.

syans sa yo oblije detèmine posibilite pou maladi konjenital. Sa a se yon maladi trè enprevizib ki rive kòm yon rezilta nan mitasyon fetis la ki pa ka prevwa an davans. Pami maladi sa yo apatni a Sendwòm Dawonn lè fetis la pou kèk rezon gen yon kwomozòm siplemantè. Kantite lajan an nòmal pou yon moun - 46 kwomozòm, 23 pè, yon sèl soti nan papa a ak manman ou. Sendwòm Dawonn nan parèt 47th kwomozòm enpèr.

Epitou, mitasyon jenetik ki posib apre sibi konplèks maladi enfeksyon pandan gwosès: sifilis, ribeyòl. Dapre rezilta yo nan analiz sa a li ka deside gen yon avòtman, paske pitit ki poko fèt ta dwe konplètman vyabl.

Fi nan risk

Natirèlman, tès la pou maladi fetis la ta pi bon yo fè tout manman lespwa, men gen yon nimewo nan indications pou pwosedi sa a. Premye a tout, li nan laj. Apre 30 zan, toujou gwo risk pou yo anomali nan fetis la. Li te tou ogmante si te gen ka kote moun te foskouch. Nan premye etap yo byen bonè nan okouran de danje a, li nesesè yo pase tès ki montre ke tout bagay nan lòd.

Rive nan fanm ansent ak maladi enfeksyon, ak blesi. Yo kapab tou enfliyanse kou a nan fòmasyon an nan fetis la. Pi bonè yo rive, pi gwo a risk pou yo mitasyon danjere.

Gen se toujou yon danje pou yo move devlopman nan fetis la, si nan moman sa a nan KONSEPSYON oswa nan premye etap yo byen bonè apre manman an tonbe ki anba enfliyans a faktè danjere. Yo klase kòm alkòl, medikaman fò, sibstans ki sou sikotwòp, X-reyon ak lòt radyasyon.

Epi, nan kou, pi bon yo dwe san danje, si yon fanmi deja gen yon timoun ak anomali konjenital.

patènite Tès

Pafwa nan lavi a, ak yon sitiyasyon konsa lè patènite timoun nan se pa vre. Ou pou kèk rezon pa gen okenn dout ke papa a ak pitit la, oswa manman an ak fanmi timoun nan. Nan ka sa a li se posib pote soti nan yon tès san jenetik detèmine relasyon. presizyon nan nan syans sa yo, plis pase 90%.

Wi, ak pwosedi nan tèt li se senp. Li se ase nan men sou yon paran ak san epi ak timoun. Multiple Endikatè se fasil detèmine si jèn komen nan de moun sa yo.

Detèminasyon nan patènite, tankou yon règ, yo te itilize nan syans legal pwouve oswa infirmé bezwen nan bi pou antretyen.

prediksyon medikaman

Chak ane, doktè yo gen tandans pa trete maladi a, ansanm ak avèti yo anvan sentòm yo an premye. Menm jan yo montre pa analiz jenetik, sa a se pa konsa pou sa difisil. Paske genotype a se deja posib yo sijere ki maladi yon moun se pi plis.

Gen tandans sa a te rele prediksyon (prediksyon) medikaman. Baze sou ki paspò a jenetik, doktè a detèmine lavi a nan pasyan l ', avètisman l' nan bagay sa yo danjere ki kapab yon deklanche pou la devlopman nan yon maladi. Li nan pi fasil ak pi bon mache pase pran yon long, epi pafwa pa trè efikas, terapi.

tès VIH / SIDA

Jodi a, menm tès yo pou VIH / SIDA fè pa vle di nan rechèch jenetik. Pwosedi a se pa sa konplike, men longè a nan tan nan sondaj la. Men, rezilta yo nan analiz sa a yo gen plis egzat ak revele.

Anpil sant modèn dyagnostik fè analiz jenetik, pri a nan ki se aksesib a tout moun pasyan an mwayèn. Li tout depann sou rezon ki: pri a varye de 300 rubles dè dizèn de milye. Se poutèt sa, pa gen okenn rezon pou refize fè tankou yon etid enfòmatif, espesyalman si li ka sove lavi yo nan ou menm ak pitit ou yo.