Ki sa ki se sendwòm lan Alport?

Alport sendwòm se yon maladi éréditèr, ki se karakterize pa siksesif rediksyon dirèk nan fonksyon ren ansanm ak maladi tande oswa menm vizyon. Koulye a, nan nan peyi nou an sa a kalite maladi nan mitan timoun yo (sitou) yon kontenjan nan sou 17: 100 000.

Rezon ki fè prensipal

Dapre ekspè yo, se Alport sendwòm ki te koze akòz anomali nan jèn la, ki se ki sitye nan bra a depi lontan nan kwomozòm an X nan sa yo rele zòn nan 21-22q. Anplis de sa, vyolasyon sa yo rele estrikti entegral nan kolagen an di ki 4 se tou kòz la nan maladi a. Anba kolagen an se konprann nan syans nan tout moun ki tankou yon pwoteyin ki se yon eleman dirèk nan tisi konjonktif ki bay Elastisite ak kontinite.

sentòm

Alport sendwòm se nòmalman premye fè tèt li te santi nan timoun ki gen laj soti nan senk a dis ane, epi li se manifeste nan fòm lan nan ematuri (san nan pipi a jwenn). Pi souvan, se sa a dyagnostik jwenn nan o aza, se sa ki, nan egzamen nan pwochen te pa yon espesyalis. Anplis de sa, sendwòm Alport manifeste poukont li kòm yon sa yo rele stigmatizasyon dizembriogeneza. Sa a se yon devyasyon relativman minè ki pa jwe yon wòl espesyal nan fonksyone nan sistèm prensipal yo nan kò a. Doktè di epikant (ti pli nan kwen anndan an nan je a), segondè syèl, se yon deformation ti tay nan tou de zòrèy ak lòt sentòm. Konfòm pèt tande se tou yon siy asire w nan maladi a, epi li se pèt tande dyagnostike pi souvan nan ti gason. Tout moun nan sentòm ki anwo yo souvan montre moute nan adolesans, pandan y ap komen kwonik malfonksyònman ren fè tèt li te santi sèlman pandan laj granmoun.

dyagnostik

se Alport sendwòm nan timoun anjeneral dyagnostike ki baze sou prezans nan sa a kalite done maladi nan lòt manm fanmi yo. Pou egzanp, nan konfime maladi a ase matche twa nan senk kritè a make pi ba a:

• pèt tande;
• ka mòtalite nan fanmi kwonik malfonksyònman ren;
• konfimasyon pou ematuri nan fanmi an;
• patoloji je;
• prezans nan chanjman espesifik pandan byopsi ren.

tretman

Nan absans la nan tretman espesifik, doktè premye bezwen ralanti pwogresyon nan ensifizans renal. Avèk dyagnostik sa a kòm maladi Alport a, timoun yo entèdi entèdi fè egzèsis, li preskri yon rejim ekilibre. Se gwo atansyon yo peye reyabilitasyon an sa yo rele nan fwaye enfeksyon. Sèvi ak nan tretman an cytostatics ak divès kalite dwòg ormon fè pwomosyon amelyorasyon. Sepandan, ki pi souvan asiyen yon transplantasyon ren kòm tretman preferansyèl. Li ta dwe remake ke moun ki deteksyon an nan haematuria san yo pa pèt tande sibstansyèl an jeneral se yon ti jan kou pi favorab nan pronostik la maladi. Nan yon sitiyasyon nan sa a kalite malfonksyònman ren yo dyagnostike trè raman.