Maple siwo pipi maladi: yon maladi ki ra ki mennen nan twoub newolojik grav

Maladi siwo Maple - se yon maladi jenetik ki se asosye ak pwoblèm metabolik nan asid amine tankou lesin, izolesin ak valin. konsantrasyon yo nan likid yo nan ogmante kò moun, sa ki lakòz anpwazonnman ak gaz, asidosetoz, byen souke e menm koma.

istwa

Pou la pwemye fwa nan literati medikal maladi a siwo Maple nan granmoun li te dekri nan 1954 pa yon doktè Menkes. Li te resevwa non li paske yo te sant la spesifik nan pipi nan pasyan yo. Chèchè te sanble ak li boule sik oswa siwo bwa. Yon lòt, plis syantifik non - yon maladi nan asid branche.

Sa rive sou yon fwa chak yon santèn ak senkant mil tibebe ki fenk fèt, paske kalite a nan pòsyon tè sa a jèn - otosomal resesif. Montan maladi difisil ak souvan rezilta yo nan lanmò nan timoun piti.

etoloji

Pou la devlopman nan maladi a tou de paran yo dwe transpòtè nan jèn nan ki defektye pou travay deidrojenaz asid alfa seto a branche-chèn. Nan lanati, anzim sa a se nan manje pwoteyin ki rich tankou ze, lèt, fwomaj, vyann, poul ak lòt moun. Yon tibebe ki fèk fèt devlope òganik atsidemiya, ki se trè danjere pou sistèm nève yo.

Maple maladi siwo pipi se pi komen nan jwif, Amish, Menonit. Sa a se akòz lefèt ke yo ap viv nan yon gwoup fèmen sosyal, ak maryaj ki gen plis chans rive ant trè lwenten ki gen rapò, ki vle di ke pwobabilite ki genyen pou prezans nan paran yo nan jèn nan mitasyon responsab pou echanj la nan amine asid ogmante anpil.

sentòm

Pa semèn nan dezyèm apre nesans ka fiable detekte yon siwo maladi erab. Sentòm yo konpòtman ki pa tradisyonèl timoun: li se toujou ap kriye tou dousman, pa manje, epi byen souvan vomi abondans, vomisman ka menm rive. Avèk pwogresyon nan Entoksikasyon parèt byen souke, ton nan misk ogmante. Sa a se manifeste nan kò timoun nan se rale, jan li te, "zòtèy liy la", ak janbe lòt janm nan je pye yo. Jiska devlopman nan opisthotonos.

Si paran kontinye inyore maladi a epi yo pa rele yon doktè, etap nan pwochen nan maladi a - yon vyolasyon pou l respire ak konesans. Timoun vin paresseux, mank de inisyativ, tonbe nan yon stuper ak Lè sa a koma. twoub newolojik, menm avèk yon rezilta favorab rete pou lavi. Sa a frè ki pa te alè dyagnostike siwo maladi erab. Pasyan Foto enèvan, epi ki tris ki pi, pi fò nan yo timoun montre.

se Dyagnostik ki baze sou analiz la nan prezans la nan pipi a ki pa Peye-fèrmante asid amine, kòm byen ke sou manifestasyon yo nan klinik.

klasifikasyon

Tou depan de entansite a nan sentòm ak degre nan inèrsi deidrojenaz plizyè fòm maladi a:

1. Klasik. Yon ti tan apre nesans lan nan pitit aparamman sante, jis yon kèk jou, sentòm yo kòmanse parèt. Premye se mank de apeti ak rejè nan tete a, lè sa a pèdi pwa, peryòd apne. Lè sa a, clonuses sèl ak Lè sa a, byen souke klonik-Tonik. Li fini ak koma. Anzim aktivite - mwens pase de pousan.
2. Peryodik. Maladi a pa manifeste poukont li jiska sis mwa, e menm jiska de zan nan lavi yo. se mekanis a deklanche transfere bakteri oswa viral enfeksyon, pran vaksen oswa yon ogmantasyon twòp nan kantite lajan an nan pwoteyin nan rejim alimantè a. Sentòm devlope incrémentielle. aktivite anzim - jiska ven pousan.
3. Tiaminzavisimaya. Nan manifestasyon klinik li yo menm jan ak fòm nan anvan yo. Diferans lan esansyèl se ke itilize nan tretman an nan vitamin B1, ki siyifikativman diminye konsantrasyon nan asid amine nan pipi ak san.

tretman

Depi se yon moun admèt nan lopital nan yon eta de anpwazonnman ak gaz ki grav, lè sa a kòmanse nan trete erab maladi siwo pipi nesesè dezentoksikasyon. Pou rezon sa a, plasmaferèz, peritoneo dyaliz, transfizyon nan eleman san, osi byen ke fòse dyurèz ak hemosorption.

Apre estabilizasyon nan pasyan an kòmanse ajiste maladi metabolik yo. Premye a tout li se yon rejim alimantè ki gen yon kontni pwoteyin redwi, pafwa rekòmande evite nan bay tete. Strik obsèvans a dwa a manje pral ede pou fè pou evite plis domaj nan sistèm nève yo.

Teknoloji modèn te pèmèt prèske geri yon siwo maladi erab. Syans sijere epi aplike nan dwòg pratik ki ranplase esansyèl asid amine yo. Yo pral kenbe nivo a nan metabolis nan seri a nòmal, evite anpwazònman menm avèk yon rejim alimantè nòmal.

An konfòmite ak rekòmandasyon yo, ak tretman alè nan lopital la yon moun ka viv yon lavi plen. Malerezman, twoub newolojik nan timoun yo ap devlope rapidman, ak paran yo pa gen tan pran aksyon apwopriye.