Myopati distwofi miskilè ak Becker: tretman

maladi jenetik apatni a gwoup la nan pathologies lou tretman an nan ki jodi a se difisil. Pami anomali sa yo kwomozomik yo jwenn gen vyolasyon divès kalite. Anpil nan yo gen sentòm newolojik. Men kèk egzanp yo myopati distwofi miskilè, Becker. maladi sa yo devlope nan anfans timoun epi yo gen yon kou pwogresif. Malgre pwogrè yo nan nerosyans, pathologies sa yo, se difisil a trete. Sa a se akòz kwomozomik chanjman ki yo mete pandan fòmasyon an nan kò a.

Deskripsyon nan myopati distwofi miskilè

Myopati distwofi miskilè - yon maladi jenetik karakterize pa pwogresis inite maladi nan misk. patoloji a se ra anpil. prévalence la nan anomali nan se apeprè 3 moun pou chak 10 000 gason. Maladi nan prèske tout ka yo, afekte ti gason. Men, devlopman nan myopati ti fi miskilè yo pa eskli. patoloji sa a manifeste poukont li nan anfans timoun lan.

Lòt maladi ki gen sa ki lakòz menm ak sentòm se myodystrophy Becker. Li te gen yon kou pi favorab. domaj tisi nan misk rive pita anpil - nan adolesans. Nan ka sa a, sentòm devlope piti piti, ak pasyan an konsève kapasite nan travay nan yon kèk ane. Menm jan ak myopati distwofi miskilè, patoloji sa a se komen nan mitan popilasyon an gason. Ensidans la se 1 moun pou 20 mil ti gason.

Myopati distwofi miskilè: maladi neuroimmunology

Rezon ki fè la pou tou de pathologies manti nan vyolasyon kwomozòm X la. chanjman jenetik ki rive nan myopati ak Becker distwofi miskilè, etidye nan 30 iz la-nan dènye syèk lan. Men etyolojik terapi pa gen ankò te jwenn. anomalies mòd resesif nan pòsyon tè. Sa vle di ke si jèn nan nòmal se prezan nan youn nan paran yo, pwobabilite pou yon nesans timoun malad se 25%. kwomozòm nan X se pi long la nan kò a. Ak tou de kalite distrofi vyolasyon rive nan yon sèl ak nouvèl la menm (P21). domaj Sa a kondwi a yon diminisyon nan sentèz pwoteyin, ki se yon pati nan manbràn selilè nan tisi misk yo. Myopati distwofi miskilè lè li se konplètman absan. Se poutèt sa, vyolasyon rive pi bonè. Becker distwofi miskilè lè se yon pwoteyin sentèz an ti kantite oswa se pathologie.

Foto a nan klinik nan distwofi miskilè

se myopati distwofi miskilè karakterize pa blesi nan sistèm lan newo-miskilati. pouvwa maladi a dwe sispèk a laj de ane 2-3. Pandan peryòd sa a, li vin aparan ke yon timoun-dèyè nan devlopman fizik la nan lòt timoun parèy yo, ale move, kouri ak so. Se konsa, timoun yo difisil yo monte mach eskalye yo, li souvan tonbe. Defèt nan nan misk yo kòmanse ak ekstremite yo pi ba yo. Apre sa, li kouvri tout misk yo amon. Dejeneresans fèt nan sentiwon nan zepòl anwo, kwadrisèps. Nan kote sa yo gen eklèsi nan misk yo. Pandan ane yo, myodystrophy progress. Defèt nan misk yo ak yon chaj konstan sou yo mennen nan kontraksyon - deformasyon ki pèsistan branch. Anplis de sa, pasyan yo ak myopati distwofi miskilè obsève maladi kè, ki detanzantan fè tèt yo santi yo. Epitou pou se maladi sa a karakterize pa yon diminisyon nan kapasite entelektyèl (pa trè pwononse).

Becker distwofi miskilè gen sentòm yo menm, men devlope pita. manifestasyon yo an premye rive nan 10-15 ane yo. Gen yon chanjman gradyèl nan demach dezekilib parèt pita devlope kontraktur. Vyolasyon nan sistèm an kadyovaskilè yo grav. Entèlijans nan maladi sa a se anjeneral pa redwi.

Ki jan fè dyagnostik distwofi miskilè?

Dyagnostik "myopati distwofi miskilè" (oswa Becker) ka mete yon newològ ki gen eksperyans. An plas an premye li se ki baze sou foto a nan klinik nan maladi sa yo. Atansyon se desine sou yon sentòm tankou eklèsi nan misk yo amon, ipèrtrofi nan misk gastroknemyen fo (rive akòz fibwoz ak depo grès). Sentòm sa yo se prèske toujou konbine avèk pathologies kadyovaskilè. ka ECG a ka wè dysrhythmia, bò gòch ipèrtrofi vantrikul.

Epitou, pasyan ki gen myopati distwofi miskilè yon ti kras lag dèyè lòt timoun parèy yo nan devlopman entelektyèl. Pou detèmine sa a, timoun yo te travay kòm yon sikològ. Lè yo maladi a sispèk te pote myography (definisyon nan misk la elektrik potansyèl) ak EhoKS - egzamen an nan chanm yo kè. Yo nan lòd yo detèmine egzakteman prezans nan maladi, se jenetik dyagnostik fèt. Lè myopati ak Becker pasyan distwofi miskilè ta dwe obsève nan plizyè ekspè. Pami yo - yon newològ, yon sikològ ak yon kadyològ.

tretman

Malerezman, tretman an etyolojik nan myopati distwofi miskilè ak Becker pa te devlope. Sepandan, pasyan montre terapi sentòm ak ki bay sipò. Pandan premye etap yo byen bonè nan maladi a yo te pote soti kou a fizyoterapi, masaj. Avèk andikap enpòtan bezwen fè mouvman pasif nan branch yo. Yo ralanti pwogresyon nan kontraksyon ekstansyon, resort nan ranje pye yo pandan dòmi. terapi Antretyen ka prolonje lavi yo nan pasyan yo ak diminye sentòm yo. Sèvi ak kalsyòm sipleman, medikaman "galantamin" ak "neostigmin". Nan kèk ka, preskri ajan ormon, sitou "Prednisolone". Lè yon maladi pwogresis nan kè a nonmen cardioprotectors.

Myopati distwofi miskilè ak Becker pwevwa

Myopati miskilè pronostik distwofi se favorab. Devlopman nan byen bonè nan sentòm ak pwogresyon lan rapid nan maladi a mennen nan andikap nan timoun piti. Pasyan ki gen maladi sa a bezwen swen konstan. esperans lavi an mwayèn nan pasyan se sou 20 ane sa yo. se Becker distwofi miskilè karakterize pa yon kou favorab. Anba sipèvizyon konstan nan doktè yo epi ak aplikasyon an nan enstriksyon yo sanble devni nan pasyan ki gen konsève jiska 30-35 ane.