Osteopetrosis (letal mab). Osteopetrosis - sa ki sa li ye?

Osteopetrosis (mab oswa maladi) - grav konjenital maladi zo, karakterize pa twòp osifikasyon (lokal oswa jeneralize). Nan pifò li te ye ka, se patoloji nan eritye. Trè raman maladi a rive nan yon fanmi an sante.

te Pathology premye etidye ak dekri pa Alman doktè Albers-Echenberg a nan 1904. Nan osteopetrosis nan literati mab li se tou li te ye kòm konjenital osteosclerosis sistemik. Nan timoun, dyagnostik se prèske imedyatman aprè nesans la. Maladi a rive nan fòm grav, gen ka sou moun ki mouri. Nan yon osteopetrosis mwens grav yo detèmine sèlman nan adilt ak se nòmalman yon konklizyon o aza sou x-ray akòz yon zo fraktire.

kòz

Pou anpil ane, syantis yo kapab rive jwenn yon konsansis sou etoloji la nan maladi a Albers-Schonberg. Yo kwè ke nan yon òganis pwosesis pathologie yo te kòmanse, ka anpeche absòpsyon nan kalsyòm ak fosfò. Grav pwoblèm metabolik mineral bay monte maladi a rele osteopetrosis. Ki sa li e poukisa se aktive mekanis a nan destriksyon nan tisi zo, li pa posib jwenn deyò.

Nan pifò ka li se posib yo trase yon maladi defini éréditèr. ka Osteopetrosis ( "fatal mab") dwe transmèt kòm yon otosomal dominan yo ansanm ak otosomal resesif. Nan pwemye ka a se patoloji a detekte nan laj granmoun ak se relativman fasil. Lè yo bay yon resesif transfè trè Albers-Schonberg maladi dyagnostike yon ti tan apre nesans ak pran plas ak yon anpil nan konplikasyon.

Kouman se patoloji?

se patojenèsi la nan osteopetrosis ensufizant etidye. Li se sipoze ke menm nan uterus deranje zo entèraksyon nòmal ak tisi ematopoyetik. OSTEOKCLAS - selil yo responsab pou destriksyon nan kilè eskèlèt la - pa satisfè fonksyon li. Kòm yon rezilta, chanjman nan estrikti zo yo, yo se defòme e pa gen ankò fè fas ak travay la. Anplis de sa, siyifikativman detounen ekipman pou san, inèrvasyon kilè eskèlèt. Pi souvan afekte lontan Echafodaj ki zo, zo bwa tèt, basen lan ak kolòn vètebral.

klasifikasyon nan osteopetrosis

• Otosomal fòm resesif (devlope lè yo fèt, fèt ak konplikasyon grav ak souvan fatal).
• Otosomal fòm dominan (parèt aklè nan adilt, yon kou Benign).

Osteopetrosis - sa ki sa li ye? sentòm

Si mòd resesif nan transmisyon siy yo an premye nan maladi parèt imedyatman aprè nesans la. Ti gason ak tifi yo gen menm chans yo ka resevwa malad. figi tibebe a gen yon fòm karakteristik: pomèt segondè, plante lwen apa je yo. se rasin nan nen an toujou deprime, twou nen vire deor, epè bouch. Byento devlope anemi ak pwogresis idrosefali, gen yon ogmantasyon limitasyon nan fwa ak larat. Trè komen emoraji dyatèz. final la inevitab vin blesi zo miltip. Avèk a gaye nan zo bwa tèt la gen konpresyon nan optique ak nè oditif devlope avèg la ak soud.

Osteopetrosis - yon pwosesis ki ka touye moun ki afekte prèske tout zo nan kò long. Pi fò timoun pa siviv menm 10 zan. Devlope purulan tisi osteomyelit zo, ki mennen ale nan andikap. Kòz la nan lanmò, yo gen tandans vin anemi grav ak enfeksyon.

Lè yo vèsyon an dominan nan patoloji detekte nan timoun ki gen laj lekòl kòm byen ke granmoun. Anjeneral, pasyan an se pa menm konnen ke te maladi sa a trètr pase nwit lan nan kò l 'yo. Osteopetrosis se nòmalman aksidan jwenn sou radyo pou ka zo kase nan zo yo. Nan anpil ka, patoloji a pran plas antyèman senptom. Kèk pasyan pote plent nan doulè frekan nan zo yo, pandan ke lòt vin souvan kliyan chòk, ak Lè sa a ap resevwa sou tab la opere ak ka zo kase pathologie. se Anemi anjeneral eksprime yon ti kras, twoub newolojik kòm yon rezilta nan konpresyon nan fib yo nè se bagay ki ra.

Nan vin pi modere fòm maladi Albers-Schonberg maladi yo mantal nan devlopman nan pa remake. Trè karakteristik sa a patoloji se pita dantisyon, devlopman nòmal yo, emotivite kari. Kout wo nan nesans, se pa spesifik, Retade devlopman fizik devwale pi pre ane a.

Osteopetrosis (letal mab). diagnostics

Nan ka a nan devlopman an byen bonè nan patoloji ti kras pasyan tonbe nan men yo nan doktè nan premye mwa yo nan lavi yo. Nan ka sa a, dyagnostik a se nòmalman pa twòp pwoblèm. Aparans la karakteristik nan pasyan an fè li posib yo sispèk osteopetrosis. Nan ki pi gran laj, pasyan anjeneral yo deja anrejistre nan ortopedist a akòz ka zo kase souvan. Nan granmoun, se foto a nan klinik twoub, sentòm anpil pa fè fèt, ki yon ti jan konplitché dyagnostik la.

Nan tout ka, kèlkeswa laj x-ray se kapab konfime oubyen denye osteopetrosis. Ki sa li ak sa ki siyifikasyon an nan metòd la? Nan yon biwo espesyalman ekipe se yon foto nan zòn ki afekte a nan de projections. X-ray la montre klèman zo yo sele, pandan y ap fwontyè ant tib la ak sibstans nan sponjyeuz se absan. Zo yo ap defòme, metaphyses (zòn nan tou pre jwenti yo) yo konsiderableman agrandi. Anjeneral pwosesis la enplike nan kolòn vètebral, zo bwa tèt la ak basen. maladi kourb bay pou kwa striyasyon nan vètebral ak zo long, ki se byen klè vizib sou radyografi.

tretman osteopetrosis

Radikal geri pa te devlope soti nan maladi sa a feblès. Tretman se sitou sentòm, ki vize a amelyore kondisyon an jeneral ak bon jan kalite nan lavi yo. Si se maladi Albers-Schonberg detekte byen bonè, ka pasyan an dwe fèt zo mwèl transplantasyon. Sa a se yon pwosedi relativman nouvo ki pèmèt ou pou konsève pou lavi sa a ki nan yon timoun, menm nan ka a nan blesi zo grav. pi bonè a ki te fèt yon zo mwèl transplantasyon, pi bon an chans yo pou yon rezilta favorab nan maladi a.

Pou pote soti nan operasyon oblije resevwa materyèl ki sot nan yon fanmi pre ak ki pasyan an ap sòti maksimòm konpatibilite HLA-jèn. Sinon, mwèl nan zo pa pran kenbe, pral gen konplikasyon grav ki menase lavi sa a ki nan pasyan an. Pou detèmine yo konpatibilite a nan tès san espesyal te pote soti, sa ki pèmèt yo detèmine resanblans nan genomic a nan donatè a ak moun k ap resevwa.

Lè siksè rezilta nan operasyon an estrikti nan zo piti piti restore. Jeneral amelyorasyon eta rive, nòmal Visions ak tande. Transplantasyon - sa a se chans a sèlman pou moun ki pasyan yo nan moun lòt tretman pa gen sede okenn rezilta byen mèb.

Transplantasyon nan selil souch nan mwèl nan zo se tou yon avni trè pwomèt pou tretman pou maladi tankou osteopetrosis. Ki sa ki sa li ye? Nan ka sa a, li se pa transplantasyon nan ògàn antye, men se sèlman yon selil sèl. Yo pran rasin nan mwèl zo pasyan an ak restore nòmal ematopoyèz. Pwosedi sa a se pi fasil pote jèn pasyan, paske pa mande pou nan venn anestezi.

Pou tretman an nan granmoun itilize kalsitriyol oswa γ-interferon, ki nòmalize aktivite a nan OSTEOKCLAS, kidonk materyèl pwosesis la nan destriksyon zo ak poze sele. terapi sa yo ka siyifikativman redwi risk pou yo ka zo kase nouvo, ki favorableman afekte bon jan kalite a nan lavi nan pasyan an.

konplikasyon osteopetrosis

ka zo kase souvan nan zo lontan - yon pwoblèm ki pi bonè oswa pita ap fè fas chak pasyan. Pi afekte anch, pa eskli domaj la nan pi ba machwè, kolòn vètebral, pwatrin nan. Kont seri a nan pwosesis la nan ematopoyèz ap grandi suppurative osteomyelit, difisil a trete. Pwononse mamb deformation - rezilta a inevitab nan maladi grav yo rele osteopetrosis. konsekans Foto van sa a patoloji dostotatochno gade pè.

pespektiv

Pandan anpil nan maladi a depann de laj la nan pasyan an. Nan kèk ka, yo ka maladi a devlope toudenkou sispann ak pa t 'sonje tèt ou pou ane rive. Nan lòt reyalizasyon, pwogresyon la nan maladi fèt ak anemi grav ak souvan enfeksyon pyogenic. Pi piti a tout timoun nan, pi gwo a chans pou konplikasyon grav ak lanmò. Nan contrast, yon maladi granmoun ki manifeste poukont li kòm yon mwens aktif, anmèdan sèlman ogmante frajilite nan zo.

Kèlkeswa gravite a nan maladi a, tout pasyan ki gen yon dyagnostik konfime nan lavi yo dwe obsève nan ortopedist la. Yon doktè ki gen eksperyans yo pral kapab alè detekte nenpòt konplikasyon ki kapab lakòz, epi, si sa nesesè, chwazi metòd plis nan egzamen ak tretman.