Sa a maladi glas misterye

A vas majorite de moun ki, ap pale de kè a, mete yon men nan bò gòch nan pwatrin lan. Sepandan, nan 1643 chirijyen a Italyen Marco Severino dekri ka a an premye nan istwa nan kè a dwat a, epi apre yon pli lwen 50 ane te dekri premye fwa a transpozisyon a plen nan ògàn entèn yo, li te ye kòm maladi glas. Nan maladi sa a, kote adrès la nan ògàn yo entèn se imaj la glas nan nòmal. Se konsa, kè a se sou bò dwat la, li tou ap fè fas pwent an nan bò dwat la, se dwa pou ak nan lestomak la, men blad pipi a fyèl ak nan fwa, sou kontrè a, a gòch la. Trip, ak san epi ak lenfatik veso, nè yo tou ranje nan yon imaj miwa. Li manyen sendwòm lan glas ak limyè w pèdi simetrik: dwa a gen 2 tete, ak bò gòch la - 3.

Natirèlman, ki enterese nan anomali sa a anatomik, moun yo te kòmanse gade pou kòz li yo. Nan maladi a glas Mwayennaj atribiye egalman intrig dyab ak kado Bondye. Li te sèlman pita anpil, syantis yo te jwenn yon eksplikasyon pou sa a fenomèn misterye , ak mare l 'ak prensipal diskinezi silyèr ak sendwòm Kartagener. An jeneral, sendwòm lan glas - yon maladi jenetikman determenirovannoe ki asosye ak pwoblèm aktivite silyèr epilelyom akòz yon mòfolojik domaj konjenital. Lè sa a patoloji rive mitasyon nan 12 jèn diferan ki programme sentèz la nan pwoteyin obligatwa pou konstwi ak fonksyon silyèr kòrèkteman. Kòm yon rezilta, pasyan gen maladi maladi Respiratwa kòm egzeyat difisil nan larim soti nan aparèy la respiratwa, ak nan gason (raman fanm) tou lakòz souvan.

Pandan devlopman anbriyon nan fetis la se mouvman an nan sil a defini aks la sou ki otorite tab la, epi paske, nan fen a, an vyolasyon de fonksyon yo nan sil rive tranpozitsii. Tankou pifò lòt anomali jenetik, maladi ki karakterize pa yon glas otosomal mòd resesif nan pòsyon tè, men paske frekans li yo se trè ba: sèlman ant 1 nan 10,000 nan 1 nan 60,000.

Pafwa, nan sitiyasyon ki difisil, gen se enkonplè transpozisyon nan ògàn entèn: yo reflete, men se kè a toujou kite. Nan 95% nan ka yo, mòfolojik sa a pasyan soufri divès kalite domaj kè konjenital. Kòm pou lòt ka yo, sendwòm lan glas, li te nòmalman pa syantifikman pwouve efè sou sante, bon jan kalite a ak longè nan lavi yo. Posib sèlman kèk malèz de la lefèt ke gen moun ki yo jeneralman inyorans nan sa a karakteristik nan, men paske nan evènman an nan pwoblèm sante doktè gen siyifikatif nan difikilte premye je ak dyagnostik la nan maladi.

Sepandan, gen nivo aktyèl la nan devlopman nan medikaman pèmèt doktè pa sèlman dyagnostik transpozisyon nan ògàn nan men moun, men tou, fè yon analiz jenetik yo idantifye mitasyon nan jèn yo sib. Men, pwoblèm nan prensipal ki ka fè fas a moun ki gen yon dyagnostik pou "maladi glas" - se transplantasyon ògàn. Akòz rar la nan maladi a, jwenn yon donatè potansyèl se difisil, epi byen souvan yo pa sanble posib.

Li se vo anyen lefèt ke se envèrsu nan te sanble yo te jwenn se pa sèlman nan moun, men tou nan mitan reprezantan yo nan mond lan bèt, tankou Molisk. Se konsa, kalmason, tankou yon règ, gen yon koule, trese bò dwat la, men ki gen yon frekans nan 1 rive nan 10000 - 1 nan 100000 yo se moun ki gen yon koule, trese nan bò gòch la.

Anplis de sa, maladi glas la a se yon tè ekselan pou la devlopman nan supèrstisyon. Malgre lefèt ke Mwayennaj yo ki depi lontan tonbe nan oubli, anpil moun toujou kwè ke ak te sanble envèrsu pasyan posede pouvwa Supernatural, ak syans ofisyèl, nan vire, ap kontinye antouzyasm etidye faktè sa yo sa ki lakòz tankou yon mitasyon espesifik nan genomic la.