Sendwòm Noonan: Deskripsyon, sentòm, tretman

Gen yon varyete de domaj nesans nan timoun yo. Kèk nan yo yo konsidere yo dwe byen komen. Men, gen se yon maladi ki ra. prévalence yo se ki ba. Sepandan, anpil se konsekans byen grav. Youn nan pathologies sa yo se sendwòm Noonan. Apre sa, se pou nou konsidere li nan plis detay. Repòtaj sa a dekri jan ak poukisa gen parèt sendwòm Noonan. pral maladi Photo tou gen pou prezante nan tèks la.

apèsi sou lekòl la

sendwòm Noonan se yon patoloji éréditèr. PTPN11 jèn mitasyon pa mete paran li transmèt nan pitit pitit la. Kòm yon règ, moun nan sa a jan rezilta. Se poutèt sa, se jèn nan transmèt nan liy lan matènèl. Anjeneral make pèsonaj fanmi ki gen maladi a. kèk ka ki ra ki pa Peye-éréditèr, men yo tou anrejistre nan pratik.

enfòmasyon istorik

Nan yon sèl fwa pratike kòm yon kadyològ, pedyat Zhaklin Nunan, k ap travay nan klinik la nan Inivèsite a nan Iowa, mwen remake ke yon gwoup sèten nan timoun yo, ki fèt nan tou de ti gason ak tifi, ki te gen poumon stenoz, souvan karakterize pa kwasans ba, espace je lajè, palme kou sitiye oreyèt ki ba ak ptozi. Egzamen an konbinezon a nan manifestasyon nan maladi kè ak lòt anomali devlopman nan 833 pasyan, doktè a te ekri nan yon atik nan yon 1962. Nan travay nan li dekri nèf ka nan ki sou background nan nan domaj kè kalite nan konjenital ak karakteristik karakteristik feminen, deformation pwatrin , ak rtar. maladi a te detekte tou de nan moun ki gason ak fi.

Sendwòm Noonan: Sentòm

Genyen yon kantite nan karakteristik ki distenge soti nan lòt patoloji. Men sa yo enkli, an patikilye:

• Low kwasans. Fi - 1.53, pou moun -. 1.63 m nan moman sa a nan nesans kòm longè a kò ak pwa nan timoun nan se nan limit nòmal. Rtar kòmanse soti nan laj la nan ane 2-3.
• Chanjman fè fas a. Pasyan dyagnostike sendwòm Noonan, te lajman espace je zanmann fòm. Nan kwen anndan an nan pliye an po a se prezan. Tou te note ptozi (palpebral omisyon) akòz fonksyon nan misk pwoblèm, swa paske yo te sipò ki piti yo. Apeprè de tyè nan tout timoun ki gen maladi yo latwoublay nan vizyon. Lè ptozi limite jaden de vi epi li devlope yon louch.
• vyolasyon bilding machwa. Upper soudevelope, gen ark syèl segondè. Tou de machwa ak dan entèrvansyon mal.
• Low monte oswa deformation nan zòrèy yo. Kòm yon rezilta nan sa a anomali gen pwoblèm pou tande.
• Kout ak lajè kou.
• pwatrin ak lajman espace pwent tete Shield ki gen fòm.
• Deformation nan manch rad koud bra a (konjenital).
• Polisye.
• dwèt kout.

Anomalies nan ògàn yo entèn

se sendwòm Noonan souvan akonpaye pa latwoublay nan sistèm nan kadyovaskilè. Sou patoloji nan background revele konble (stenoz) nan kòf la poumon, ak domaj la nan entèrorikulèr a entèrvantrikulèr. se dezyèm plas nan okipe pa anomali nan sistèm nan jenito. Kidonk, wonyon yo devwale domaj tankou ipoplazi (mank de tisi) oswa absans nan yon sèl ren. Ak rèspè nan kwasans yo, li varye soti nan nòmal konplètman defektye. Fi souvan obsève apre aparisyon nan règ, nan ti gason - tèstikul oswa kriptorchidi yo konplètman absan. Tou yo te jwenn yon vyolasyon spèrmatojenèz. Nan kèk ka, spèrmatozoid nan yo konplètman absan. Kont Fond de operasyon pou sendwòm Noonan gen yon senyen ogmante. Kèk pasyan tou ka montre anomali nan devlopman mantal nan twò grav nan.

fòm

Gen de kalite nan patoloji:

• Familyal fòm. Li diferan éréditèr kalite otosomal-dominan. Nan transpòtè nan pitit pitit la jèn mutant parèt ak patoloji.
• Fòm nan detanzantan. Nan ka sa a, mitasyon an parèt soti nan ka nan dosye. Nan sa a faktè éréditèr se pa sa parèt.

rezon

Faktè ki pi komen ki provok patoloji a se PTPN11 jèn mitasyon an. se poutèt sa dyagnostike nan 50% nan pasyan yo. Sepandan, nan yon sèten pousantaj nan moun ki gen sa a sendwòm se yon faktè jenetik se klè. Pòsyon tè patoloji fèt nan yon fason ki otosomal dominan. ka sendwòm la ap deklanche nan yon yon mitasyon nouvo. Sa a soti nan li swiv ke paran yo ak jèn nan pa gen anpil nan yon chans gen yon lòt timoun.

dyagnostik

Li se monte an akò avèk karakteristik yo ki karakteristik ekstèn (dekri anwo a). Epitou nan dyagnostik etidye paramèt yo laboratwa. An patikilye, gen yon diminisyon nan konsantrasyon testostewòn, XII faktè kayo. Genyen tou zouti ak rechèch. Nonmen pa X ray la-a breche, èchokardyografi, ECG la. Lè l sèvi avèk teknik sa yo devwale anomali nan ògàn entèn yo. Doktè a ka tou preskri konsiltasyon nan jenetik medikal.

mezi ki ka geri

An koneksyon avèk tretman an sendwòm jenetikman detèmine se ki vize prensipalman nan elimine sentòm yo. Lè yo yon operasyon asiyen kriptorchidi. Pandan tèstikul l 'deplase ale nan skrotom a. Ak rediksyon an nan konsantrasyon an nan terapi òmòn androjèn li se rekòmande. Nan prezans malfonksyònman ren, emodyaliz se nonmen. Avèk li, se pou retire elèv la te pote soti nan kò a atravè pwodwi metabolik extrarenal pou pirifye san.