Sendwòm Potter: kòz, sentòm, dyagnostik

se sendwòm Potter rele yon domaj grav nan fetis la. Karakterizasyon kòmanse ak definisyon an nan sa a anomali.

Ki sa ki se Sendwòm Potter?

sendwòm Potter a - yon domaj konjenital nan fetis la, nan ki li ren konplètman absan, ki se konsekans pou yo diminye volim nan likid amniotic.

Rezilta a nan rate dlo se yon konpresyon nan fetis la nan matris la. Timoun yo tou obsève mal devlope poumon, type figi ride ak toufe zo bwa tèt, branch defòme.

Nan lane 1964 godu Potter divilge te yon domaj devlopman karakterize ajenezi (mank de) tou de ren fetis la oswa aplazi (absans nan nenpòt ki ògàn oswa kò pati), konbine avèk anomali vizaj. Sa a se sendwòm refere yo bay nan literati medikal la kòm byen ke sendwòm Potter ak ren ajenezi 2, ren-feminen sendwòm gros, feminen displazi ren.

sendwòm Potter a nan fetis la: Kòz

etyoloji (orijin) sendwòm lan se toujou pa konprann li konplètman. Nan 50% nan ka li te jwenn ki anòmal nan prensipal manifeste akòz yon mank de likid amniotic (dlo fetis la) nan yon fanm ansent. Konpwesyon nan matris la fetis la mennen nan devlopman nan anomalies ren fè fas a (plat ak plat la), kè, rektal, jenital, nan poumon (ipoplazi), ekstremite (clubfoot).

sendwòm Potter rive nan tibebe, timoun ki poko gen laj la nan yon kèk mwa, nan omwen - nan timoun ki gen plis pase yon ane, ak plis ankò souvan nan ti gason. ensidans la nan domaj la :. 1 a 50 mil nesans.

Yon sondaj nan paran

Ki sa yo sentòm yo nan sendwòm lan se te akonpaye pa Potter nan fetis la? Gwo ren blan - sa a se sa ka wè sou ultrason. ajenezi Sa a kapab dominantly eritye (eredite nan lòt paran an pa ka siprime li), sa vle di pa gen rapò ak kantite lajan an nan likid amniotic. Youn nan paran yo pouvwa gen underdevelopment oswa absans nan yon sèl nan ren yo, ki ta ka neglije nan egzamen medikal pi bonè.

Ren ajenezi se eritye dominantly, ki vle di ke gen yon pwobabilite 50% nan nesans nan fetis la, ki pral obsève sendwòm Potter.

sendwòm Potter ak 75 pwobabilite pousan ka rive nan yon ti bebe lè paran li yo te jwenn yon mitasyon nan PKHD1 nan jèn. Yo rive sou jou mwayèn 1 nan 50 moun. mitasyon sa yo pa mennen nan devlopman an rapid nan domaj la nan medya yo, yo ka pou dè dekad pase sou soti nan jenerasyon an jenerasyon.

Risk pou yo fèt nan yon ti bebe ak sendwòm lan ka manifeste Potter pòsyon tè nan mitasyon soti nan tou de paran yo. Si fetis chanjman sa yo jenetik pral pase sèlman papa a oswa manman an, ak yon chans 50 pousan li pral fèt an sante. 25% nan timoun yo pa pran PKHD1 mitasyon soti nan tou de paran yo, yo gen nenpòt ki chanjman nan nivo jenetik la.

sendwòm senptňm

sendwòm Potter a nan diagnostics yo fetis revele manifestasyon sa yo:

• trè etwat twou vid ki genyen syèk;
• karakteristik gran anba liy lan nan syèk la;
• enferyeur ipoplazi (mikrognatsiya);
• plat nen;
• yon fason ki anòmal gwo distans ant ògàn yo pè (tankou je) - hypertelorism;
• konvèks epicanthus ( "Mongolian pliye") - yon pliye espesyal nan kwen anndan an nan je a, ki te kouvri tubèrkuleu nan lakrimal;
• fòm nòmal mou zòrèy gwo.

dezenfeksyon

Lè yon timoun ki fèt sentòm prensipal la - grav detrès respiratwa, ki manifeste poukont li ak minit yo an premye nan yon lavi endepandan. Òganize vantilasyon konplike pnemotoraks (boul lè nan zòn nan plèvr ki antrave limyè mouvman rit).

Malerezman, laplipa moun lan ti bebe dyagnostike ak sendwòm Potter a mouri yon kèk èdtan aprè nesans la. Lè fòm yo pi lejè ki gen rapò digestivnogo (dijestif) aparèy - urojenital egou (konpoze an nan adezif la anal ak urojenital nan yon sèl), pa gen pèrforasyon nan anus (anrejistreman ki kòrèk la) - yo itilize operasyon.

Siviv sendwòm pitit Potter

Nan 2013, medya yo rapòte sou yon ti fi tibebe ki fèk fèt Abigayèl Butler, pitit fi yon manm nan kay la nan peyi Etazini Chanm Reprezantan an, Repibliken Depite Jaime Herrera Beutler. Timoun nan te kapab siviv ak sendwòm sa a ki anpeche fonksyone nan nòmal nan sistèm lan respiratwa.

Nan mwa a 5th nan gwosès, fanm lan te aprann ke ti fi a pa kanpe soti nan pipi nan absans la konplè sou ren. Rezon ki fè la se te yon mank de likid amniotic nan yon ansent Jaime Herrera Beutler. Malgre konklizyon an nan doktè yo te deklare sa a fatal, fanm lan ak mari li deside kontinye gwosès la. Yo nan lòd yo konpanse yon ti kantite likid amniotic nan matris la Jaime administre saline espesyal. Jan Hopkins - doktè a ki te bay rannman terapi a, pa t 'kapab absoliman garanti mari oswa madanm yo, ki tretman ap mennen nan yon rezilta satisfezan.

Men, 15 July, 2013 Little Abigayèl te fèt vivan. memwa manman an, ti fi a pa t 'kriye lè yo fèt, men apre yon ti tan te kòmanse kriye - poumon ti bebe a fonksyone. Apre nesans la, li te imedyatman transfere nan dyaliz - yon sistèm ki konplètman ranplase fonksyon ren ki montre pwodwi yo nan metabolis nan kò a. Yon lane apre, li se ranplase pa yon ren donatè.

Yon chans pou nesans lan nan yon sendwòm ti bebe ap viv Potter epi ki fèt aprè l 'reyabilitasyon siksè nan kondisyon sa yo nan reyalite modèn toujou konsidere kòm yon mirak. Se poutèt sa, doktè ensiste sou yon avòtman nan dyagnostik la nan fetis la tankou yon domaj. Egzanp Abigayèl Butler pa kapab ankouraje, men li se nesesè ke ou konprann ke sa a se yon ka eksepsyonèl.