Sendwòm Treacher-Collins: Sentòm yo, Kòz ak Tretman

sendwòm Treacher-Collins afekte devlopman nan zo ak lòt tisi nan figi an. Siy ak sentòm maladi sa a ka varye konsiderabman, ki soti nan prèske insansibl nan grav. Pifò nan viktim yo gen soudevelope zo feminen, an patikilye, pomèt, ak yon machwè piti anpil ak manton (nan tibebe). Gen kèk moun ki gen sendwòm Treacher-Collins a fèt ak yon twou nan bouch la, ki te rele "fann oswa palè". Nan ka ki grav, underdevelopment a nan zo yo feminen pouvwa limite pasaj yo ki afekte, sa ki lakòz maladi ki kapab-lavi menase.

Anpil fwa moun ki gen maladi je sa a yo enkline anba, Coursil ra, gen yon domaj nan po je ki pi ba, ki rele coloboma. Sa lakòz plis maladi oftalmik ki ka mennen nan pèt vizyon. Anplis de sa, gen pouvwa pou zòrèy ti piti oubyen trè ki gen fòm oswa absans yo. Pèt tande fèt nan apeprè mwatye nan ka. Li sòti nan domaj nan twa zo yo ti nan zòrèy la presegondè, ki transmèt son oswa soudevelope kanal zòrèy yo. Prezans nan sendwòm lan Treacher Collins pa afekte entèlijans: tankou yon règ, li se yon bagay nòmal.

Mitasyon nan jèn ki lakòz sendwòm Treacher-Collins?

Kòz ki pi komen: mitasyon nan jèn TCOF1, POLR1C oswa POLR1D. Gene mitasyon TCOF1 - kòz la nan 81-93% nan tout ka. POLR1C ak POLR1D - yon siplemantè 2% nan ka. Nan moun san yo pa yon mitasyon espesifik nan yon kòz jèn nan maladi a se enkoni.
Jèn TCOF1, POLR1C, ak POLR1D jwe yon wòl enpòtan nan devlopman an byen bonè nan zo ak lòt tisi nan figi an. Yo yo patisipe nan pwodiksyon an nan molekil yo rele ribosomal RNA (rRNA), sè ADN chimik kouzen. Ribosomal RNA ede yo kolekte blòk nan pwoteyin (asid amine) nan pwoteyin yo nouvo, ki se nesesè pou fonksyone nòmal, ak siviv selilè. Mitasyon nan jèn TCOF1, POLR1C, oswa pwodiksyon POLR1D koupe rRNA. Chèchè kwè ke diminye kantite lajan an nan rRNA ka mennen nan pwòp tèt ou destriksyon-nan selil espesifik ki enplike nan devlopman nan zo feminen ak tisi. lanmò selil nòmal pouvwa mennen nan pwoblèm sèten ak devlopman nan ap fè fas yo nan moun ki gen sendwòm Treacher Collins.

Kòm eritye sendwòm Treacher-Collins?

Si maladi a rive paske nan mitasyon jèn oswa TCOF1 POLR1D, li se kwè ke li se - yon otosomal twoub dominan. yo Anviwon 60% nan ka ki te koze pa mitasyon nouvo nan jèn la ak rive nan moun ki ki pa gen okenn istwa nan vyolans. Nan kèk lòt ka, se sendwòm lan eritye nan yon jèn sibi mitasyon nan men paran yo.

Lè yo maladi a ki te koze pa mitasyon nan POLR1C nan jèn, li se kwè ke li se - yon otosomal modèl resesif nan pòsyon tè. Paran yo nan yon moun ak yon otosomal twoub resesif gen yon sèl kopi jèn nan mitasyon, men yo anjeneral pa montre siy ak sentòm maladi a.

tretman sendwòm

Tretman depann sou gravite a nan kondisyon an, men li ka gen ladan yo:

• Jenetik konsèy - pou yon moun oswa fanmi, tou depann de si wi ou non maladi a se éréditèr oswa ou pa;
• aparèy pou tande - nan ka a nan pèt tande kondiktè;
• tretman dantè, ki gen ladan ÒTODONTIK ki vize a korije malocclusion;
• klas terapi lapawòl ki kapab amelyore abilte kominikasyon. anatomopatoloji Lapawòl tou travay ak moun ki gen pwoblèm pou vale manje oswa bwè;
• teknik Asye ki pral ede amelyore aparans la ak bon jan kalite nan lavi yo.