Jèn mitasyon

Gene mitasyon - ki se rezon ki fè yo pou ki se fòmasyon an nan yon gwoup heterogeneous nan manifestasyon klinik nan maladi, ki te rele "maladi jenetik". frekans an jeneral nan ensidan yo nan popilasyon imen an pa de a kat pousan.

Chanje (mitasyon) jèn se provok devlopman nan fòm anpil nan éréditèr maladi faktè. Nan medikaman modèn, dekri plis pase twa mil nan pathologies sa yo. manifestasyon ki pi komen nan maladi a se fermentopathy. Yo kwè ke mitasyon jèn kapab afekte fetis la, transpò ak pwoteyin estriktirèl. chanjman pathologie kapab aplike nan diferan peryòd nan ontojenèz (devlopman). tipik yo pou pi fò nan bagay entraiteren a (jiska 25% nan pathologies éréditèr) ak dopubertatnogo (anvan fòme) peryòd (apeprè 45%). mitasyon Gene rive nan adolesans (fòme) ak peryòd jivenil (apeprè 25%). Relativman ensiyifyan kantite lajan (apeprè 10%) blesi detekte plis pase ven ane.

maladi jenetik yo klase selon kalite pòsyon tè (otosomal resesif, otosomal dominan ak lòt moun), tou depann de ògàn nan oswa sistèm, plis patisipe nan pwosesis la pathologie (andokrinyen, newo-miskilati, OCULAR, elatriye), tou depann de nati a nan domaj la metabolik (ki asosye ak maladi nan idrat kabòn, mineral ak lòt metabolis lipid.). Pou gwoup endepandan an gen ladan maladi ki rive sou yon fon nan enkonpatibl fetis la ak manman nan antijèn nan gwoup yo san.

Deklanche nan yon mitasyon germline, eritye maladi an akò avèk lwa yo nan Mendel. Petèt Aparisyon nan devlopman nouvo oswa eritye de jenerasyon sot pase chanje. Nan ka sa yo, estrikti pathologie yo distribiye nan tout selil kò.

mitasyon Gene ka rive nan youn nan selil yo nan diferan etap nan kraze zigòt la. Nan ka sa yo, kò a vin mozayik la pou estrikti an. Nan lòt mo, nan kèk selil fonksyone nòmal allele alèl (fòm jèn nan), ak nan lòt moun - mutant. mitasyon dominasyon manifeste phenotypically (siy nan klinik) nan selil yo respektif ak provok devlopman nan maladi a. An menm tan an gen yon chans ase nan maladi mwens grav, kòm opoze a mutan yo plen.

Ekspè klasifye chanjman ki fèt nan fonksyonèl a ak estriktirèl.

Estrikti mitasyon jèn sibdivize an tranzisyon - ranplasman an nan yon sèl baz purik (òganik konpoze nan dérivés natirèl, purik) nan yon lòt, oswa yon sèl baz pirimidik (konpoze òganik - dérivés pirimidik) pa yon lòt baz pirimidik; dans yon kodon (jenetik inite kòd) chanje sèlman yon sèl nan ki sibstitisyon nan te fèt la. Genyen tou tankou yon bagay tankou "transversion". Nan ka sa a gen yon ranplasman pou purik oswa pirimidik baz yo vis vèrsa. Sa a chanje kòm kodon la nan ki ranplasman ka. Anplis de sa, gen yon mitasyon frameshift. Se konsa, gen yon pèt (sipresyon) oswa ensèsyon (ensèsyon) nan youn oswa pè nukleotid plizyè. An akò ak pèt la oswa pòsyon nan ensèsyon ka varye plis oswa mwens kòdon.

Mitasyon nan jèn yo se fonksyonèl chanjman nan (kodaj) pati nan ki pa Peye-transkri nan yon molekil ADN. Sa a provok yon maladi nan règleman an nan fonksyone nan nan eleman yo estriktirèl. Sa a pouvwa rezilta nan ogmante oswa diminye nan to a nan sentèz nan pwoteyin ki koresponn lan nan diferan degre.