Williams sendwòm ("Elf moun"): kòz, sentòm, tretman

Williams Sendwòm, sa ki lakòz, dyagnostik, tretman nan ki pral konsidere nan atik sa a, se yon patoloji patenital olye ra, kòz orijinal la nan ki pa gen ankò yo te unraveled pa chèchè yo. Li te rele apre kadyològ J. Williams la, ki moun ki dekri li an detay an 1961. Men, non an premye, paske nan karakteristik yo karakteristik nan aparans nan pasyan, se souvan te ajoute yon sèl plis: "figi farfade" la.

Paske nan sa patoloji a devlope

Williams sendwòm ("figi farfade") se yon maladi jenetik ki asosye ak maladi nan seri kwomozòm nan fetis la. Savwa, ak pèt la nan sit la (sipresyon) nan kwomozòm nan setyèm. Pèdi sa yo rele "bra long nan kwomozòm nan" gen anviwon 26 jèn, ki asosye ak karakteristik sa yo nan maladi a (byenke pou pifò nan yo koneksyon an ak sentòm yo ki prezan nan maladi a pa gen ankò yo te etabli).

Anplis de sa, gen jèn sou kwomozòm nan domaje ki responsab pou jan sèvo a devlope ak fonksyon, e gen jèn ki responsab pou sentèz la nan pwoteyin elastin la. Ak sa a mennen nan lefèt ke timoun ki gen sendwòm lan ki dekri yo pa sèlman pwoblèm konpòtman, entelektyèl ak sikolojik, men tou, anomali vaskilè, osi byen ke domenn kè domaj (stenoz nan aorta ak atè pulmonèr, ki ka rive tou de endividyèlman ak ansanm) .

Ki jan pasyan ak gade sendwòm Williams

Aparans nan moun ki dyagnostike ak Williams sendwòm ("figi farfade") karakterize pa karakteristik espesyal feminen:

• Yo gen je ki ba, ki antoure ak je anfle (ki espesyalman aparan lè yon moun ri);
• Big bouch ak bouch rebondi ak move mòde;
• Trè gwo fwon;
• Nen kout, ak pon plat nen ak tip pwent wont;
• Chin yon ti kras pwente;
• Low zòrèy seri;
• Pwoteksyon kont;
• Bright je ble (eyeballs tou gen yon coloration ble)

Vwa a nan pasyan sa yo, tankou yon règ, se ki ba ak husky.

Men, pa tout siy ki nan lis yo ka jwenn nan yon sèl moun. Pou yon dyagnostik egzat nan maladi a, li se ase gen twa karakteristik tipik.

Ki jan yo rekonèt Williams sendwòm ("figi farfade")

Anplis de sa nan aparans la karakteristik, Williams sendwòm pasyan yo te genyen tou karakteristik nan devlopman nan pi wo fonksyon nève ki mennen nan Aparisyon nan karakteristik espesifik nan psyche la.

1. Vyolasyon sansoryèl entegrasyon (pwosesis kote sistèm nève a resevwa siyal yo nan moun touche, vèstibulèr, pran sant, devan je gou a, ak tande). Nan ka sa a, sansiblite nan son nan pasyan yo ogmante.
2. Pasyan san reflechi, fasil eksitab, trè sosyabl (pafwa menm oblije), atitid yo se enstab (nan medikaman, karakteristik sa a karakterize kòm kapasite emosyonèl).
3. Yo te ogmante enkyetid, yon krentif pou tout bagay nouvo.
4. Karakterize pa maladi nan son your kapasite (ak lang espresif) ak pèsepsyon a nan sa ki te di (enpresyonan diskou).
5. Pandan fòmasyon pasyan sa yo, pwoblèm ak asimilasyon aksyon matematik yo aparan.

An menm tan an, ki jan reta a mantal nan timoun sa yo manifeste tèt li se dwòl. Diskou yo, tankou yon règ, ki byen devlope pou laj yo, espresif ak koulè emosyonèl, Anplis de sa, yo gen evidan kapasite mizik: absoli odyans, sans ekselan nan ritm ak bèl memwa mizik. Yo ka pase anpil tan ap jwe enstriman yo mizik oswa koute travay yo, men yo diman konsantre sou nenpòt lòt bagay.

Karakteristik nan sikoloji nan pasyan ki gen "sendwòm èlf"

Youn nan kalite eksepsyonèl nan "luten" se ladrès kominikasyon yo. Timoun ki soufri nan sendwòm sa a, san yo pa pè apwoche yon moun lòt nasyon, fasil montre senpati epi yo toujou pare ede. Diskou yo bougonnen yon kouran, yo souri ak zanmitay. Chèchè yo te eksplike karakteristik sa a nan spesifik yo nan amygdala a nan sèvo a nan kò a, paske nan yo ki moun sa yo yo trè sansib ak bon ekspresyon nan entèrlokuteur la, ak visye imitation tou senpleman pa wè.

Si ti bebe a dyagnostike ak figi "Elf a" (Williams sendwòm), Lè sa a, ou ta dwe konnen ke sa a pral yon dirèk, pitit nayif ki pa ka pran an kont sitiyasyon an epi li se tendans nan fou. Ak ensifizans entelektyèl li, li pral mask anba aktivite a lapawòl relativman konsève ak artikulasyon bon, byenke souvan timoun sa yo di mal, kraze bò a semantik nan sa ki te di.

Yon kèk karakteristik plis enteresan nan luten yo

Chèchè etidye Williams sendwòm ("figi farfade"), kòz yo, sentòm maladi sa a, te jwenn ke moun ki soufri nan li gen yon selektivite espesyal nan wè vizyèlman akeri enfòmasyon.

Se konsa, si ou montre pasyan an yon foto nan yon bisiklèt epi sijere redrawing imaj la, Lè sa a, li pral fè l 'ak gwo presizyon, pa manke yon detay sèl. Vrè, volan, wou ak pedal yo pral gaye nan tout fèy la. Men, nan ka a lè yo dwe travay la menm dwe fèt ak imaj la nan figi yon moun nan, li pral nan pi bon li, kontwole, nan adisyon, foto a pa gen okenn pi mal pase yon sikològ bon trape pèsonaj la nan yon moun.

Maladi ki akonpaye "sendwòm èlf"

Malerezman, maladi "Face Elf a" (Williams sendwòm) manifeste tèt li nan yon varyete de anomali ki akonpaye maladi a kache. Se konsa, nan timoun ki gen patoloji sa a, tankou yon règ, dan eklate an reta, ak nan adilt yo gade long ak rar. Anplis de sa, pasyan yo gen yon tandans nan kari, se mòde a kase, ak plisman nan manbràn mikez la nan machwè yo chanje.

Timoun ki gen sendwòm sa a nan premye ane yo nan lavi yo trè mal pran pwa ak tou dousman ap grandi, men nan tan kap vini an anpil nan yo vin plen ak karakterize pa looseness nan kò a. Jiska yon ane, ti bebe "luten" soufri soti nan hypokalcemia, ki devlope akòz ogmante absòpsyon nan kalsyòm nan trip la.

Nan granmoun, yon karakteristik karakteristik se anviwònman an X ki gen fòm nan pye yo, yon pwatrin etwat, yon ren ki ba ak yon kou long. Williams sendwòm ("figi Elf la") souvan akonpaye pa Elastisite twòp nan jwenti yo, ki manifeste tèt li nan ogmante yo ogmante, osi byen ke pye plat ak clubfoot. Divès vyolasyon nan travay sistèm mis yo se detekte tou. Souvan gen èrni umbilikal ak inguinal, nan kèk pasyan - konjenital debwatman nan anch lan.

Ki jan "tras sendwòm lan" trete?

Pasyan ki gen yon dyagnostik nan sendwòm Williams (figi elf la) resevwa tretman sèlman nan fòm lan nan terapi sentòm, depi maladi jenetik nan tan nou an pa gen tretman espesifik.

Pou timoun ki te antre nan lopital la avèk hypercalcemia nan fòm grav, preskri glucorticoid ("Hydrocortisone"), ak pasyan adilt yo anjeneral rekòmande konstan siveyans nan nivo kalsyòm nan san an ak konsomasyon nan vitamin D, ki anba enfliyans nan ki nivo nan kalsyòm ogmante.

Timoun ki gen sendwòm sa a mande pou fòmasyon entansif ak yon sikològ. Kontak ak timoun ki an sante tou gen gwo enpòtans pou pasyan sa yo, menm jan li kreye pou yo yon dinamik pozitif nan devlopman an jeneral.

Pwevwa

Pasyan dyagnostike ak Williams sendwòm ("èlf moun") yo gen tandans ap viv yon ti kras mwens pase moun òdinè. Espesyalis atribi sa a nan yon nivo jistis wo nan san an nan kalsyòm, ki mennen nan yon kalsifikasyon bonè nan atè yo ak nan misk kè. Ak nan 75% nan pasyan, Anplis, gen yon rediksyon nan dwa a aorta pi wo a kè a, ki nan kèk ka mande entèvansyon chirijikal. By wout la, akòz gwo risk pou yo devlope maladi kadyovaskilè, pasyan yo te rele yo rekòmande egzamen regilye prevantif.