Epinyè amotwofi: etyoloji, sentòm ak dyagnostik

Pou la pwemye fwa, kolòn vètebral amyotwofi te dekri nan 19yèm syèk la (an 1891 pa Verdnig ak nan 1893 pa Hoffmann). Byen yon maladi ra ki fèt nan yon sèl moun ki soti nan 100 mil. Maladi a refere a maladi jenetik ak karakterize pa defèt la nan tisi nan misk. Pwosesis sa yo asosye ak dejenerasyon pwosesis nan newòn yo nan kòn yo antérieure nan kòd la epinyè, osi byen ke nwayo motè nan tij la nan sèvo. Kòm yon règ, siy yo an premye nan patoloji yo manifeste nan anfans oswa anfans. Sentòm yo depann de kalite maladi a epi yo ka manifeste nan fòm ipotansyon, hypoflexia, disfonksyon nan souse, respire ak vale; nan ka grav, patoloji sa a gen yon rezilta fatal. Yo nan lòd yo etabli yon dyagnostik, li nesesè sibi jenetik tès yo.

Amyotropi epinyè: sentòm yo

Foto klinik la pral depann de kalite maladi a. Modèl la histolojik nan misk yo, tipik nan neurogenic (ki te koze pa domaj nan selil nè ak tisi) amyotwofi - katye a nan myosit ki an sante ak afekte. Petèt karakteristik prensipal la nan maladi a ap ogmante feblès ak atrofye nan misk fib yo . Primax pwoksimite pati nan ekstremite yo afekte premye nan tout. Avèk devlopman nan maladi a, lòt gwoup misk yo ap piti piti patisipe nan pwosesis la. Anpil fwa pasyan ka wè tòde kò li misk. Siy karakterizasyon nan patoloji yo se kyphosolozoz, kontrè nan misk ak maladi respiratwa, ki asosye ak patisipasyon nan misk entèrkostal. Sou radyografi souvan revele eklèsi nan tan zo (umerus, femoral, elatriye).

Maladi Verdig-Hoffmann nan premye kalite a manifeste nan yon laj byen bonè ki rive jiska sis mwa. Pandan peryòd sa a, timoun nan anrejistre ak ipotansyon miskilè, hyporeflexia, ak fasciculation nan lang lan. Yon karakteristik karakteristik sa a kalite maladi yo se difikilte nan pwosesis la nan vale (dysphagia), souse, epi tou respire. Asfiksi nan 95% nan ka yo se kòz la nan lanmò nan timoun jiska yon ane fin vye granmoun. Pa kat ane yo nan 100% lanmò.

Amyotropi epinyè nan dezyèm kalite a manifeste nan 3-15 mwa nan lavi. Lè yo ekzamine yon timoun, pa gen okenn reflèks tandon gwo twou san fon, dysphagia se posib. Pifò timoun pa ka rale ak mache, mwens pase 25 pousan ka chita. Souvan maladi a fini nan yon rezilta fatal.

Amyotropi epinyè nan kalite twazyèm lan, oswa maladi Kugelberg-Welander, anjeneral anrejistre nan laj 15 mwa a 19 ane. Klinik la, tankou nan Kalite I, men maladi a ap mache pi dousman, ak yon esperans lavi pi long. Feblès ak pèdi pwa kòmanse ak femoris an kwadrisèps ak flechi, sou tan, siy ki pi pwononse parèt sou pye yo. Yon ti kras pita men yo sezi anpil.

Ka amyotwofi epinyè nan kalite katriyèm lan ka transmèt pa pòsyon tè, maladi a manifeste poukont li nan granmoun ki gen laj 30 a 60 ane. Li se karakterize pa feblès, pèdi pwa nan misk. Fòm sa a trè difisil pou différenciés de amyotwofik glise lateral.

Epinyè amyotrophy Werdnig-Hoffmann dyagnostike lè l sèvi avèk EMG (Se nè kondiksyon vitès detèmine, se te pote soti yon etid nan misk, ki fè yo inèrve pa nè kranyal). Pou konfime dyagnostik la, li nesesè fè tès jenetik, ki revele etyoloji a nan mitasyon an nan 95% nan ka yo. Lòt metòd dyagnostik yo enkli misk biopsy, aktivite anzim (aldolase, kinasin ketase).

Tretman espesifik pou maladi sa a pa egziste. Yo nan lòd yo anpeche devlopman nan kontraktur ak eskolyoz, fizyoterapi ak korse yo preskri. Adaptasyon espesyal òtopedik pèmèt pasyan an manje, ekri oswa travay nan òdinatè a tèt li.