Fabry maladi: sentòm, tretman, foto

Se maladi a ki te koze pa mank de yon anzim enpòtan alfa-galaktozidaz Yon yo rele maladi Fabry, apre yo fin syantis la ki enplike nan etid la, epi li louvri l '. Pou la pwemye fwa gen yon mitasyon nan jèn nan te dekri nan lane 1989 nan Wayòm Ini.

Anba kondisyon nòmal, anzim sa a se prezan nan prèske tout selil nan kò a ak ki enplike nan pwosesis la nan lipid. Moun ki te eritye jèn nan ki defektye, gen yon rasanbleman nan sibstans ki sou gra nan lysosomes yo. Alafen, maladi mennen nan destriksyon nan selil miray vaskilè ak tisi. Fabry maladi - yon ra maladi jenetik, konnen tou kòm "maladi depo lizosomal".

sentòm

Maladi a, dapre obsèvasyon medikal, premye parèt nan granmoun ak timoun nan pre-yo ak fòme.

Senptňm nan maladi a se jan sa a:

• Boule ak doulè ki rive nan ekstremite yo, vin agrave pa efò fizik ak kontak ak cho. se doulè souvan akonpaye pa yon eta fyévreuz.
• Feblès. Trè souvan, sentòm sa yo yo te akonpaye pa atitid ki ba, enkyetid, santiman nan enkyetid. Pasyan santi atitid la nan deteryorasyon nan ak mank de konfyans nan kapasite pwòp yo, ki anpil diminye bon jan kalite a nan lavi yo.
• Diminye swe.
• Fatig pye ak men. Monchè, ak devlopman nan maladi a, pa ka pote soti nan menm aksyon sa yo ki pi òdinè kòm gen fatig konstan. Makonnen ak sansasyon ki fè mal sentòm sa yo mennen nan ranpli enpuisans.
• Proteinuri. Malèz, te akonpaye pa yon eskresyon pwoteyin ogmante nan pipi a. Anpil fwa yon sentòm lakòz kòrèk dyagnostik.
• gratèl Edikasyon nan bounda, arèt, bouch li, dwèt yo.
• maladi vejetatif.

Apeprè yon tyè nan timoun yo an menm tan an ki gen sentòm ki anwo yo devlope jwenti sendwòm. eksperyans Timoun k ap grandi doulè nan misk, diminisyon nan vizyon, mank de fè egzèsis kadyovaskilè. Kòm se pwogresyon a nan Defisi anzim obsève maladi ren, tansyon wo. Men timoun yo tout moun ki tankou yon dyagnostik se yon bagay ki ra, paske li se konsa enpòtan nan tout fòm pou aplike nan sant pwofesyonèl pou tès san nan nivo jenetik.

Ki moun ki eritye maladi a?

Anpil moun mande ki jan maladi Fabry manifeste poukont li, ki sa ki li? Dapre etid, doktè te vini nan konklizyon sa yo:

• Maladi a ka devlope nan yon moun, kèlkeswa sèks.
• jèn nan lakòz se devlopman nan maladi a lokalize nan X-kwomozòm la. Gason gen yon sèl X-kwomozòm, epi si li gen jèn ki afekte a, chans pou sentòm devlope se trè wo. Yon nonm pa ka transmèt pitit gason maladi, men tout pitit fi li pral eritye domaj sa a.
• Fanm gen de X-kwomozòm, se konsa pwobabilite ki genyen pou transmèt maladi a bay timoun nan swa sèks se 50/50%.
• Sentòm souvan rive nan anfans ak adolesans, osi byen ke jèn moun.
• se jèn nan ki defektye yo te jwenn nan youn nan 12 000 nesans yo ap viv, se sa ki ra anpil.

dyagnostik pou maladi a

Kòrèk dyagnostik se souvan difisil paske maladi a se ra, ak pou montre ranje a tout antye nan sentòm nan klinik. Pasyan ki gen sispèk maladi Fabry yo egzamine pa espesyalis nan zòn ki diferan nan klinik.

eksperyans pratik montre ke ant sentòm yo premye ak dyagnostik final la an mwayèn li pran sou 12 ane sa yo. Li enpòtan anpil pou yo etabli maladi a osi bonè ke posib jwenn bon tretman.

founisè swen sante ta dwe sispèk nan prezans nan lezyonèl jenetik sa a, si yon moun jwenn yon konbinezon ki gen plis pase de sentòm yo. Nan anfans la nan maladi Fabry (Se yon foto nan kwomozòm ki afekte yo montre anba a), prèske pa rive, se konsa ka dyagnostik la dwe konplike.

Dyagnostik nan maladi a nan gason

evènman sa yo yo te ki te fèt pou gason:

• Généalogie analiz, pye bwa a dapre fanmi. Bay nati a éréditèr nan lezyonèl la, valè prensipal la nan dyagnostik la nan yon koleksyon istwa fanmi an. Men, manm nan yon sèl fanmi maladi a ka rete inkonu.
• Yon etid sou kontni an nan anzim nan galaktozidaz nan san.
• analiz ADN - se te pote soti nan ka ta gen rezilta Limit nan rechèch byochimik. ka ADN dwe te pran nan men nenpòt ki materyèl byolojik.

Fabry maladi: dyagnostik pou blesi nan fanm

aktivite sa yo yo te te pote soti nan sèks nan fi:

• Généalogie analiz.
• analiz ADN.
• Kontni an nan anzim nan san an se pa endikatè ki prensipal nan maladi a, ki se ki te koze pa deklanchman nan asimetri X-kwomozòm la. Li kapab nan seri a nòmal, menm si yon fanm se maladi prezan.

prenatal dyagnostik

Rechèch te pote soti nan mezire nivo nan anzim nan tisi yo fetis la. Sa a se nesesè si manman an soufri de yon maladi jenetik, oswa yo gen yon soupson ke ti bebe a 'resevwa maladi Fabry. Sentòm maladi a yo se nòmalman absan apre nesans ak manifeste tèt yo pita nan lavi.

konplikasyon potansyèl

Si pasyan an pa te pase dyagnostik la, ak maladi a pa ka geri, nan pifò ka, devlope konplikasyon sa yo:

• Egi ren echèk. Man se toujou ap pèdi pwoteyin nan pipi a, sa vle di devlope proteinuri.
• Chanje fòm nan ak kè. Lè koute detekte ensifizans nan tiyo kè, spasmodik kontraksyon.
• Andikap nan sikilasyon san nan sèvo a. Pasyan an eksperyans souvan vètij, yon konplikasyon grav nan jwenn yon konjesyon serebral.

tretman

Moun sispèk ki gen maladi Fabry yo voye nan sant espesyalize, kote ki gen eksperyans nan tretman an maladi depo lizosomal. Nan enstitisyon sa konfime prezans nan patoloji epi mete an plas terapi ki apwopriye yo.

Jiska 2000s la, yo te debaz prensip la ki ka geri ou ki vize a simonte kondisyon negatif devlope nan pwogresyon nan maladi a. Nan moman sa a, se yon apwòch diferan itilize yo ede elimine pa sèlman sentòm yo ki lakòz maladi Fabry. Tretman konsiste de terapi ranplasman anzim. Pasyan prèskripteur nan alfa, beta-galaktozidaz.

maladi Fabry (Se sentòm ak rechèch pèmèt yo etabli dyagnostik ki kòrèk la) se sijè a tretman imedya. Li se te pote soti nan piki, pasyan an resevwa chak de semenn. ka Metòd sa a kapab aplike avèk èd nan yon enfimyè nan yon klinik oswa nan kay la, si moun nan se byen tolere perfusion. Tretman pèmèt yo nòmalize metabolis, elimine repetition nan sentòm, anpeche devlopman nan maladi.

Se dwòg la prensipal itilize pou sibstitisyon konsidere kòm "Replagal." Te solisyon an egzeyate nan gode fèt nan 5 ml. Vle di gen bon tolerans, nan kèk ka ki ra ensidan an nan efè segondè: gratèl, doulè nan vant, lafyèv.

Si maladi ki lakòz doulè grav, pasyan ka Anplis de sa asiyen anticonvulsants, analgesic, ki pa steroidyen ajan anti-enflamatwa.

Anpil espesyalis nan kwè ke dyagnostik ki kòrèk la ak tretman nan maladi Fabry yo kapab chanje kou a natirèl nan maladi a. Efektif pou sèvi ak tretman sibstitisyon ka sispann devlopman li.

siveyans laboratwa

Sou background nan nan kou a se nesesè pote soti nan quantitative detèminasyon tseramidtrigeksozida. Nan yon tretman siksè, konsantrasyon li yo diminye. Nan kèk etid klinik, endikatè pèfòmans se nivo a sfengozin globotriaozil.

Piki yo pa nonmen pandan gwosès ak pwoblèm lèt, si fanm lan se pa prezan lòt maladi ki poze yon danje nan lavi.

rezilta

Fabry maladi - yon grav maladi jenetik akonpaye pa doulè, vin pi grav bon jan kalite a nan lavi ak ki mennen ale nan yon vyolasyon nan kapasite legal yo. Yon anpil nan pasyan yo pa resevwa tretman ki apwopriye, Se poutèt sa kapab efektivman travay, etid, pote plent nan yon sans de fristrasyon, fatig, depresyon, enkyetid.

gravite a nan sentòm yo ka vin pi mal chak jou nan devlopman nan maladi a, ak esperans lavi moun ki afekte pa li, pa yon mwayèn de 15 ane pi piti pase sa yo ki an prensipal la. Men, maladi Fabry - se pa yon santans lanmò, ak maladi a, bay terapi ranplasman, ka mennen yon lavi plen.