Maladi chasè a se yon patolojik ra jenetik

Nan medikaman, gen yon nimewo nan maladi ki ra, yo gen ladan yo ak sendwòm Hunter (Mucopolysaccharidosis tip 2), ki, pou egzanp, sèlman sou 50 moun malad nan Larisi. Maladi a se jenetik ak transmisyon soti nan manman yo ti gason. Pandan tout lavi, yon manman pa ka konnen ke li se konpayi asirans lan nan yon jèn domaje. Pwobabilite nesans yon ti bebe ki gen yon patoloji nan fanm sa yo se 50%. Men, gen pouvwa gen yon oom (sporadic) mitasyon nan jèn fetis la, byenke paran yo pa gen anomali.

Maladi chasè a, mekanis nan devlopman

Nan kò imen an, yon mil diferan metabolik pwosesis rive, kòm yon rezilta nan ki "materyèl fatra" se egzeyate deyò. Nan sendwòm chasè a, echanj nan mucopolysaccharides (glycosaminoglycans), ki pa elimine, men akimile nan tout tisi, se detounen. Sa a se akòz lefèt ke pa gen okenn sulfatase idilonat anzimine. Li klè ke nan kondisyon sa yo, ògàn yo ak sistèm sispann fonksyone nòmalman, vyolasyon parèt.

Maladi chasè a, foto klinik

An jeneral, siy yo kòmanse parèt sèlman apre de a twa zan, timoun yo fèt nòmal, ak paran yo pa konnen sou maladi yo. Karakteristik feminen yo vin ki graj, vwa a tou, respire vin bwi, ak timoun nan kòmanse jwenn plis ak plis enfeksyon viral enfeksyon. Aparans la nan ti gason an se ke yon po epè sou figi a, kout kou, yon dan ki ra, epè bouch li, lang ak nen yo. Tout timoun ki gen sendwòm Hunter yo se konsa menm jan ak chak lòt ke yo ap fè erè pou frè yo.

Apre twa a kat ane, timoun nan vin difisil mache, jwenti yo vin rèd, li pèdi kowòdinasyon, ka tonbe. tout sistèm nan zo a ap chanje.

Vyolasyon soti nan psyche a kòmanse, timoun nan ka vin touche oswa agresif. Gen kèk nan timoun yo ki soud. Ladrès ke timoun nan te achte pou ane li yo pèdi. Li vin dekouraje, sispann pale.

Prèske tout pasyan yo afekte pa kè a, nan tiyo yo akimile pwodwi a metabolik, ki mennen nan epesman yo. Nan adolesans, chanjman sa yo yo se insansibl, nan konmansman an nan vyolasyon matirite pou laj granmoun.

Gen de varyete: Hunter A ak B. Nan fòm nan premye, sentòm yo pwogrese rapidman, retadasyon mantal rive, ak fòm nan dezyèm pi fasil lè timoun nan konsève intelijans la. Ki depann sou kalite a nan maladi esperans lavi nan moun ka rive jwenn 50-60 ane. Sepandan, ak fòm ki grav, timoun yo siviv a 8-9 ane.

Dyagnostik maladi a

Fason ideyal pou idantifye patoloji ereditè se egzamen jenetik fetis la. Men, pa gen tès depistaj sa yo, kidonk li enposib eskli kontravansyon ki ra an davans.

Nan pipi, pasyan yo gen yon gwo kantite sulfat Heparan ak dermatan.

Foto radyolojik nan sistèm la osseous - dysostoz miltip (abnormality skelèt).

Maladi Hunter la, tretman

Te dwòg la pou tretman an nan 2 mukopolysaccharidosis kalite te deja sentèz e se anzim ki manke a. Se vle di nan "Elapraz" yo rele. Sepandan, li pa ka jwenn pa tout pasyan, dwòg la se trè chè epi ki disponib sèlman aletranje.

Yo ta dwe peye tretman nan timoun ki gen Sendwòm Hunter, men otorite yo refize yo, menm jan depans anyèl la pou chak moun ki konparab ak bidjè a resevwa lajan pou bay tout poliklinik la. Men, tretman an nan timoun sa yo se dire tout lavi, li ka konpare ak terapi dyabèt, lè yon moun toujou bezwen ensilin. Tout moun konnen ke san ensilin, yon dyabetik pa pral viv lontan, sitiyasyon an menm devlope ak sa a patoloji. Paran yo ki yon jan kanmenm jere jwenn dwòg la (patwone, charite), sonje ke timoun nan ap retounen rapidman, kòmanse mache ankò ak mennen yon lavi pi nòmal.