Maladi on òfelen ak tretman li yo. maladi enimerasyon on òfelen

Tansyon wo, doulè, dyabèt - li nan maladi byen komen. Yo tout, se zanmi nou an, moun yo renmen, nou, nan fen an. Men, gen yon kantite maladi ra anpil. Nouvo maladi, ki moun ki pa te rankontre anvan, detekte chak ane. Se konsa, maladi on òfelen - sa ki sa li ye? Ki jan okipe li?

maladi on òfelen: ki sa li ye?

maladi on òfelen yo maladi ra anpil. Yo rele yo tou "on òfelen". Men, sa yo pathologies ra gen sou sèt mil. Erezman, pwobabilite a jwenn nan yon sèl nan yo se piti anpil. Si nou konsidere popilasyon an tout antye de Latè a, yon maladi on òfelen ra rive nan yon sèl moun te pran sou de mil. Nan diferan peyi, demografik sou pathologies Òfelen varye depandan sou estanda a nan k ap viv nan popilasyon an, karakteristik jenetik li yo, ak sou sa .. Pou egzanp, sa pibliye depi lontan koule nan Ewòp epidemi maladi nan sezon lete an, men nan peyi Zend pousantaj la nan pasyan se pi wo pase nan lòt peyi yo.

Depi moun yo Commerce rantabilite envesti nan vaksen ak medikaman pou rechèch la nan maladi ki ra, eta a Gouvènman stimul pwosesis sa a nan nivo eta a. Anplis de sa, moun ki soufri pathologies on òfelen, bezwen sipò ak benefis yo. Rezolisyon sou maladi on òfelen, yo te adopte pa gouvènman an Ris Avril 26, 2012, se gen entansyon kontwole tout pwoblèm ki asosye ak founi asistans medikal ak lòt ak moun sa yo.

Orijin yo nan maladi on òfelen

Nan pifò maladi on òfelen ki te koze pa jenetik konjenital ak imen. Yo ka jwenn imedyatman apre nesans timoun nan oswa nan timoun piti. Men, a vas majorite de maladi vin aparan sèlman avèk tan, lè yon moun ap grandi pi gran.

Pami ka ra patoloji maladi ka jwenn, ki gen aparans akòz enfeksyon, otoiminitè ak toksik pwosesis yo nan kò a. Bon sipò pou la devlopman nan maladi on òfelen - ogmante radyasyon ak pòv kondisyon nan anviwònman an, kòm byen ke enfeksyon ki gen eksperyans nan anfans ou, yon sistèm iminitè febli ak eredite.

maladi on òfelen yo souvan difisil a geri, se konsa yo koule fèt san pwoblèm nan etap nan kwonik. Depi kanpe pwosesis yo pathologie nan kèk ka pa posib, bon jan kalite pasyan an nan lavi détériorer, ak evantyèlman lanmò rive. Travay nan prensipal nan tout pwosedi medikal - ogmante esperans lavi, diminye manifestasyon an nan sentòm ak amelyore kapasite pasyan an yo aji.

maladi on òfelen: lòd nan Ministè Sante nan Federasyon Larisi la

Maladi yo òfelen Ris se sa ki fèt ak yon frekans nan 10 100 000. Lòd la pou Maladi Òfelen, ki te pibliye pa gouvènman an Ris nan 2012, byen klè idantifye yon lis ki gen maladi ki ra. Yo konte 230 non: sendwòm nefwotik, frajil X-kwomozòm, Angelman sendwòm, rèl chat, sendwòm Lejeune, sendwòm Williams, elatriye ...

Epitou dekrè gouvènman an gen règ pou enskripsyon an nan moun soufri nan maladi on òfelen, ak pwosedi a pou bay yo ak swen medikal.

Si nou kwè RAMS yo done (Ris Academy of Syans Medikal), nan Larisi sou 300 000 moun soufri soti nan pathologies on òfelen. otorite rejyonal nan depans lan nan bidjè lokal la ap finanse maladi on òfelen ak tretman yo.

enpòtan pwosedi, ki pèmèt tan yo idantifye tibebe ki fèk fèt la se youn nan senk maladi ki ra éréditèr, te pote soti nan tout lopital apre nesans lan nan ti bebe a pou gratis. li se rele "neonato tès depistaj".

24 maladi on òfelen seryezman menase lavi moun

Epitou konpile yon lis ofisyèl nan maladi ki ra, ki souvan mennen nan lanmò bonè oswa andikap nan pasyan sou teritwa a nan Larisi.

Liy nan premye se yon maladi on òfelen kòm sendwòm emoliz-uremik. HUS gen toksik lanati, mennen nan ensifizans ren ak dezidratasyon.

Epitou nan lis la enkli maladi Marchiafava-michely ki asosye ak destriksyon nan globil wouj nan san, aplazi anemi, Unspecified, maladi-Prauera Stewart ak Evans sendwòm. Evans sendwòm - yon konpoze nan otoiminitè anemi emoliz ak yon fenomèn tankou otoiminitè tronbopeni.

Youn nan atik yo nan lis la - li se yon maladi, "siwo Maple": yon maladi jenetik ki provok konjesyon nan pipi a nan sèten sibstans ki sou, sa ki lakòz li odè tankou pye erab.

Vyolasyon nan metabolis asid gra, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galaktosemi - tout maladi sa yo se tou enkli nan lis la ak mennen nan konsekans ki grav.

Emoliz sendwòm uremik

te maladi sa a premye ki dekri nan ane 1955. Byento maladi a Gasser te antre nan lis la nan maladi ki ra on òfelen mond lan.

sendwòm lan se pi komen nan timoun pase nan granmoun. Li provok emoliz anemi ak ren echèk. Li parèt sou background nan nan dyare ak anwo enfeksyon nan aparèy respiratwa.

Remake relasyon ki genyen ant devlopman nan maladi a epi sèvi ak nan kontraseptif oral, dwòg, ak prezans la oswa SIDA pasyan ki gen sistemik èritematosu lupus.

Maladi a ka éréditèr ak pase sou nan men paran ak timoun pou dominatnomu oswa resesif trè.

se akeri sendwòm uremik emoliz deklanche nan yon toksin ak bakteri ki ka fè dega nan selil andotelyo. Se nimewo a akablan nan ka (prèske 70%) deklanche nan yon enfeksyon E. coli O157: H7. Li posib yo vin enfekte pa chat, epi apre manje vyann ki pa t 'janm tretman chalè ase nan dlo anvan tout koreksyon ak lèt unpasteurized.

Fibwoz sistik - maladi ki pi komen nan Larisi Orff

Nan tout maladi on òfelen fibwoz sistik nan Larisi rive pi souvan. Sa a se maladi konsidere yo dwe éréditèr epi li se manifeste nan timoun nan soti nan premye jou yo nan lavi yo.

Kòz chanjman pathologie nan kò a - yon mitasyon nan yon jèn ki mennen nan ogmante akimilasyon nan larim gluan nan ògàn divès kalite. Gen plizyè fòm fibwoz sistik: kwonik Escherichia, broncho-poumon ak entesten.

Avèk defèt la nan Brunch yo ak poumon ak alantou de ane timoun nan kòmanse soufri touse, te akonpaye pa flèm epè. Nan ka sa a, lè yon pwosesis pathologie kontre ak yon enfeksyon bakteri devlope frekan bwonchit oswa nemoni.

Entesten fòm akonpaye pa aktivite redwi anzimatik nan vant lan, sa ki lakòz manje undigested nan trip la kòmanse pouri. Sa a kondwi a Entoksikasyon, twoub poupou, vomisman ak t. D.

maladi on òfelen Tretman nan fòm egi se te pote soti nan yon lopital. Objektif prensipal nan terapi nan fibwoz sistik - evakyasyon an alè nan larim nan kò a ( «N-asetilsistein"), ogmante aktivite a anzimatik nan vant ak pankreyas ( "pankreatin la", "Fèt").

Kwonik kandidoz mukozal

Sa yo òfelen maladi kòm kandidoz kwonik mukozal, ki asosye ak pwoblèm fonksyon lekositèr. Sa a kondwi a lefèt ke tisi yo kutaneo ak mukozal nan kò a vin fasil bèt pou fongis nan genus a kandida. Maladi a ki te koze pa jenetik imen ak eritye.

Ki sa ki sentòm yo karakteristik nan kandidoz kwonik mikez?

1. Pwemyeman, po, klou ak mukozal klinèks la ki afekte nan chanpiyon an.
2. Dezyèmman, yon moun toujou ap santi l fatig ak letaji. Li soufri de san presyon ki ba.
3. Twazyèmman, lè se maladi a redwi nivo sik nan san ak byen souke parèt.
4. Katriyèmman, petèt pèt la cheve ak aparans nan ipèrpigmantasyon nan po la.

Kwonik kandidoz mukozal provok devlopman nan kwonik maladi poumon, ak epatit. Nan timoun, maladi a lakòz yon ralentissement nan kwasans ak devlopman.

Dyagnostik rive atravè rechèch jenetik.

Metòd la prensipal nan tretman - ap resevwa ajan antifonjik ( "nystatin" "klotrimazol" elatriye ...).

zygomycosis

Lis la nan maladi on òfelen ra gen ladan tou zygomycosis.

Maladi sa a kòmanse yo devlope apre enfeksyon fongis dimorphic. Yo antre nan kò a pa rale oswa atravè kase po. fongis dimorphic ap viv nan kote ki gen imidite ki wo - nan tè, pouri plant yo. Nan kèk ka, yo parèt sou fwi kanni, fwomaj a ak pen.

Zygomycosis malad se prèske enposib ak yon iminite an sante. Gen ka trè kèk kote yon moun an sante se enfekte ak fongis apre penetrasyon blesi ak ensèk.

Fondamantalman zygomycosis afekte moun ki gen trè febli sistèm iminitè:

• dyabetik;
• soufri nan asidoz pwolonje;
• ògàn transplantasyon;
• sibi tretman glucocorticoid;
• enfekte ak SIDA.

Zygomycosis piti piti mennen nan necrosis nan tisi ak san veso, nan ki fè yo dyondyon. Se poutèt sa, tretman ki agresif ak terapi ki pi efikas nan dat yo rtranchman nan tisi epi sèvi ak nan anfoterisin B a nan yon dòz segondè.

Lynch sendwòm

maladi on òfelen ke lis mete ajou ak nouvo non chak ane, gen ladan yo sendwòm Lynch - kansè nan kolon ki se éréditèr. Nan ka sa a, kansè a devlope kòm yon rezilta nan mitasyon jenetik ak patoloji nan plizyè jèn. Se poutèt sa li pa fè pati nan kategori a nan kansè nan konvansyonèl yo.

sendwòm sa a, malerezman, se komen: nan Ewòp li se te jwenn nan yon sèl moun te pran sou de mil. Mete tankou yon dyagnostik nan ka kote pa gen okenn mwens pase twa fanmi nan pasyan an (premye lòd) yo te dyagnostike ak kansè nan kolon a laj de 50 ane.

transpòtè yo nan jèn nan mitasyon yo predispoze pa sèlman nan kansè entesten, men tou, kansè nan kolòn, kansè nan andomètr, ovè, nan lestomak, sèvo a, ak sou sa. D.

se sendwòm lan dyagnostike dapre kritè Amstèdam II.

timom

Yon lis maladi on òfelen ra gen ladan timom. Anba non sa a kache tout kalite timè timik. Yo toujou Benign, men tankou definisyon yon se trè kondisyonèl. San yo pa tretman apwopriye, timè sa yo ka metastasize, ak apre yo retire - rive ankò.

Pandan peryòd la nan timom pratikman fè tèt li te santi. Lè li rive nan yon gwosè sèten, sentòm konpresyon nan ògàn ki tou pre, gen yon anflamasyon nan venn yo kou, ak souf kout ak kè palpitasyon. Timoun timom ka siyifikativman gate pwatrin lan.

Anplis de sa nan sentòm sa yo ka rive:

• gonfleman nan figi a;
• vin pi grav nan maladi respiratwa;
• Doulè gaye nan zòn zepòl, kou a ak ant lam zepòl yo.

Timom dyagnostike lè l sèvi avèk radyolojik egzamen an, Computed Tomography.

tretman pwensipal lan - espyon. Retire nan timè a se nesesè, otreman li ap grandi, ak sante pasyan an ap deteryore.

Sarcoma nan zo ak artikulasyon Cartilage nan branch

Sarcoma (malfezan timè oswa) zo ak artikulasyon Cartilage - sa a maladi on òfelen. Yon lis pathologies ra gen ladan sarcoma, depi li se pa yon kansè òdinè.

kansè klasik ki te fòme pa selil yo epitelyal, ak sarcoma nan sans sa a se pa sa sèlman - li kapab afekte zo (osteosarkom), Cartilage (chondrosarcoma), nan misk (miosarkoma), grès (liposarcoma), mi yo ki nan ak san epi ak lenfatik bato sa yo. Rès la nan sarcoma nan se menm jan ak kansè nan nòmal, eksepte ke li ap grandi nan yon vitès akselere.

Sa ki lakòz reyèl la nan maladi sa a pa gen ankò te etabli. Pa provok faktè gen ladan chèchè timè:

• ekspoze nan karsinojèn;
• enfliyans nan pwodui chimik ki danjere;
• radyasyon;
• efase oswa retire;
• aksidan.

dyagnostik bonè nan maladi a se prèske enposib. Sarcoma tèt li prèske pa montre, eksepte ke yon doulè mat nan sit la timè. Chimyoterapi, operasyon, radyasyon terapi - metòd prensipal yo nan tretman nan maladi a.

Retinoblastoma

maladi on òfelen nan ki lis 230 konprann non RF gen ladan ak Retinoblastoma. Sa a se maladi ki asosye ak aparans nan yon timè malfezan sou retin a. Li se jenetik: ki te koze pa yon mitasyon nan jèn nan Rb.

Retinoblastoma kòmanse devlope nan anfans ak sentansifi a de zan. ka maladi a dwe konsidere sa kòm yon pepinyè, depi yo nimewo a akablan nan ka dyagnostike nan senk premye ane yo nan lavi yo.

Sentòm yo prensipal nan maladi a gen ladan font la anòmal nan elèv la, doulè OCULAR ak pèt toudenkou nan vizyon. Men, ti bebe a yo idantifye sentòm sa yo prèske enposib.

Pou dyagnostik la egzije MRI, iltrason, CT.

Pou tretman an aplike metòd konsèvatif, men yo chè: pou kou a senk-semèn nan terapi radyasyon nan klinik yo pran 10 a 12 mil ero (apeprè 100 mil rubles). Kriyoterapi se lajman ki itilize, osi byen ke fotokoagulasyon. Avantaj nan prensipal nan pwosedi sa yo se yo ke yo pèmèt ou pou konsève pou pasyan vizyon.

maladi Hodgkin an

Yon lòt on òfelen maladi komen - yon lenfom (maladi Hodgkin a). Maladi afekte sèlman ògàn yo ki gen tisi lenfoèd. Se poutèt sa, sentòm ki pi karakteristik nan li - li a gangliyon lenfatik anfle. Esansyèlman pwosesis pathologie afekte kavite yo nan vant ak dorsal. Kòm yon rezilta, pasyan an santi l doulè nan pwatrin lan, souf kout nan tès souf, li te konsène sou yon tous ak pèt nan apeti. Nan ka ki grav, gangliyon lenfatik elaji yo kapab mete presyon sou vant la, e menm chanjman ren yo.

Lafyèv, swe, ak santi yon frison souvan akonpaye devlopman nan maladi Hodgkin an.

Rezon ki fè yo ki deklanche pwosesis pathologie nan klinèks la lenfoèd, syantis yo te jwenn. Gen sijesyon ki devlopman nan maladi a kòmanse viris la Epstein-Barr oswa feblès iminitè a.

se tretman an nan maladi Hodgkin an angaje nan nkoloji ak amatoloji. Pasyan an subi ultrason ak byopsi pwosedi, CT oswa MRI.

Si ou pa fè fas ak tretman pou maladi, lanmò rive nan 10 ane sa yo. metòd prensipal yo nan tretman - ap resevwa dwòg antikanse ak tretman radyasyon.

Se konsa, gen anpil maladi ki ra. Kèk nan yo yo jwenn nan moun ki gen absoliman tout peyi yo, ak kèk - se sèlman nan rejyon espesifik nan planèt la. Medikal ak finansye sipò pou pasyan ki soufri soti nan maladi ki ra, se yon pati nan pwogram nan sosyal nan tout peyi devlope.