Nerofibromatoz nan timoun: sentòm, dyagnostik, tretman

Nerofibromatoz se yon maladi éréditèr, ki se karakterize pa aparans nan timè. Kòm yon règ, pi fò nan yo karakterize pa yon karaktè Benign. Timè ka lokalize sou po a, nan sèvo a oswa mwal epinyè, nè ak lòt ògàn yo. Tretman vle di pa yon retire chirijikal nan nèoplasm nan epi ki fèt aprè konplikasyon kontwole. Byen souvan dyagnostike nerofibromatoz nan timoun yo. Sentòm nan chak ka yo ka varye yon ti jan. Sepandan, doktè yo fè distenksyon ant yon gwoup antye nan siy nan klinik karakteristik nan maladi a. Sou yo ak metòd prensipal yo nan tretman nan maladi sa a nan pasyan jenn nou dekri nan atik sa a.

Deskripsyon nan maladi a

se nerofibromatoz konsidere kòm yon maladi jenetik ki eritye. Li se karakterize pa devlopman nan nan sèvo / domaj mwal epinyè, po a, gen kèk nan ògàn yo entèn ak sistèm nève yo.

maladi nerofibromatoz manifeste fòmasyon timè. Lè timè ogmante nan gwosè, yo ka vyole sou ògàn yo enpòtan anpil, kidonk provok devlopman nan pwoblèm sante ki gen rapò.

Neurofibromas (timè) anjeneral parèt nan anfans, men pito pandan fòme. premye siy ki montre yo nan klinik yo tach nwa. Yo pa yo te akonpaye pa doulè oswa gratèl. tach mawon ka lokalize absoliman nenpòt kote nan kò a, ki gen ladan anba bra yo ak nan zòn lenn.

Dapre ekspè yo, pi souvan neurofibromas Benign diferan lanati, sèlman 5% nan yo yo ekspoze a pwosesis la nan transfòmasyon neoplazik, sa vle di, malfezan koripsyon. Sepandan, krwasans menm Benign souvan pote yon menas nan kò a. Bagay la se ke apre yon sèten tan yo ogmante nan gwosè, twoublan fonksyone nan nòmal nan sèten ògàn entèn yo.

pouvwa nerofibromatoz nan timoun dwe asosye ak anomali nan tisi nan zo yo. gravite a nan maladi a chenn nan modere ou trè grav, ak lèt la explik andikap.

rezon

Ki sa ki lakòz nerofibromatoz? Sa ki lakòz maladi sa a, dapre ekspè yo, yo tout yo kouvri nan 50% nan ka a éréditèr predispozisyon. Pou yo kapab egzak, li se faktè jenetik la afekte sèten selil sistèm nève (lemmotsity, melanosit, fibroblast endoneurial). Maladi a manifeste poukont li nan fòm lan nan timè anpil ki jwenn fòm tach laj, kòn lar. Nan kèk ka, gen pouvwa pou pwoblèm ki genyen ak kilè eskèlèt la. Sa a jan de latwoublay nan kò a epi yo kapab afekte nè yo epinyè a.

Nan ka a nan maladi jenetik devlope faktè se depann sou kalite a nan eritye jèn defektye. Pou egzanp, si yon paran gen yon jèn domaje, mwatye timoun yo kapab eritye maladi sa a. Li se enpòtan sonje ke degre nan manifestasyon nan maladi a se dirèkteman gen rapò ak nivo a ekspresyon de jèn yo tèt yo.

Nan lòt men an, kòz la nan maladi ak souvan fè yon faktè o aza, ki se yon mitasyon bagay bwèf. Syantis kontinye kounye a aktivman etidye fòmil yo nan maladi tankou nerofibromatoz. Sa ki lakòz maladi a an tèm de mitasyon espontane se kounye a prèske enposib yo eksplike.

Li se enpòtan sonje ke se maladi a dyagnostike egalman nan mitan moun ak nan mitan fè sèks nan jis. Se pou rezon sa li difisil a atribi nan fè sèks nan.

Nerofibromatoz nan timoun rive sèlman paske nan nati a jenetik, kòm yon mitasyon espontane - li se sèlman akeri patoloji nan pi gran pasyan yo.

klasifikasyon

Kounye a, maladi a se jeneralman konvansyonèl divize an sis fòm:

• se maladi Recklinghausen (nerofibromatoz tip 1) dyagnostike nan 90% nan ka. Pou se fòm sa a karakterize pa devlopman nan timè Benign, tach pigman sou po a, anomali zo ak chanjman ki fèt nan iris la.
• Nerofibromatoz tip 2 se sanble anpil ak manifestasyon nan klinik nan kalite nan premye, men domaj yo po yo pa tèlman vizib. Nan ka sa a, se maladi a manifeste nan fòm lan nan plizyè sèvo neuromas ak mwal epinyè, osi byen ke nè a oditif. Timè nan sistèm nève santral la, tankou yon règ, ki te fòme ant 20 ak 30 ane nan lavi yo.
• se kalite nan twazyèm karakterize pa yon gwo kantite neurofibromas, ki nan kèk ka lakòz yon gliyom nan nè a optique ak menenjit.
• Kalite a katriyèm otreman refere yo kòm yon segman, tankou nan ka sa a, patoloji a afekte po a lokalman.
• Kalite a senkyèm pa absans la nan blesi sferoidal, men nan prezans nan tach pigman an koulè a kafe.
• se kalite sizyèm nan maladi a dyagnostike nan pasyan ki gen plis pase 20 ane, men nan ka sa a, faktè jenetik la pa jwe yon wòl espesyal.

Li se enpòtan sonje ke nan pasyan jenn ti gason, sèlman de fòm nan maladi a: nerofibromatoz tip 1 nerofibromatoz tip 2.

sentòm

Dapre ekspè yo, sou yon tyè nan pasyan yo pou yon tan long epi yo pa ka sispèk nan prezans nan maladi. Pi souvan, se maladi a dyagnostike nan pwochen enspeksyon an woutin. Doktè di prezans nan nodul ti anba po la.

Twazyèm lan dezyèm nan pasyan maladi nerofibromatoz nan detekte aparans la nan nenpòt ki maladi nati newolojik.

Anpil moun aprann sou dyagnostik yo sèlman apre yo fin yon vizit nan yon èstetisyen. tach mawon parèt sou figi a, retounen lakay yo epi branch. Li se sa a siy klinik, tankou yon règ, ak yon rezon pou ranvwa bay yon espesyalis.

Li se enpòtan sonje ke yon ti jan diferan manifeste nerofibromatoz nan timoun yo. Sentòm yo pi souvan yo soti nan premye jou yo nan lavi yo. Isit la nou yo prensipalman pale de miltip tach pigman sou po an. Kòm yon ti jennjan, jwenn ti timè nan gwosè diferan ak fòm. Sa a jan de neurofibromas pouvwa gen sèlman yon kèk santèn oswa pi plis. Nan kèk pasyan, gen chanjman ki fèt nan kilè eskèlèt la (eskolyoz, defo anch nan domaj yo zo bwa tèt zo nan je a).

Li se enpòtan sonje ke timè a ka pwopaje nan nenpòt nè nan kò a, men majorite leve soti nan selil nan rasin yo nè. Nan ka sa a, yo pa lakòz okenn vyolasyon grav. Si timè a dirèkteman afekte kòd la epinyè, gen yon danje grav nan sante a nan pasyan an.

Nerofibromatoz Recklinghausen (tip 1) anjeneral manifeste poukont li nan yon laj byen bonè. Pou maladi sa a karakterize pa fòmasyon nan tach laj limyè mawon Hue. Enteresan, yo kapab tou yo te jwenn nan timoun parfe an sante. Si gen plis pase senk tach sa yo sou dyamèt la kò a 5 mm oswa plis nesesè fè tès dyagnostik yo nan lòd yo eskli maladi tankou Recklinghausen nerofibromatoz.

Kalite an dezyèm nan maladi a se pi souvan dyagnostike kòm yon tinedjè. Li se karakterize pa fòmasyon nan timè afekte nè a oditif. Anplis de sa, pasyan gen kriz, k ap sonnen nan zòrèy, tèt fè mal yo ak maladi vèstibulèr.

diagnostics

An plas an premye nan konfime maladi sa a mande pou yon egzamen medikal, kòm evidan siy nan klinik pèmèt yon dyagnostik egzat. Sepandan, nan kèk ka, li mande pou egzamen adisyonèl. doktè a ta dwe pran an kont ki kalite mansyone anwo-a nerofibromatoz pou dyagnostik final la.

Maladi Recklinghausen a se konfime pa prezans la nan pasyan an nan omwen de nan karakteristik sa yo:

• Lisch nodul.
• tach mawon nan koulè mawon ak yon sèten kantite gwosè.
• anomali espesifik nan zo yo.
• De oubyen plis neurofibromas.
• Ipèrpigmantasyon nan zòn nan anbabra / arèt.
• Prezans nan maladi a nan fanmi pre.

Pou yon etid plis detay sou ki deja egziste doktè timè anjeneral nonmen yon MRI, X-reyon ak CT analiz. Radyografi ki nesesè yo detekte vyolasyon posib nan machin zo moun.

Jwenn yon kalite dezyèm nan maladi implique yon odyogram. etid sa a espesyal pa ki estime gravite a nan odyans pasyan an.

Kèlkeswa kalite a nan maladi a rekòmande nan tout, san okenn eksepsyon, analiz la sa yo rele nan nerofibromatoz. Li vle di pou kont li tès ki pi komen jenetik, ki gen ladan prenatal. Opsyon nan dènye - li se analiz la nan likid amniotic oswa koryal koryal.

Kilè ak sa ki ta dwe rele yon doktè

Premye a tout li ta dwe remake ke tretman an nan maladi sa a pi souvan ki enplike plizyè espesyalis. Newològ gade jèn ti pasyans pou timoun, epi pita ansanm ak lòt doktè. Kòm deja mansyone pi wo a, nerofibromatoz a se yon maladi eritye ki asosye avèk yon mitasyon nan sèten kwomozòm. Se poutèt sa, tretman radikal kounye a ofri doktè pa kapab. Nan ka a nan vit-ap koule tankou dlo nan maladi a gen yon bezwen nan tretman an chirijikal si neurofibromas yo lokalize sou ògàn yo entèn yo. Nerochirurjyen nan zepòl yo, tankou yon règ, yo te responsab pou nodul timè, ki fè yo tou retire li.

Ki sa ki ta dwe trete

medikaman modèn pa kapab ofri metòd radikal nan tretman nan maladi sa a. Se poutèt sa doktè yo gen tandans preskri terapi sentòm. Li implique yon resepsyon nan kèk gwoup nan dwòg ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") retabli pwosesis metabolik nan kò a, epi diminye siy ki montre yo nan klinik nan maladi tankou nerofibromatoz.

Tretman se preskri ak sèlman yon doktè sou yon baz endividyèl, pran an kont manifestasyon yo espesifik nan maladi a. Nan randevou a nan terapi se tou te pran an kont rezilta yo nan analiz la jenetik, konklizyon an nan topedik, oftalmoloji ak nkoloji.

Epi byen souvan yo mande pou èd memwa entèvansyon chirijikal. Li se enpòtan sonje ke yo retire tout sit timè ka ra anpil akòz prévalence la segondè nan pwosesis. Nan kèk ka, Anplis de sa mande grefon po. indications prensipal pou operasyon yo sa ki annapre yo: grav doulè nan zòn ki afekte a, opozan nœuds, malveyans, dezòd nan ògàn vital. Nan operasyon kosmetik yo dwe nonmen se ra anpil, kòm se plis chans yo agrave nerofibromatoz. popilè remèd Tretman akseptab.

Jodi a nou konnen yon gwo kantite ka nan maladi sa a, ki fèt kòm yon rezilta nan lòt maladi. Se poutèt sa li tèlman enpòtan pa kite yon pwoblèm poukont li.

konplikasyon posib

Kòm deja te note pi wo a, pa ta dwe kite poukont li timoun nerofibromatoz. Tretman yo ta dwe rezonab, e yo kalifye. Sinon, yon trè gwo pwobablite nan pwoblèm grav ki afekte sante a entelektyèl ak fizik nan pasyan an jenn ti gason, bon jan kalite li nan lavi yo. Ekspè idantifye konplikasyon sa yo posib:

• Tansyon wo.
• Kriz (obsève nan 40% nan ka nan timoun ki gen yon kalite premye nan maladi).
• Soud.
• maladi lapawòl.
• Eskolyoz.
• Pwoblèm vizyon.
• Anreta devlopman seksyèl.

Nerofibromatoz nan timoun, sentòm yo nan ki te dekri anwo a, mande pou yon pèmanan sipèvizyon obligatwa medikal, prevansyon nan konplikasyon. doktè ou ka rekòmande mezi reyabilitasyon si sa nesesè.

se Pèt tande nan nerofibromatoz dezyèm kalite konsidere yo dwe yon endikasyon pou fikse estanda pou yon implant odyans espesyal. Aparèy la kontinyèlman transmèt siyal odyo nan sèvo a pèmèt timoun nan wè son ak rekonèt lapawòl.

prevansyon

Malerezman, doktè pa kapab kounye a bay prevansyon efikas pou maladi a. Bagay la se ke finalman sa ki lakòz li yo pa yo te etidye. Ekspè sèlman rekòmande toujou ap kontwole sante a nan timoun nan, regilyèman mennen l 'nan egzamen medikal.

Lè yo ta dwe alète nerofibromatoz

Nan timoun, sentòm premye parèt nan fòm lan nan tach limyè mawon sou po an. Si pitit ou gen sentòm sa yo, li enpòtan konsilte avèk yon espesyalis ak règ soti sa a dyagnostik li.

Si nerofibromatoz deja konfime, ou dwe toujou ap kontwole kondisyon an nan pasyan an ti kras, fòmasyon timè. Lè yo ogmantasyon ki sot pase a tou rekòmande pou mande pou èd ki kalifye.

Bagay ki pi enpòtan nan zafè sa a - yo detekte maladi osi bonè ke posib. Selon demografik, sou 60% nan timoun ki gen sa a dyagnostik gen siy relativman grav nan maladi. Anplis, anpil pa bezwen tretman espesyal.

Se konsa, li vin klè ke devan yo nan tan pa bezwen pè nan maladi sa yo tankou nerofibromatoz nan timoun yo. Photos de pasyan jenn te klèman demontre ke patoloji sa a ka ap viv la. Natirèlman, timoun ki gen fòm pi grav nan maladi a yo souvan konplikasyon leve. Sepandan, avèk èd nan konstan ak sipò yo ka mennen trè pwodiktif, ak pi enpòtan, yon lavi kè kontan.