Mitasyon kwomozomik: yon deskripsyon tou kout ak klasifikasyon

Byen souvan yo te jwenn nan fenomèn nati rele mitasyon kwomozòm. Li se ki asosye ak yon chanjman nan estrikti a oswa nimewo kwomozòm ak plon nan devlopman an plis nan yon varyete de domaj nan kò a. Mitasyon kwomozòm yo divize an estriktirèl (gen yon chanjman nan estrikti yo) ak nimewo sekans (yo chanjman karakterize pa ki kantite kwomozòm nan genomic a nan pè a).

Estrikti kwomozòm mitasyon. Pwoblèm sa a, ki se ki asosye ak kraze epi ki fèt aprè pòsyon obligatwa kwomozòm, sa ki lakòz chanje kòmanse nan materyèl jenetik. Yo ka:

- balanse - nan ka sa a gen yon mank oswa excès de materyèl jenetik, se konsa nan pifò ka yo pa parèt. Men, gen yon gwo risk pou yo transmisyon nan yon seri dezekilib nan materyèl jenetik nan elvaj.

- dezekilib - nan ka sa a, pitit ki poko fèt gen yon nimewo nan pathologies grav.

Gen fason sa yo nan chanjman nan estrikti kwomozòm:

• Sipresyon - mitasyon kwomozomik ke yo asosye ak fil kwomozomik repo ak pèt nan pati enpòtan li yo. Chanjman sa yo mennen nan konsekans ki grav, ak nan kèk ka fatal.
• Repetisyon - mitasyon ke yo asosye ak yon double nan yon rejyon espesifik nan ADN, ki pa gen okenn patoloji grav.
• Translokasyon - se te pote soti nan repo de kwomozòm adjasan. Kòm yon rezilta, de kwomozòm yo echanj inite yo, fòme yon seri nouvo nan materyèl jenetik.
• Insetsii - karakterize pa seksyon an transfere nan youn kwomozòm nan yon lòt.
• Envèrsyon - lè yon mitasyon kwomozòm fòme yon espas rive nan de kote nan yon fwa. Apre sa, pòsyon sa a, ki lokalize ant ruptur yo, se vire toutotou a sou yon aks, chanje sekans lan jenetik.

Nimerik kwomozomik mitasyon. Kòm deja mansyone, yo sa a ki kalite mitasyon ki asosye ak yon chanjman nan kantite kwomozòm. kalite ki annapre yo:

• Trizomi - kwomozomik mitasyon, ki se te akonpaye pa aparans nan nan pisin lan jenetik nan yon kwomozòm siplemantè. Sa rive si, pandan divizyon selilè, kwomozòm pitit fi yo pa nan akwochaj. Chanjman sa yo kòz ak anomali fenotip. Gen kèk trizomi rezilta nan lanmò fetis la nan premye etap yo byen bonè nan devlopman li. Sa ki lakòz mitasyon toujou pa konplètman eluside.
• Monosomi - kwomozomik mitasyon ki se karakterize pa disparisyon a nan yon sèl kwomozòm. Nan pifò ka, tankou yon òganis se pa solid, se konsa mouri nan premye etap yo byen bonè nan devlopman anbriyon.
• Poliplodiya - yon fenomèn ki ra anpil, ki se karakterize pa nan prezans nan nan selil la triple, li mete pafwa menm kat fwa nan kwomozòm. Yon òganis ki gen andikap sa yo, se pa kapab viv - oswa li mouri anvan nesans oswa imedyatman apre yo.
• chanjman nimerik an kwomozòm yo fè sèks - yon fenomèn san patipri komen, ki se te akonpaye pa yon ogmantasyon nan kantite kwomozòm nan dènye, pè a 23.

mitasyon kwomozomik: egzanp

medikaman modèn konnen anpil ka nan timoun ki fèt ak domaj kwomozomik. Kòm mansyone pi bonè, gen kèk mitasyon kwomozomik lakòz pa gen okenn reyaksyon vizib sou pati nan kò a, epi gen kèk ki jis pa konpatib ak siviv. Men, gen yon san patipri byen li te ye- maladi jenetik, ki leve jisteman kòm yon rezilta nan chanjman ki fèt nan materyèl la jenetik.

Pou egzanp, desann sendwòm - Trizomi 21 se yon pè nan kwomozòm. Se tankou yon vyolasyon akonpaye pa konjenital anomalies nan kè a ak sistèm sikilatwa, osi byen ke karakteristik nan aparans nan moun nan ak reta mantal.

Sendwòm Patau - Trizomi sou 13 pè. Akonpaye pa tankou yon devlopman vyolasyon move zo, chanjman ki fèt nan fòm nan nan zo bwa tèt la, polydactyl sou de pye yo oswa men (sis dwèt), pwoblèm ki genyen ak sistèm yo kadyovaskilè ak nè yo.

Turner sendwòm - yon monosomi 23 (sèks) kwomozòm pè, sa ki lakòz yon fetis resevwa sèlman yon sèl X kwomozòm. Moun sa yo ralanti devlopman nan sistèm nan repwodiksyon, ak ekspresyon fèb nan karakteristik segondè seksyèl.