Sendwòm Cornelia de Lange: foto, sa ki lakòz, sentòm, dyagnostik, pronostik, esperans lavi, tretman

Anpil leson byoloji lekòl sonje ke se enfòmasyon jenetik transmèt nan men papa a manman an nan pitit yo, se nan genomic imen an konsiste de 23 pè kwomozòm. Li gen sou 28,000 jèn, chak nan yo ki jwe yon wòl enpòtan nan fòmasyon an nan kò imen an. chanjman mutational sèlman youn nan yo ka sispann meprize sendwòm Cornelia de Lange, yon trè dezagreyab, ak nan pifò ka ak afè yon maladi grav, souvan ki mennen ale nan lanmò. Anpil otè diskite ke moun ki soufri soti nan sa a sendwòm pa gen okenn chans. Men, pa fè sa dezespwa, paske syans modèn ak medikaman yo kreye mirak reyèl.

etimoloji a nan non an

sendwòm Cornelia de Lange te rele apre l 'nan dekri an detay pedyat la te rele Cornelia de Lange, nan 30s yo nan ventyèm syèk la ki te rete ak travay nan Netherlands. Li nan nan pratik li obsève 5 ka sa yo, dènye fwa a jis de ti fi ki pa t 'fanmi. Nan 1933, Kònèy te pran yon deskripsyon detaye ak yon konklizyon an nan obsèvasyon l 'yo. Men, pi bonè (an 1916) li se maladi a menm dyagnostike ak dekri yo an detay German doktè a W. braman, se konsa yo itilize souvan non an nan sendwòm braman - Lange. Anplis de sa, non an komen nan sendwòm lan nan Amstèdam, kòm vil la anrejistre jis twa timoun, ki moun ki yo te jwenn patoloji sa a. Tout non twa - yo se youn ak maladi a menm. Li se jwenn sou tout kontinan, moun tout ras ak gwoup etnik, ak frekans menm jan an nan tou de gason ak ti fi sanble. Pou prèske yon santèn ane depi deskripsyon an premye, nou etidye an detay 400 ka nan maladi sa a.

Anomalies po tèt ak po

pouvwa sendwòm Cornelia de Lange dwe sispèk soti nan minit yo an premye nan ti bebe lavi. sentòm Prensipal:

1. pwa nesans ki ba (apeprè 2/3 nan nòmal).

2. anomalies nan zo bwa tèt la:

- mikrosefali (zo bwa tèt apeprè 10% mwens pase nòmal (98% nan pasyan);

- brachycephaly (ogmantasyon nan dimansyon nan Transverse (lajè) nan zo bwa tèt relatif yo dimansyon Longitudinal li yo);

- rediksyon nan sèvo a nan tèt la.

Plis pase mwatye nan timoun yo obsève ogmante pilosity tounen, epi pafwa kò a tout antye. Po a nan ti bebe se apeprè 2/3 cyanotic modèl ak bon bagay tout moun gade (pèrsiyaj nan po a), men sentòm sa a se pa kritik nan dyagnostik la nan maladi sa a.

anomalies feminen

Domaj sou figi a nan tibebe ki fèk fèt la se kritè yo ki pi vanyan fè dyagnostik Cornelia de Lange Sendwòm. ti bebe Photo pi wo a montre klèman sa a. Yon deviyasyon fèt nan aksepte nòm yo se:

- byen defini kòm trase sousi, convergent sou yon pon (99% nan ka);

- bèl, sil long, souvan recurved (99%);

- ti nen, ki nen pouse pou pi devan (88%);

- gran, epi koule pon nan nen (88%);

- yon bouch ak kwen bese (94%);

- unconventionally gwo distans ant nen an ak bouch;

- ki ba-seri zòrèy;

- ipoplazi (ipoplazi) nan machwè a pi ba (84%);

- twò ba sitiye sou fwon an ak / oswa nape sou fwontyè a nan cheve (94%).

devyasyon ki pi wo sou figi tibebe ki fèk fèt la pouvwa ale nan tout oswa pouvwa sèlman yon kèk.

Anomalies nan ògàn yo entèn

Ipoplazi (underdevelopment), ak latwoublay pathologie nan fòmasyon an nan ògàn yo entèn yo danje a pi gran nan lavi yo nan timoun sa yo ki te te idantifye sendwòm Cornelia de Lange. Dyagnostik gen ladan MRI, X-ray, iltrason, rhinoscopy, analiz sitojenetik ak lòt teknik modèn.

Nan maladi sa a ka obsève:

- choanal ratresi, oswa plis tou senpleman, blokaj nan kavite nan nen an (patoloji sa a se absoliman pa konekte ak sendwòm lan nan Lange ak byen fasil dyagnostike pa ki jan ti bebe a se respire oswa pa vle di nan pwofonde nan);

- domaj nan estrikti a nan kè a (anomalies vaskilè, tiyo, ekran);

- maladi gastwoentestinal (sekom mobil, kèk lòt moun);

- domaj nan sistèm nan urojenital (apeprè 50% nan pasyan);

- spor sou wonyon yo, hydronephrosis;

- patoloji nan tisi nan sèvo (sinuozite displazi, aplazi nan kaleu nan corpus ak lòt moun);

- twò wo oswa fann oswa palè;

- kriptorchidi.

Yon fwa ankò, pa nesesèman gen yon timoun malad ale tout nan domaj yo pi wo a nan ògàn yo entèn yo.

Anomalies nan sistèm an mis

Ne ka domaj manm, kolòn vètebral, torasik, ki se tou dyagnostike ak Cornelia Sendwòm de Lange (foto nan moun ki gen maladi a yo prezante nan atik la).

Gen kèk domaj yo vizib imedyatman. Yo yo se:

- absans la nan youn oswa plis dwèt;

- kole dwèt (anjeneral yo te jwenn sou pye yo);

- defòme kolòn vètebral ak / oswa nan kòf lestomak.

Ak ti bebe a ap grandi vin byen enpòtan devyasyon a:

- kwasans reta (nan kèk ka, nanism);

- ipoplazi, mamb mantèg;

- men ti ak pye;

- twò kout kou;

- limite kapasite a nan manch rad koud bra pliye, rdrese (kontraktur).

anomali newolojik ak maladi nan ògàn yo sans

Malerezman, gen anpil lòt pwoblèm nan timoun ki dyagnostike ak "sendwòm Cornelia de Lange." Sentòm ki asosye ak kondisyon an newolojik timoun nan, pouvwa gen:

- tibebe ki fenk fèt souse listlessly, souvan vomi;

- mobilite ki ba ak aktivite fizik;

- ipotoni misk (ton nan misk se bese, pa gen okenn pouvwa nan men yo ak pye);

- ensidan an peryodik nan kriz.

Timoun ki gen sendwòm lan nan Lange gen pwoblèm ak tande, je ak lapawòl. Anpil nan yo pale ti kras oswa ki pa gen di nan nenpòt laj. Paran sonje ke pi fò nan timoun yo eksprime dezi jès yo. Vizyon yo pwoblèm sa yo:

- strabism;

- myopya;

- asmatism;

- atrofye nan nè a optique.

devlopman entelektyèl

sendwòm Cornelia de Lange nan adisyon nan tout konplikasyon medikal lòt sa ki lakòz reta mantal, ki se selebre nan prèske chak timoun malad, ak nan 80% nan ka yo dyagnostike enbesilite oswa fèblès. Men tou, gen timoun ki gen Sendwòm de Lange ki patisipe nan lekòl matènèl regilye yo ak lekòl yo. Sa depann de ki nan de fòm yo nan maladi a dyagnostike. Premye a yo rele klasik la, nan ki gen anpil varyasyon nan fòmasyon an ak operasyon nan ògàn yo entèn yo, anomali ekstèn ak pwononse reta mantal. Se fòm nan dezyèm konvansyonèl rele grese. Lè li obsève sèten anomali ekstèn, gen kèk pwoblèm ki genyen ak ògàn entèn yo, men devlopman nan entelektyèl nan yon reta fwontyè.

Kòm paran rapòte timoun ki gen sendwòm lan nan Lange nan nenpòt laj, pa mande pou twalèt la, souvan tandans fè iritasyon renmen fè yon varyete de dwòl timoun etap an sante: toujou ap chire papye a yo, yo gen li, detwi tout bagay ki tonbe nan men yo, tout tan tout tan an pou avanse pou pi nan yon sèk . Aksyon sa yo se pitit tankou moun sa yo kalm.

Sa ki lakòz maladi a

Li te pran prèske yon santèn ane soti nan tan an lè li te premye dekri nan sendwòm Cornelia de Lange. Sa ki lakòz maladi a pandan tan sa a nou te jwenn deyò. Sa yo se mitasyon nan jèn yo. Pi gwo kantite ka ekri nan mitasyon nan kwomozòm a 5, plis jisteman nan NIPBL jèn, ki sitiye nan zepòl li, "p." Yon ti pousantaj nan sendwòm lan nan Lange ekri nan moun ki gen yon mitasyon kwomozòm 1A pwoteyin (yo rele SMC1A jèn), ak yon sèl ka make ak yon mitasyon nan pwoteyin kwomozòm rele jèn SMC3. Sepandan, sa ki lakòz sa yo mitasyon jèn yo toujou nan etap la nan teyori ak ipotèz.

Yo kwè ke yo ka lakòz enfeksyon nan gwosès, sitou pandan twa premye mwa yo, gen kèk dwòg, avanse laj papa timoun nan oswa laj matènèl plis pase 35 ane, osi byen ke maryaj ant fanmi.

Men, pa youn nan rezon sa yo se pa sèten, ak 100% lakòz chanjman jenetik.

Yon lòt ipotèz se te travay soti ki sendwòm Cornelia de Lange eritye, men plis pase mwatye nan pasyan yo etidye maladi sa a parèt kèk ka izole, la pou premye fwa nan ras la.

Cornelia de Lange Sendwòm pwevwa

Yo kwè ke maladi sa a se ra anpil. done Inifòm, frekans la ak ki li rive, pa gen okenn. Gen kèk sous reklamasyon ke timoun nan malad nan 10 000 nesans ap viv, lòt moun ki yon sèl pou chak 100 000, ak lòt moun yo rele nimewo diferan nan sa a ranje. Si ou panse sou li, li nan pa konsa pou sa ti kras. Selon demografik se chak jou sou tè a fèt sou 370 mil ti bebe. Sa se, si ou pran menm figi yo pi ba a, se chak jou fèt sou 4 moun ki ap dyagnostike Cornelia de Lange Sendwòm.

Konbyen moun sa yo ap viv la, li depann sou anpil faktè, nan yo ki degre nan anomali ògàn entèn yo, deteksyon alè yo ak bon jan kalite nan efè yo rann medikal. Si pitit ou a gen yon patoloji nan ògàn entèn enkonpatib ak lavi, se li ki mouri nan premye mwa a aprè nesans la. Si anomali nan ògàn yo entèn yo minè oswa timoun nan moman an te fè operasyon, peryòd nan lavi kapab byen lontan. Malaksaj prediksyon a pa lefèt ke kò a nan pasyan ki gen sendwòm nan Lange se pa kapab bay fò rezistans nan maladi konvansyonèl yo, e.g. viral, ak pi rèd goumen yo.

tretman

Pifò otè ak sous reklamasyon ke pa gen okenn fason yo geri yon timoun ki yo dyagnostike sendwòm Cornelia de Lange. Tretman se redwi a pwosedi chirijikal (si genyen indications), pran vitamin, Nootropics (efè sou fonksyon nan sèvo), estewoyid anabolizan, kenbe sedasyon. Sepandan, nan tan nou an nan teknoloji sipwèm kapab si se pa konplètman simonte maladi a, ki siyifikativman diminye manifestasyon li yo. Li mande kwayans nan siksè, pase moun nòmal pasyans ak lajan, paske tretman an se chè. Isit la yo se kontak nan klinik ak sant ki yo te pran nan ede:

1. Kyèv. Syantifik ak Methodological Sant "verite", ki chita nan lari a nan Williams, bati Nimewo 4. Telefòn: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Isit la yo se ap travay sou yon metòd Ulyany Luschik, gen yon anpil nan fidbak pozitif.

2. Moskou, Solntsevo. Syantifik ak pratik Sant ki sitiye nan lari an nan Pilòt, bati nimewo 38. Telefòn: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Gen anpil revize ke timoun yo ak sendwòm lan nan Lange apre tretman nan sant sa a vin tounen pi bon.

3. pèp Izrayèl la. Sant biocorrection yo. (Depans tretman ki sòti nan 10 mil nan. E.) Vasilyeva. Telefòn: 972-352-333-89.

Nan timoun ki gen yon dyagnostik nan "Cornelia de Lange Sendwòm" esperans lavi se lajman depann sou swen an dezenterese nan moun natif natal yo, paske angaje ak pasyan sa yo bezwen prèske chak minit. Trè souvan reyalize rezilta pozitif nan tretman an yo redwi oubyen nan pri redui a zewo, si ou sispann tretman, oswa tou senpleman paske gen yon rplonje.

Feedback soti nan paran yo, rezilta pozitif nan tretman an nan timoun yo bay kinesitherapy, pwogram reyabilitasyon espesyal nan naje ak dòfen nan Dolphinarium a, bioritmokorrektsiya, aromaterapi, klas mizik, limyè terapi.

prevansyon

Li difisil pale sou mezi yo prevantif nan maladi a, sa ki lakòz yo nan yo ki enkoni. Bay faktè sa yo etabli ki ka lakòz mitasyon nan nivo jenetik la, li kapab yon bon lide:

- yo anpeche KONSEPSYON a nan timoun pa fanmi san;

- dwe Gèrye nan matènite an reta ak patènite;

- pandan gwosès, sitou pandan premye mwa yo, yo pran tout mezi pou fè pou evite enfeksyon viral, ak nan evènman an nan maladi yo pran medikaman sèlman apre yo fin konsiltasyon doktè ou.

Sou baz la nan syans nan pasyan ki gen sendwòm lan nan Cornelia de Lange doktè yo gen tandans kwè ke nan fanmi an menm ka re-fèt yon timoun malad nan 2% nan ka yo, ak nan sa yo fanmi kote papa a oswa manman an, gen sentòm sèten nan sendwòm lan nan Lange, ka yon timoun malad dwe fèt nan 25% nan ka. Se poutèt sa, tout fanm ki gen risk ta dwe resevwa nan pwofondè-prenatal dyagnostik, an patikilye yo tcheke pou sewòm Papp pwoteyin. Si ou pa, gen yon trè wo pwobabilite ki gen yon ti bebe ki gen sendwòm Cornelia de Lange.