Sendwòm Fanconi a: Sentòm yo, dyagnostik ak tretman

Sendwòm De Toni - Debreu - Fanconi se yon maladi konjenital grav karakterize pa yon varyete de maladi metabolik yo. Yo soufri sitou timoun nan premye ane a nan lavi yo. Fèt anjeneral nan konbinezon ak lòt anomali éréditèr, men yo ka manifeste kòm yon sendwòm otonòm.

Yon istwa brèf

te maladi a dekouvri ak etidye nan 1931 pa Dr Fanconi nan Laswis. Egzamen an yon timoun ki gen rachitism, wo ti bout tan, ak chanjman nan urin, li konkli ke yo ta dwe sa a konbinezon de karakteristik dwe konsidere kòm yon patoloji ki apa a. De ane pita, nan Tony prezante amannman ki ajoute nan hypophosphatemia nan deskripsyon ki deja egziste, ak apre yon pandan y ap Debra idantifye nan sa yo pasyan acidaminuria.

Nan literati, Ris, se kondisyon sa a yo rele kondisyon ki "yon sendwòm éréditèr De Toni - Debreu - Fanconi 'ak' glyukoaminofosfatdiabet". Nan peyi etranje, li se souvan yo rele ren sendwòm Fanconi.

Sa ki lakòz sendwòm Fanconi

Nan moman sa a, li pa te posib jouk nan fen a jwenn konnen ki sa ki se baz la nan maladi sa a grav. se Fanconi sendwòm prezime yo dwe yon maladi jenetik. Pwofesyonèl kwè li devlopman nan maladi sa a se akòz yon mitasyon pwen, ki mennen nan defayans nan ren yo. Plizyè etid te konfime ke kò a se yon vyolasyon metabolis selilè. Li se posib ke nan reyalite patisipe Adenosine trifosfat (ATP) - yon konpoze ki jwe yon wòl enpòtan nan metabolis enèji. Kòm yon rezilta nan operasyon kòrèk nan anzim yo pèdi glikoz, asid amine, fosfat, ak lòt sibstans ki sou pa mwens itil. Nan tankou anviwònman yon piman bouk tubuli ren pa resevwa enèji ki nesesè pou operasyon yo. sibstans ki sou itil yo ap parèt ansanm ak pipi, kase metabolis devlope chanjman rahitopodobnyh nan tisi nan zo yo.

Fanconi sendwòm nan timoun se pi plis komen pase nan granmoun. Selon demografik, maladi ensidans se 1: 350 000 nesans ap viv la. Kite soti nan tou de ti gason ak tifi nan pwopòsyon egal-ego.

Siy sendwòm Fanconi

Maladi a ka devlope nan nenpòt laj, men pi souvan li se wè nan ti bebe. Glikozuri, jeneralize giperaminoatsiduriya ak giperfosfaturiya - sa a triyad nan sentòm karakterize pa sendwòm Fanconi. Devlope sentòm byen bonè ase. Premye a tout, paran yo remake ke pitit yo kòmanse fè pipi pi souvan, epi li se toujou ap swaf dlo. Timoun yo, nan kou, pa ka di l 'nan mo, men nan konpòtman kaprisyeuz yo ak friz pèmanan sou tete a oswa boutèy la li vin aparan ke yon timoun gen yon bagay ki mal.

Nan lavni a, paran pote yon anpil nan pwoblèm causeless souvan vomisman, pwolonje konstipasyon ak paranormal lafyèv. Tipikman, nan etap sa a, timoun nan finalman vin wè yon doktè. Yon pedyat ki gen eksperyans ka sispèk ke refwadisman komen yo se yon konbinezon de sentòm yo pa sanble. Nan ka doktè a pral konn, li se tan yo dwe kapab rekonèt sendwòm Fanconi.

Sentòm pandan se tan pa disparèt. Yo te ajoute yon lag aparan nan devlopman fizik ak mantal, gen pwononse deviation nan zo gwo. Anjeneral chanjman afekte sèlman branch ki pi ba, sa ki lakòz deformation nan varus oswa valgus kalite. Nan pwemye ka a, janm tibebe a ap trese wou, nan dezyèm lan - nan fòm lan nan lèt la "X". Apre sa, li ak lòt opsyon nan, nan kou, favorab pou lavi sa a ki plis nan timoun nan.

sendwòm Fanconi nan timoun souvan gen ladan maladi osteyopowoz la (twò bonè destriksyon nan tisi zo), osi byen ke siyifikatif grandi reta. Pa eskli ka zo kase nan tan zo Echafodaj ki ak paralizi. Menm si jouk jòdi a, paran yo yo pa enkyete sou eta a nan ti bebe a, Lè sa a, nan etap sa a yo, yo yo pa egzakteman bay moute swen kalifye.

sendwòm Fanconi nan granmoun se ra anpil. Bagay la se ke sa a se yon maladi grav natirèlman mennen nan devlopman nan malfonksyònman ren. Nan yon sitiyasyon konsa li enposib bay li okenn pwevwa definitif, epi asire yon pi gwo esperans lavi. literati a dekri ka lè a laj de 7-8 ane sendwòm Fanconi pran pozisyon yo, yon amelyorasyon aparan nan yon kondisyon ki timoun nan e menm geri. Malerezman, varyasyon sa yo nan pratik aktyèl se bagay ki ra ase yo dwe kapab fè nenpòt ki konklizyon grav.

Dyagnostik nan sendwòm Fanconi

Anplis anamnèz ak yon egzamen bon jan de doktè a oblije chwazi kèk sondaj, sa ki pèmèt yo konfime maladi a. sendwòm Fanconi inevitableman mennen nan dezòd nan ren an, epi konsa dwe yon urin regilye. Natirèlman, sa a se pa ase yo idantifye tout nan karakteristik yo ki nan maladi a. Li nesesè wè se pa sèlman kontni an nan pwoteyin nan pipi a ak globil blan, men tou, eseye detekte lizozim, imunoglobulin ak lòt sibstans ki sou. Analiz la tou devwale yon kontni segondè nesesèman sik (glucosuria), fosfat (phosphaturia) ap vizib nan yon pèt siyifikatif nan sibstans ki sou enpòtan pou kò a. Ka sa yo yon egzamen dwe fèt kòm yon pou pasyan ekstèn oswa nan yon lopital.

tou inevitab kèk chanjman nan tès san. Lè analiz byochimik endike rediksyon enpòtan nan prèske tout eleman tras (sitou kalsyòm ak fosfò). Devlope pwononse asidoz metabolik, entèfere ak operasyon an nòmal nan òganis nan tout antye.

zo radyo montre maladi osteyopowoz la (destriksyon zo), ak deformation a nan branch yo. Nan pifò ka obsève nan lag mach la nan kwasans nan zo ak erè byolojik laj yo. Si sa nesesè, doktè a ka preskri ultrason nan ren yo ak lòt ògàn entèn yo, osi byen ke egzamen pa pwofesyonèl ki gen rapò.

diferans dyagnostik

Gen ka lè kèk lòt maladi maske tankou sendwòm Fanconi. Anvan doktè a ogmante yon tach difisil yo chèche konnen sa k ap pase nan pasyan an ti kras aktyèlman. Glyukoaminofosfatdiabet detanzantan konfonn ak pyelonefrit kwonik ak lòt maladi ren. Chanjman nan urin, osi byen ke karakteristik sa yo nan destriksyon nan tisi zo pral ede pedyat la yo mete dyagnostik ki kòrèk la.

Fanconi nan Sendwòm Tretman

Li se vo konsidere lefèt ke maladi a se kwonik. Li difisil yo konplètman debarase m de sentòm yo dezagreyab ki kapab fèt sèlman pou kèk tan diminye sentòm yo nan maladi a. Ki sa yon medikaman modèn kòm yon kap bay èd yo timoun ki malad?

An plas an premye gen rejim alimantè a. Pasyan yo rekòmande yo limite itilizasyon an nan sèl, osi byen ke tout manje egi ak fimen. Rejim alimantè a ajoute lèt ak divès kalite ji fwi dous. pa bliye sou manje yo ki rich yo nan potasyòm (prun, abriko seche ak rezen chèch). Nan ka a kote defisyans yo mikronutrim rive sèn nan kritik, doktè preskri resepsyon espesyal konplèks vitamin.

Kont Fond de rejim alimantè administre dòz segondè nan kondisyon vitamin D. pasyan an se toujou ap kontwole - li te gen de tan zan tan bay san ak pipi tès yo. Sa a se nesesè yo nan lòd yo alè detekte kòmanse hypervitaminosis epi redwi dòz la nan vitamin D. Tretman lontan, plis kou, ak repo. Nan pifò ka, sa a terapi ede retabli metabolis la detounen ak pou anpeche konplikasyon grav.

Si maladi a ale lwen, pasyan an tonbe nan men yo nan medsen. Expérience topedik yo pral kapab dwat soti defo nan zo ak siyifikativman amelyore lavi yo nan timoun yo. operasyon sa yo egzekite sèlman nan ka a nan ki pèsistan ak alontèm padon: pa gen okenn mwens pase ane yon sèl ak yon mwatye.

pespektiv

Malerezman, pronostik la pou sa yo pasyan favorab. Nan pifò ka, maladi a ap pwogrese dousman, evantyèlman ki mennen ale nan ensifizans renal. Deformation nan zo inevitableman mennen nan andikap ak yon deteryorasyon nan bon jan kalite a an jeneral nan lavi yo.

Èske ou ka evite maladi sa a? San dout, kesyon sa a susit tout moun ki rankontre yon sendwòm Fanconi. Paran eseye konprann sa yo te fè ki mal ak ki kote pa kenbe timoun nan. Li se egalman enpòtan yo konnen si wi ou non sitiyasyon an menase yon repete ak lòt timoun yo. Malerezman, mezi prevansyon yo pa kounye a devlope. Koup planifikasyon yo jwenn yon lòt timoun, li se nesesè yo konsilte yon jenetisyen pou plis enfòmasyon sou enkyetid yo.

sendwòm Wissler la - Fanconi (alèjik subsepsis)

Li dekri maladi sa a sèlman nan timoun ki soti nan 4 a 12 ane sa yo. Rezon ki fè la pou maladi sa a grav se toujou pa li te ye. Nou ka sipoze ke sendwòm sa a se yon maladi otoiminitè tipik, yon fòm patikilye nan atrit rimatoyid. Toujou kòmanse fason entans, ak monte tanperati, sa ki ka kenbe semèn sou figi 39 degre. Nan tout ka, gen yon gratèl polimorfik sou branch yo e pafwa nan fè fas a, pwatrin lan oswa vant. Recovery fèt anjeneral san yo pa nenpòt konplikasyon grav. Men, nan kèk pasyan jenn evantyèlman devlope gwo domaj jwenti ki mennen ale nan andikap.