Sendwòm Laron: kòz, dyagnostik, tretman, pronostik

Laron sendwòm - yon kondisyon pathologie nan ki kò a se pa kapab aksepte epi sèvi ak nan òmòn kwasans. sentòm ki pi komen nan vyolasyon an - nanism. Pami lòt sentòm kapab idantifye feblès nan misk yo ak bese andirans, ipoglisemi timoun, reta devlopman seksyèl, mamb mantèg, osi byen ke obezite. Pi souvan lakòz chanjman nòmal (mitasyon) nan yon jèn ki responsab pou kwasans lan. Li se eritye nan yon otosomal resesif trè.

sentòm

sendwòm Laron se yon maladi ki ra. Nan ka sa a, dyagnostik la nan tibebe ki fenk fèt, anjeneral, gen pousantaj mwayèn nan kwasans ak pwa pran, men nan tan kap vini an kwasans fizik yo ralanti dramatikman. Trete gason granmoun rive nan maksimòm kwasans nan 130 cm. Fanm Kwasans se mwens pase 120 cm.

Anplis de sa nan kwasans lan ki ba nan prezans nan patoloji yo sentòm:

• feblès nan misk, mank de andirans;
• Ipoglisemi nan anfans;
• reta fòme;
• jenital disproporsyonelman ti gwoup;
• mens, tout cheve nan tèt fèb;
• vyolasyon nan estrikti a nan dan yo;
• branch kout;
• obezite;
• diferan karakteristik feminen (enpòtan fwon, nen koule, ble sendwòm sklerotik).

rezon

sendwòm Laron sa ki lakòz mitasyon comprenant reseptè òmòn kwasans - pwoteyin jwenn sou manbràn yo deyò nan selil nan tout kò a. òmòn kwasans reseptè se gen entansyon yo rekonèt ak aktive somatotropin la, kidonk kòmanse kwasans lan ak divizyon nan selil yo. Mitasyon nan jèn nan antrave fonksyone nan nòmal nan mekanis a byolojik ak mennen nan latwoublay nan devlopman selil. sentòm Anpil nan maladi ki koze pa enkapasite a jenere yon òmòn segondè - ensilin ki tankou faktè kwasans.

eredite

Nan pifò ka, se sendwòm Laron nan timoun eritye nan yon fason ki otosomal resesif. Sa vle di ke se fayit la ki te koze pa mitasyon nan tou de kopi jèn ki afekte nan chak selil. Paran nan pasyan ki gen maladi anjeneral yo transpòtè nan yon sèl kopi jèn nan sibi mitasyon, ak raman soufri soti nan manifestasyon yo tipik nan kontravansyon an. Lè de transpòtè nan yon maladi otosomal resesif fèt pitit risk maladi pòsyon tè se 25%; chans yo dwe yon konpayi asirans pasif nan ki jan chak nan paran yo - 50%; chans pou pa derivan nenpòt jèn nòmal oswa mitasyon - 25%.

Dapre kèk rapò, gen fanmi yo nan ki sendwòm Laron se eritye nan yon fason ki otosomal dominan. Nan ka sa yo, pou transmisyon maladi a nan maladi se yon mitasyon nan yon sèl kopi jèn ki afekte nan chak selil. Pafwa karakteristik sa a adopte yon timoun ki sòti nan yon paran patoloji a nan pasyan an. Li te ye ak nouvo ka, pa eritye mitasyon jenetik, lè se vyolasyon an dyagnostike nan timoun ki nan fanmi ki pa t 'gen yon grenn ka nan maladi a. Yon moun ki gen yon konfime rapò patoloji mitasyon jèn bay pitit yo nan 50% nan ka.

diagnostics

Apre evalyasyon inisyal la nan siy evidan ak sentòm yon espesyalis ka fè dyagnostik sendwòm Laron (foto nan moun ki gen cm patoloji. Nan atik la). plis tès yo te pote soti nan konfime dyagnostik sa a ak diferansyasyon efikas, ki gen ladan yon tès san pou òmòn espesifik. Pi souvan nan moun ki gen maladi a ki gen eksperyans pi wo nivo nan òmòn kwasans nan menm tan an ak yon diminisyon nan ensilin ki tankou faktè kwasans. Nan kèk ka, doktè preskri syans jenetik nan konfime ke mitasyon an jèn. mezi dyagnostik rezilta pèmèt yo detèmine jisteman sendwòm Laron.

tretman

Konplètman geri eta sa a pathologie nan medikaman modèn se pa ankò nan fòs. Innovative terapi prensipalman konsantre sou akselerasyon an nan kwasans, ki se provided by piki a lar nan ensilin òmòn ki disparèt. Sibstans estimile lineyè kwasans (nan wotè), li akselere devlopman nan sèvo a ak anpeche ensidan an nan pwoblèm metabolik ki te koze pa pwolonje Defisi pwoteyin ki nesesè yo. Anplis de sa, piki sa yo ogmante sik nan san, anpeche akumulasyon nan kolestewòl ak siyifikativman ton tisi misk yo. ta dwe Tretman nan ensilin ki tankou faktè kwasans dwe te pote soti anba sipèvizyon konstan nan espesyalis, kòm depase nan dòz yo egzije ka lakòz pwoblèm sante ki grav.

pespektiv

Alontèm pronostik se pi souvan byen optimis. sendwòm Laron pa afekte esperans lavi. Anplis, transpòtè yo nan maladi a éréditèr se anpil mwens risk pou yo kansè nan ak moun ki pa ensilin dyabèt melitu. Kounye a nou fèt rechèch vaste yo idantifye lyen ant sendwòm Laron, mitasyon jenetik, kwasans òmòn ak devlopman nan timè malfezan. Li se posib ke nan chanjman jèn sa yo se kle nan bat kansè.