Sendwòm Rubinstein-Teybi: kòz, tretman, pronostik

Jodi a, gen anpil maladi diferan ke yo rankontre trè raman. Pami yo - mitasyon yo jèn espesifik ki rive Rahman. Sepandan, bezwen an konnen tout bagay sou yo. Se pou rezon sa jodi a mwen vle pale sou tankou yon pwoblèm kòm sendwòm Rubinstein-Teybi.

Yon istwa ti kras

Okòmansman, ou bezwen konnen ki sa ki maladi a bay yo. Se konsa, te sendwòm sa a nan literati a premye ki dekri tounen nan 1963 pa de doktè - Teybi ak Rubinsheynom. Nan onè nan sa a, sepandan, e li te rele. Li se vo anyen ke sa a se pa yon maladi jan sa yo, men yon sèten jèn mitasyon, sa ki ka dwe dyagnostike deja sou aparans nan pasyan an. Se konsa, moun yo gade karakteristik Craniofacial (anomalies), dwèt lajè. Epitou gen reta mantal nan diferan degre. Oke, li ta dwe remake ke moun ki gen sa a sendwòm gen mitasyon nan de jèn:

• nan jèn nan CREB, ki chita nan 16p13 bann;
• nan jèn nan EP300 sitiye nan 22q13 bann.

Sou sa ki lakòz maladi a

Ki sa ou ta dwe peye atansyon an plas an premye, konsidere sendwòm lan Rubinstein-Teybi? Sa ki lakòz pwoblèm nan - sa a ki sa ki enpòtan di. Kòm deja mansyone pi wo a, mitasyon rive nan jèn nan CREB ki mennen nan sentèz la nan yon pwoteyin nòmal. se apeprè 10% nan pwodiksyon pasyan SVR nan yon pwoteyin ki pasyèlman oswa konplètman bloke. Lòt jèn yo tou pa pou kontribiye pou pwosesis sa a.

Gwo ajisteman menm rive pa plis pase 1% nan pasyan yo. Men tou, gen se deja aktive yon lòt jèn, ki sitiye nan 22q13.

Poukisa gen tankou yon mitasyon, chèchè yo te pa ka di. Se konsa, yo diskite ke pwoblèm nan se pa sa transmèt soti nan yon jenerasyon a yon lòt (sa vle di se detanzantan). Sepandan, tout bagay k ap pase pandan devlopman fetis la. Ki sa egzakteman li afekte - manje, espesyalman anviwònman an, move abitid oswa yon maladi espesifik pandan ti bebe jestasyon - syantis toujou pa ka di.

Manifestasyon nan maladi

Ki sa ki endikatè pouvwa endike ke yon moun gen sendwòm Rubinstein-Teybi? Se konsa, yo fè yon dyagnostik doktè souvan posib imedyatman apre nesans lan nan yon ti bebe. Li te sèlman nan ti bebe aparans. Karakteristik ki imedyatman fè tèt yo te santi:

• Wide nen yo.
• Avanse gwo pous.

Se konsa, sa a se pi komen sentòm yo . Men tou, gen lòt mezi ki gen mwens komen, epi se pa tout pasyan yo.

Sou anomalies feminen

Kòm deja mansyone pi wo a, si pasyan an gen sendwòm Rubinstein-Teybi te gen espesifik karakteristik Craniofacial pral obsève. Ki sa ki, lè sa a, sa li ye?

1. Nan 100% nan pasyan gen hyperplasia nan machwè a anwo kay la. Karakteristik: flèch palè.
2. Epitou souvan, yo apeprè 90% nan pasyan egzamine pa yon chanjman nen yo. Li vin tounen tankou yon bèk.
3. se Anviwon 84% nan ka nan maladi a nan timoun ki ba plante zòrèy ou.
4. Yon% 80 - mongolyen, sa vle di flèch seksyon nan je a.
5. Prèske 70% nan pasyan gen strabism.
6. ka Gwo FONTANELLE antérieure ka wè nan sou 40% nan pasyan yo.
7. Se konsa, kèk pasyan (35%) gen yon pwoblèm tankou mikrosefali (moun sa yo zo bwa tèt se pi piti anpil nan relasyon ak yon kò an).

chanjman dwèt

Kouman lòt parèt sendwòm Rubinstein-Teybi? Se konsa, sèlman nan fòm lan nan dwèt, ou ka fè dyagnostik pasyan yo pwoblèm.

1. Nan 100% nan ka nan pasyan ki gen dwèt long ak zòtèy pwolonje.
2. Sou 87% nan pasyan gen yon gwo pous moute ak sa yo rele ang yo radial yo.
3. Oke, majorite nan pasyan (alantou 87%) nan tout dwèt yo yo yon ti kras avanse (lè yo konpare ak yon moun ansante).

Chanjman nan kwasans ak devlopman nan moun

Li ka ede yo konnen ki sa li sanble Rubinstein-Teybi, sendwòm foto. Se konsa, jis pa gade nan yon foto nan moun ki gen sa a dyagnostik, li se posib yo fè sèten konklizyon yo. Sepandan, nan sa yo pasyan se pa sèlman ekstèn, men tou, entèn, pa gen okenn yon moun ka wè chanjman sa yo ak mitasyon.

1. Pou moun sa yo gen yon reta modere mantal. Kidonk, nivo a IQ yo se apeprè nan 30-60 (anjeneral nan rejyon an nan 51).
2. Prèske tout pasyan (epi ke 90% nan pasyan) fè eksperyans yon varyete de difikilte lapawòl.
3. Moun ki gen mitasyon sa a ti wo. Gason pa grandi pi wo a 155 cm, fanm - 147 cm.

Anomalies nan kè a

Kouman lòt wè sentòm sa a? Kidonk, pasyan yo revize sèten anomali kadyak.

• Sa yo moun ki kanal arteryèl osi byen ke yon varyete de domaj se entèrorikulèr a entèrvantrikulèr.
• Anpil fwa dyagnostike coarctation nan aorta a, anomalies yo nan valv la anevrism, orikulèr domaj Septal.

Li se vo anyen ke chanjman sa yo pa rive konsa yo souvan yo, yo yo obsève nan sou 33% nan pasyan yo.

Lòt sentòm yo tou souvan obsève

Gen lòt sentòm ki ka rive nan moun ki gen sa a sendwòm.

1. Kriptorchidi. Li manifeste nan prèske 80% nan moun. Sa a mank de tèstikul nan skrotom a paske yo te undescended yo.
2. Nan 75% nan pasyan manifeste irsutism. Kwasans sa a tout cheve nan tèt ogmante se nan kalite gason pye yo, bra, pwatrin nan.
3. Epitou, anpil pasyan ki gen aritmi kadyak yo prezan.

diagnostics

Nesesèman gen yo pale sou, dapre fè rechèch sou ki jan doktè ka mete dyagnostik sa a. Se konsa, klòch an premye nan pwoblèm nan rechèch toujou vin aparans pasyan an. Sepandan, sou baz sa a pou kont li fè dyagnostik rezonab. Nan ka sa a, doktè ka sèvi ak metòd sila yo:

• ki nesesè tès jenetik fè fè yo. Doktè pral analize jèn nan alokasyon pou prezans nan mitasyon.
• Nou bezwen etid tankou iltrason, ECG, èchokardyografi.
• Epitou lè l sèvi avèk metòd pwason. Etid sa a, ki detèmine sekans nan ADN imen.
• Epi, nan kou, bezwen yon varyete de tès newolojik.

tretman

Si se pasyan an dyagnostike ak sendwòm Rubinstein-Teybi, tretman an li te bezwen pou asire w. Sepandan, pa gen okenn seleksyon opsyon sèl teknik famasi ak zouti. Tout yo pral endividyèlman. Bagay ki pi enpòtan isit la - nan prezans nan sentòm sèten. Ak sendwòm sa a, nan chemen an, se manifeste nan tout pasyan nan plizyè fason, kòm li gen yon variation lajè.

Se konsa, nan anfans timoun lan, pasyan an ap bezwen espesyal terapi fizik, timoun lan se pa lwen dèyè nan kwasans. Apre sa, pou la devlopman nan sèvo a pral bezwen sèvi ak yon pwogram edikasyon espesyal.

Lè w ap pran medikaman osi byen ke entèvansyon chirijikal, se sèlman ki nesesè pou indications espesyal. Sa a devlopman se pa posib nan tout ka nan sendwòm lan. Oke, li ta dwe remake ke moun ki debarase m de pwoblèm sa a se enposib. Sa a se pa yon maladi ki ka geri ak medikaman. Se konsa, dwòg ede fè fas sèlman avèk sentòm sèten.

Prévisions ak konplikasyon

Ki lòt bagay ou ka di sou maladi tankou Sendwòm Rubinstein-Teybi? Prediksyon ak tout kalite konplikasyon - li tou bezwen yo dwe te di. Pami difikilte sa yo nan danje maksimòm lakòz maladi divès kalite nan kè a, aritmi, nòmal devlopman nan fòm nan kè. Li ka rive tou kontinyèlman enfeksyon nan zòrèy, tande pèt devlope. Anpil fwa, pasyan yo tou mak sou po an.

1. Difikilte ak manje timoun ki gen sa a dyagnostik mennen nan underdevelopment fizik yo.
2. Sa ki lakòz prensipal nan mòtalite nan timoun nan yon laj byen bonè - yon enfeksyon respiratwa. Apre sa, yo yo akòz move kè.
3. Konsènan devlopman nan: timoun piti, li se anreta akòz sou 5-6 mwa. A laj de 6 zan, pasyan yo ka aprann li, men devlopman nan an jeneral se anpil pi wo pase nivo a nan yon elèv klas premye.

Oke, sa li enpòtan yo di, si nou konsidere pwoblèm sa a kòm yon sendwòm Rubinstein-Teybi - esperans lavi. Konbyen moun ki sa yo ka viv? Se konsa, doktè di ke pwevwa a se byen bon, ak pousantaj la siviv se segondè.