Sendwòm Wiskott-Aldrich: yon deskripsyon nan maladi a

sendwòm Wiskott-Aldrich se yon maladi éréditèr ki afekte ti gason sèlman. Li se manifeste nan anfans timoun lan ak tipikman mennen nan lanmò nan yon espas senk a dis ane.

Pou la pwemye fwa nan te maladi a dekri nan 1937 pa Alman pedyat Wiscott. Li gade l 'soti nan twa frè ak sè yo, ki te soufri pèrpetuèl dyare san, ègzema ak enflamasyon konstan nan zòrèy la, byenke kat sè yo te konplètman an sante. Deja nan 1954, Ameriken Endyen pedyat Aldrich non yo te jwenn ke se maladi a eritye kòm yon trè resesif X-lye.

se maladi a transmèt nan ti gason ak konpayi asirans mutation kwomozòm yo se fanm. Faktè nan géographique pa gen okenn efè sou prévalence de pwoblèm nan.

Sentòm maladi a

se sendwòm Wiskott-Aldrich ki asosye ak konte platlèt redwi. Nan dènye ane yo an premye nan lavi nan pasyan an montre sentòm sa yo: pòv san kayo, ègzema ki pèsistan, dyare san. Imedyatman, gen yon iminodefisyans prensipal. Akòz mank nan T ak moun B lenfosit se sijè a tout kalite viral ak maladi bakteri. Iminodefisyans nan timoun sispann meprize pèmanan enfeksyon zòrèy mwayen, nemoni, sinizit, maladi anfle ak anpil lòt maladi grav. Nou soufri soti nan maladi a se pi wo risk pou yo devlope kansè. Li ta dwe remake ke moun ki malveyans la souvan ekspoze granmoun.

Nou soufri soti nan sendwòm lan se sendwòm Viskota-Aldrich souvan obsève sèlman sendwòm emoraji, ki mennen nan dyagnostik la sa ki mal. Nan ka sa yo, sèlman apre yo fin analiz ADN, nan ki li se posib yo idantifye jèn ki responsab pou sendwòm lan preskri apwopriye tretman.

diagnostics

• Yon konte san konplè yo idantifye rediksyon an nan nimewo a nan plakèt.
• Etid la nan tès san sou Defisi nan estriktirèl nan plakèt.
• Jenetik analiz (fèt pou detekte mitasyon nan jèn ki responsab pou estrikti a nan pwoteyin ki nan san an).
• Detèmine nivo nan imunoglobulin.
• Òganize prenatal dyagnostik, yo idantifye sendwòm Wiskott-Aldrich nan gwosès bonè.
• Detèminasyon nan pwoteyin nan nivo yo san nan sendwòm Wiskott-Aldrich.

tretman

Malerezman, syans modèn pa gen ankò yo te jwenn yon remèd pou geri maladi feblès sa a. Li konnen sa plakèt yo detwi nan larat a, se konsa pasyan ki te dyagnostike ak "Wiskott-Aldrich Sendwòm", yo te retire pa kò an. Ak pasyan te kòmanse santi pi bon. transfizyon konstan nan imunoglobulin ak randevou a nan antibyotik ki apwopriye tou amelyore kondisyon an jeneral nan pasyan an. Kounye a, pratik la nan entwodwi pasyan yo mwèl nan zo nan selil souch an sante. Men, pandan ke se metòd sa a te pote soti sèlman pa eksperyans. Epitou marye ki te fè eksperyans sendwòm sa a nan fanmi an, li rekòmande a pase tout tès nesesè anvan planifye gwosès la.