Sequencing se ... Segmentation pa Sanger

Li konnen ke genomic imen an konsiste de kat "lèt". Yo kondisyon yo deziyen kòm A, C, G ak T. Sa se, genomic imen an konplètman konpoze de molekil nan kat kalite - adenin, sitozin, gwanin ak timin. Pi gwo kantite kwomozòm nan jèn yo se pa prèv ki montre pi gwo devlopman. Li sèlman chita pale sou kantite menas ak chòk nan ki youn oswa yon lòt espès byolojik jere yo pase. Ki enfòmasyon ki genyen nan ADN lan ak ki metòd li posib pou li dechifre sa ki nan jenòm imen an?

Objektif Rechèch Jenetik

Ranpli sekans nan genomic la pèmèt ou li tout sekans yo nan "lèt sa yo". Li pèmèt ou idantifye jèn unknown ak fè terapi medikal efikas ke posib. Se poutèt sa youn nan sèvis yo medikal ki pi popilè (nan kou, nan mitan moun ki kapab peye li) se sekans. Dyabèt, timè maladi ak maladi kè - yon predispozisyon nan maladi sa yo ka revele pwosedi a pou dekodaj ADN. Ki baze sou prediksyon yo resevwa, yon moun gen opòtinite pou ajiste fòm li, diminye faktè negatif nan anviwònman an. Se poutèt sa, gen kèk chèchè yo konvenki ke sekans nan plen nan genomic a yo ta dwe yon pati nan rechèch la obligatwa nan tibebe ki fenk fèt.

Istwa nan pwojè a

Pwojè a pou dekodaj genomic la te lanse nan 90 bonè yo. Nan lòd pou dekode konplè a nan genomic a rive, li te pran sou kenz ane. Pwojè syantifik sa a ini alantou tèt li syantis ki soti nan diferan peyi - Lachin, Almay, Lafrans, Japon. Nan kòmansman an nan nouvo milenè a, Bill Clinton ak Toni Bler ofisyèlman te anonse ke se "bouyon an" nan genomic a fin fèt. An 2006, Kay la pibliye Nati pibliye enfòmasyon ki te sekans nan dènye kwomozòm nan jwenn. Epitou sou mache a nan sèvis jenetik parèt sekans nan egzamen - pwosesis la pou detèmine zòn ki domaje nan molekil la ADN. Sosyete a te kwè ke li te sou papòt la nan yon nouvo epòk.

Ki sa ki sekans?

Sequencing se etap final la nan analiz la nan genomic imen an. Anvan sa, gen suiv etap yo: yo chwazi materyèl ak klone. Epi tou li tès preliminè nan yon sit nan ADN pa metòd plis senp rive. Sequencing se detèminasyon final sekans nukleotid yon molekil ADN. An jeneral, gen de fason sa a jenetik jenetik: premye, se metòd la Maxam-Gilbert itilize. Li baze sou metòd pou divize yon molekil ADN sou yon sèl baz. Gen yon fason pi fasil, ki nan pratik yo itilize pi souvan. Sa a se sa yo rele dideoxy metòd la, oswa sekans pa Sanger.

Etap yo nan dekode genomic a pa Sanger

Metòd la lèt gen ladan premye etap sa yo nan rechèch:

• Fragman etidye molekil ADN lan ibridize avèk jadendanfan;
• Yon sentèz enzymatik nan molekil la pran plas;
• Pwochen etap la se materyèl la sibi elektwoforèz;
• Epi, finalman, rezilta yo yo analize pa jenetikis sou yon otè radyo.

Pifò nan aparèy sa yo yo kapab rekonèt jiska 300 Gwoup nan molekil ADN la.

Pwosesis la nan dekode ADN pa Sanger

Metòd inisyal la nan sekans, ki syantis yo te kapab itilize yo travay sou jnom, te sekans pa Sanger (Sanger sekans). Sans nan li se jan sa a: ADN se klone, ak Lè sa a, melanj lan ki kapab lakòz divize an kat pati. Chak nan yo mete nan yon solisyon espesyal, nan ki sibstans ki sou yo ki prezan:

• Molekil molèrn ADN;
• Primè ki kontribye nan pwosesis la replikasyon;
• Yon melanj de kat kopi nucleotides;
• Varyasyon endividyèl nan sa a soti nan nucleotides.

Se konsa, dekodaj la nan genomic a pa Sanger se prèske ki idantik ak pwosesis la nan klonaj ADN imen. Pwosesis sa yo diferan sèlman nan ki konpozan fo yo melanje nan nucleotides.

Pwosesis la decoding jodi a

Koulye a, Sanger sekans metòd la se konplètman otomatize. Li se te pote soti sou ekipman espesyal - machin sa yo yo rele sekansè. Reyaksyon chimik yo te pote soti nan yon tib sèl. Rezilta yo jwenn kòm yon rezilta nan entèpretasyon an Sanger yo analize lè l sèvi avèk teknoloji konpitè. sekanseur Modèn ka "li" enfòmasyon ki 600-1000 nucleotides yo ansanm. Avèk èd nan automatisation, pwosesis la sekans se kounye a anpil pi vit pase anvan.

Èske li pral abòdab?

Koulye a, peyi yo ki mennen ki pwodwi sekans ADN yo se Lachin ak Etazini nan Amerik la. Yo nan yon sitiyasyon nan konpetisyon - peyi a ki yo pral kapab Decoder genomic imen an premye, li te gen depanse mwens pase yon santèn dola sou li, yo pral genyen. Yon konpayi rechèch Ameriken rele Ilumina se advèsè prensipal Lachin nan nan zafè sa a. Syantis Chinwa nan 2010 te achte ekipman premye klas, ki pèmèt yo okipe pozisyon yo ki mennen nan mache a pou genomic sekans sèvis sou ane yo. Men, premyèman, aparèy sa yo yo te vin inevitableman demode, epi, anplis, sèvis la pou dekripte ADN ap vin pi plis ak plis bon mache. Koulye a, Lachin pa vle depanse deja manke finansye vle di pou ekipman soti nan aletranje - syantis deside devlope ekipman pwòp yo. Ki moun ki pral genyen nan batay la pou lidèchip - pral montre lavni an. Men, deja jodi a dekodaj la nan genomic a nan kèk ka depans pa plis pase 600 dola.

Èske dekodaj jèn yo itil?

Sepandan, se pa tout bagay ki senp nan zafè sa a. Gen kèk chèchè ensiste ke sekans lan nan jèn pa pote anpil benefis kòm mal. Èske pwosesis sa a ka bay yon bagay yon moun oswa yon kontribisyon nan syans? Poukisa gen kèk espesyalis refere a décodation ADN plis pase kritik?

Reyalite a se ke metòd yo nan sekans, ki soti nan pwen de vi yo, yo pa gen anyen plis pase yon fason ultramodern nan devine sou teren yo kafe. Responsablite pou jwenn enfòmasyon sou genomic li fè pa moun tèt li. Diferan motif pouse moun pou reponn kesyon sou ADN yo. Yon moun fè efò nan fason sa a yo konnen tèt li pi byen. Yon moun ap eseye pwoteje tèt yo kont maladi - ak fè tout sa yo dwe san danje. Sepandan, apwòch sa a ka trè negatif.

Pou egzanp, moun ki aprann ke yo gen yon risk pou yo pran nkoloji, pita kòmanse soufri soti nan depresyon grav ak kouri otou doktè yo infiniman. Lè sa a malgre lefèt ke menm plen sekans bay rezilta ki predi devlopman nan maladi terib ki gen yon risk nan 50%. Sepandan, nan mitan kliyan yo nan sèvis sa yo, yon vag nan isterik se gaye pi plis ak plis ankò. Tout bagay sa a te mennen nan lefèt ke gen kèk otorite, pou egzanp, nan Etazini yo, yo te seryezman mete sou limite aktivite yo nan konpayi medikal.

Jenetik paspò - wi oswa non?

Nan anviwònman domestik la, ekspresyon "pasifik jenetik" se pi popilè. Men, menm jan souvan rive, syans pa t 'kapab predi tout konsekans yo nan reyalizasyon li yo. Apre yo tout, dechifre "lèt yo" pa toujou garanti ke ekri "mo yo" yo pral kòrèkteman konprann. Pou egzanp, jenetik toujou pa ka inekwasyon reponn kesyon an nan ki jan anpil jèn yo genyen nan nan genomic imen an. Précédemment li te kwè ke nimewo sa a chenn nan 10 mil a 40 mil. Koulye a, chèchè sijere ke nimewo sa a chenn nan 10 a 25 mil. Plis jisteman, li enposib pou di. Ak sekans nan genomic a se jis yon egzanp sou kouman syantifik dekouvèt se sa ki lakòz kesyon pi plis ak plis san repons.

Pri a nan dekode genomic la se kounye a apeprè 1 mil dola. Sepandan, lekti jèn yo pou anpil moun se sèlman yon sous estrès adisyonèl. Pou pwòp lajan yo, kliyan yo resevwa rezilta sa yo, ki Lè sa a, pa ka tonbe nan dòmi nan mitan lannwit. Sequencing se yon etid ki enplike nan jwenn enfòmasyon sou jèn diferan. Ki gen ladan nan "paspò jenetik la" gen ladan jèn ki patisipe nan devlopman divès maladi - dyabèt, obezite, maladi kadyovaskilè. Ou pa bezwen yon geneteer entènasyonal yo konprann: kondisyon yo jèn ka nan maladi sa yo, men wout la nan lavi ke yon moun mennen, jwe yon wòl enpòtan.

Erè ki posib

Koulye a, syantis anpil montre nan lefèt ke erè ka souvan dwe evite pandan sekans. Ak pwobabilite yo mezire pa dizyèm nan yon pousantaj, men pa pousantaj antye. Aparans yo konekte ak sengularite yo nan teknoloji a dekripte. Sequencing se yon pwosesis ki ka konpare ak fè yon kopi yon fim gwo ak yon longè nan plizyè mil ankadreman. Li pèmèt yo fè kopi, ki pa pral pi long pase 20 ankadreman. Pou fè yo kòm egzat ke posib, yo retire "ak yon maj", se konsa ke segman adisyonèl sipèpoze youn ak lòt. Avèk dekodaj genomic imen an se toujou pi difisil - paske longè kwomozòm nan imèn se dè dizèn ak dè santèn de dè milya de lèt. Travay la nan rasanble genomic imen an te byen anbisye pou anpil peyi. Sepandan, se sèlman yon sèl konklizyon ka trase kounye a: genomic la kolekte ak yon gwo kantite erè. Petèt nan lavni an, syantis yo pral kapab kolekte done plis presizyon. Ak jodi a li nesesè mete ak sitiyasyon sa a.