Timoun desann - ki sa li vle di? Siy ak sentòm Sendwòm Dawonn

mo "desann la" nan sosyete a jodi a se pi souvan itilize kòm yon agressions. Nan sans sa a, anpil manman ak souf bated ap tann pou rezilta yo nan ultrason, pou yo te pè twoublan sentòm yo. Apre yo tout, ti bebe a desann nan fanmi an - li nan yon apwè move moman ki egzije pou estrès fizik ak sikolojik. Se konsa, ki sa ki Sendwòm Dawonn? Ki sa ki siy ak sentòm?

Ki sa ki se Sendwòm Dawonn?

Sendwòm Dawonn nan - sa a anòmal jenetik, konjenital kwomozomik anòmal. Li se te akonpaye pa yon rejè nan kèk endikatè sante ak dezòd la nan devlopman fizik nòmal. Li se enpòtan sonje ke mo "maladi a" se pa aplikab, depi nou ap pale sou yon seri karakteristik ak karakteristik espesifik, sa vle di nan sendwòm lan.

Mansyone nan pi bonè nan sendwòm lan swadizan ki te fèt 1500 ane de sa. Sa a se laj la atribiye nan kadav yo nan yon timoun ki gen sentòm Sendwòm Dawonn nan, yo te jwenn nan nèkropoli yo nan vil la franse nan Chalon-sur-Saône. Antèman te gen okenn diferan de jan li konn ye a, ki soti nan ki yon moun ka konkli ke moun ki gen andikap ki sanble yo pa sibi presyon piblik.

Pou la pwemye fwa nan te Sendwòm Dawonn dekri nan 1866 pa doktè Britanik la Jan Langdon desann nan. Lè sa a, syantis la rele fenomèn sa a "mongolism." Apre kèk tan, yo te patoloji a rele apre Discoverer a.

Ki sa ki sa ki lakòz?

Sou rezon ki fè yo ki gen timoun ki gen Sendwòm Dawonn, li te vin li te ye sèlman nan 1959. Lè sa a, te jenetik kondisyonalite nan maladi sa a te pwouve pa syantis nan franse Gerard Lejeune.

Li te tounen soti ke kòz la vre nan sendwòm lan - Aparisyon nan yon pè siplemantè nan kwomozòm. Li se ki te fòme nan etap la nan fegondasyon an. Nòmalman, yon moun ki an sante nan chak selil se 46 pè kwomozòm nan selil yo jèm (ze ak espèm ak) gen yo se egzakteman mwatye - 23. Men, nan moman sa a nan fètilizasyon nan ze ak plon espèm, twous jenetik yo konbine yo fòme yon nouvo selil - yon zigòt.

Byento, zigòt la kòmanse divize. Pandan pwosesis sa a, gen vini yon tan lè ki kantite kwomozòm nan selil la se pare yo pataje double. Men, yo imedyatman dispèse nan poto opoze a selil la, lè sa a li se divize an mwatye. Sa a se kote erè a rive. Lè chans yo 21th pè kwomozòm, li ka "gen tan pwan" ak youn ak lòt. Zigòt kontinye repete pataje fòme anbriyon. Se konsa, gen timoun ki gen Sendwòm Dawonn.

fòm sendwòm lan

Gen twa fòm Sendwòm Dawonn, tou depann de karakteristik sa yo nan fòmil yo jenetik nan ensidan yo:

• Trizomi. Sa a se yon ka klasik nan ensidan li yo - 94%. Sa rive lè gen yon twoub nan yon divergence 21 pè kwomozòm pandan divizyon.
• Translokasyon. Sa a jan de Sendwòm Dawonn se mwens komen, sèlman 5% nan ka. Se konsa, gen yon transfè nan yon pati nan kwomozòm nan jèn nan tout oswa nan yon lòt kote. materyèl jenetik ka "so" soti nan yon kwomozòm nan yon lòt oswa nan kwomozòm a menm. Aparans nan sa a sendwòm jwe yon wòl desizif jenetik materyèl papa.
• Mozayis. Fòm ki pi raman rive nan sendwòm a, se yo jwenn sèlman nan 1-2% nan ka. Avèk tankou yon vyolasyon nan selil nan kò gen yon seri nòmal nan kwomozòm - 46, ak lòt pati a - ogmante, sa vle di, 47. Timoun ki gen Sendwòm Dawonn mozayik pouvwa gen yon ti kras diferan de lòt timoun parèy yo, men yon ti kras dèyè nan devlopman mantal. Tipikman, tankou yon dyagnostik se difisil nan konfime.

manifestasyon an nan sendwòm lan

Sa yon timoun gen Sendwòm Dawonn nan yo fasil rekonèt imedyatman aprè nesans la. Li nesesè yo peye atansyon sou karakteristik ki annapre yo:

• ki an tèt gwosè ti, tounen nan plat nan tèt la;
• plat figi, aplati nen pon;
• ti manton, bouch, zòrèy;
• je ak pliye karakteristik ak yon déchirure oblik;
• souvan louvri bouch li;
• kout branch, dwèt, kou;
• febli ton nan misk;
• palm gwo ak yon po Transverse (makak) pliye.

Pi souvan, tibebe ki gen Sendwòm Dawonn yo rekonèt pa siy sa yo. Yo ka detèmine pa sèlman espesyalis nan, men tou, moun òdinè. Lè sa a, se dyagnostik la konfime pa yon enspeksyon an detay ak yon kantite analyses.

Kouman danjere sendwòm?

Si yo te fanmi an fèt desann, ou bezwen trete li avèk swen garanti dwa moun. Anjeneral timoun sa yo, nan adisyon a siy ekstèn, devlope yon maladi grav:

• pwoblèm iminite;
• konjenital maladi kè ;
• nòmal devlopman nan pwatrin lan.

Pou rezon sa yo, pitit desann pi souvan ekspoze a enfeksyon nan anfans, soufri nan maladi kwonik. Anplis de sa, se li grandi ki asosye ak devlopman mantal ak fizik. Ralanti fòmasyon nan sistèm dijestif la pouvwa egzije yon rediksyon nan aktivite anzim, ak difikilte nan dijesyon. Anpil fwa timoun nan desann nan bezwen nan yon operasyon kè konplike. Anplis, li ka devlope malfonksyònman nan lòt ògàn yo.

Pafwa, pou fè pou evite konsekans dezagreyab nan aksyon yo te pran nan tan ou kapab ede. Se poutèt sa, li se enpòtan nan sondaj nan etap la nan pre-anvan akouchman devlopman nan timoun nan.

gwoup risk

Nan mwayèn, risk pou Sendwòm Dawonn la - 1: 600 (1 timoun nan 600). Sepandan, sa yo figi varye depann sou anpil faktè. Downs Timoun yo souvan fèt ak fanm plis pase 35 ane sa yo. Ki pi gran an fanm nan, pi gwo a risk pou yo gen yon timoun ki gen andikap. Se poutèt sa, manman nan 35 ane trè enpòtan ke ou pran tout egzamen ki nesesè yo medikal nan diferan etap nan gwosès la.

Sepandan, nesans la nan timoun ki gen Sendwòm Dawonn fèt nan manman jiska 25 ane sa yo. Li te jwenn ki rezon ki fè yo pou sa a pouvwa tou pou laj papa a, prezans nan maryaj ak anpil atansyon ki gen rapò ak, etranj ase, laj la nan grann la.

diagnostics

Jodi a dyagnostik desann sendwòm pouvwa gen nan etap nan gwosès la. sa yo rele "Egzamen sa a pou Sendwòm Dawonn" gen ladan yon seri antye nan syans. Tout metòd nan dyagnostik anvan nesans yo rele anvan akouchman ak kondisyon divize an de gwoup:

• pwogrese - operasyon ki enplike envazyon an nan espas ki la amniotic;
• ki pa-pwogrese - pa gen okenn pénétration nan kò a.

Gwoup la premye nan metòd gen ladan yo:

• Amnyosentèz. Espesyal kloti zegwi pwodwi likid amniotic. Selil yo genyen nan yo nan sa a likid te sibi etid jenetik pou prezans nan anomali kwomozomik. Teyorikman, metòd la kapab danjere pou lavni an nan fetis la, kidonk li pa preskri tout bagay.
• Kloti ti kantite lajan nan tisi (byopsi), fetis la koki eleman nan (koryon). Yo kwè ke materyèl la ki kapab lakòz bay yon rezilta plis serye ak syans jenetik.
  

Dezyèm gwoup la nan metòd genyen ladan yo yon plis sekirite, pou egzanp, ultrason ak syans byochimik. se desann sendwòm detekte avèk ultrason soti nan semèn nan 12yèm nan gwosès la. Tipikman, se tankou yon etid konbine avèk tès san. Si gen yon risk ki yon fanm gen yon ti bebe desann, li bezwen yo ale nan yon seri antye nan sondaj.

Èske mwen ka anpeche li?

Anpeche aparans nan yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn kapab fèt sèlman jiska nan konmansman an nan KONSEPSYON pa manman jenetik la ak papa nan sondaj la. tès espesyal pral montre degre nan risk pou yo maladi kwomozomik nan fetis la nan lavni. Sa a pran nan kont anbank anpil faktè - laj la nan manman, papa, grann la, prezans nan fanmi san maryaj, sendwòm nesans desann nan nan fanmi an.

Idantifye pwoblèm nan gwosès byen bonè, fanm lan se gratis yo deside sou sò a nan fetis la. Poze yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn la - yon pwosesis ki trè konplèks ak tan konsome. Tout lavi m 'timoun sa a ap bezwen yon swen-wo kalite. Men, nou pa ta dwe bliye ke menm timoun ki gen andikap sa yo ka konplètman nan lekòl epi pou yo reyisi nan lavi a.

Èske gen yon tretman?

Li se te panse ke Sendwòm Dawonn pa ka geri, kòm li se yon maladi jenetik. Sepandan, gen fason yo fasilite sentòm l 'yo.

Timoun ki gen Sendwòm Dawonn bezwen yo dwe atantif. Ansanm ak swen medikal-wo kalite, yo bezwen fòmasyon apwopriye. Yo se yon tan long pa ka aprann fason yo pran swen tèt yo, kidonk ou bezwen enkulke ladrès sa yo. Anplis de sa, yo bezwen sesyon konstan ak yon terapis lapawòl ak kineziterapeut. Gen ki fèt espesyalman pwogram reyabilitasyon pou timoun sa yo, ede yo devlope ak adapte yo ak sosyete a.

Sa a devlopman modèn syantifik kòm tretman nan selil souch ka konpanse pou lag a nan devlopman fizik la nan timoun nan. Terapi ka nòmalize kwasans zo, devlopman sèvo, etabli nitrisyon ògàn entèn yo, amelyore iminite. Entwodiksyon nan selil souch nan kò a nan timoun nan kòmanse imedyatman aprè nesans la.

Gen enfòmasyon sou efikasite nan tretman ki dire lontan nan sèten medikaman. Yo amelyore metabolis epi yo gen yon efè pozitif sou devlopman nan yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn.

Desann ak Sosyete

Timoun ki gen Sendwòm Dawonn se trè difisil pou adapte yo ak sosyete a. Men, an menm tan an li se enperatif kominikasyon. Downs Timoun yo trè amikal, fasil yo ale sou kontak, pozitif, malgre balanse yo atitid. Pou sa yo kalite yo yo souvan yo rele "timoun solè."

Nan Lawisi, atitid la nan direksyon pou timoun ki gen kwomozomik anòmal, pa gen bòn volonte diferan. Timoun nan ram dèyè nan devlopman, ka vin sijè a nan betiz nan mitan lòt timoun parèy yo, ki te gen yon efè prejidis sou devlopman sikolojik l 'yo.

Moun ki gen Sendwòm Dawonn pral gen difikilte nan tout lavi yo. Yo pa sèlman ale nan jadendanfan, nan lekòl la. Yo gen difikilte pou nan jwenn travay. Li pa fasil yo kòmanse yon fanmi, men menm si li echwe, gen pwoblèm ak abilite a fè pitit. Downs Gason jan rezilta, ak nan fanm nan ogmante risk pou yo fèt nan pitit malad.

Sepandan, moun ki gen Sendwòm Dawonn ka mennen yon lavi plen. Yo kapab aprann, malgre lefèt ke pwosesis sa a se yo pi dousman. Pami moun sa yo gen anpil aktè talan, pou ki Teyat nan Senp te etabli an 1999 nan Moskou.