Live pa ka mouri: istwa a Charli Garda

Charlie GARD - yon ti gason soti nan UK a, ki te atire atansyon entènasyonal ak maladi iremedyabl li yo fatal. Koulye a, paran li yo ap eseye jwenn yon tretman eksperimantal, avèk lespwa ke li te kapab ede pitit gason yo genyen yon maladi ki ra - "rediksyon nan ADN," ki se nòmalman kòz la nan lanmò pou ti bebe nan premye mwa yo kèk nan lavi yo. Men, sa ki lakòz maladi sa a ak poukisa se li vit konsa detwi kò a nan ti bebe?

dyagnostik ti gason an

Charlie te fèt sou Out 4 ane pase a, men depi mwa Oktòb la, rete entène lopital nan yon lopital London, Grann Ormond Street. Li konnen sa 11-mwa-fin vye granmoun ti gason pa ka respire sou pwòp yo, pa ka tande epi yo pa ka wè, epi tou li soufri de kriz. Paran vle ale avè l 'nan Etazini yo lanse yon tretman eksperimantal, men doktè timoun nan dakò. Yo reklamasyon ke tretman an pa pral delivre timoun nan, epi li pral sèlman prolonje soufrans l 'yo. Ekspè yo te, ki moun ki te tout tan sa a wè Charlie, di: ki pi imen an, yo ke yo ka fè - se fèmen machin yo lavi-sipò.

ka Charlie rekòmanse deba sou dwa paran yo chwazi tretman pou pitit yo. tribinal Britanik te sou bò a nan lopital la, ak rezilta a ki Charlie te dwe dekonekte soti nan aparèy la pou 30 mwa Jen an. Sepandan, paran te mande doktè yo ranvwaye pwosedi sa a, yo gen plis tan yo di orevwa nan yon timoun.

Kijan rediksyon ADN

Entsefalomiopatichesky mitokondriyo sendwòm rediksyon ADN, soufri lè ti gason an, se koze pa mitasyon nan jèn ki ede kenbe ADN jwenn andedan mitokondri la (selilè "plant pouvwa"), ki se responsab pou konvèti eleman nitritif nan enèji, menm jan tou mete pwòp li yo nan diferan ADN.

Nan ka a nan Charlie mitasyon ki te fèt nan yon jèn rele RRM2B. Li pran pati nan kreyasyon an nan ADN nan mitokondriyo. mitasyon nan lakòz yon diminisyon nan kantite lajan an nan mitokondriyo ADN, epi yo pa pèmèt travay nòmalman mitokondri.

Kondisyon sa a afekte operasyon an nan ògàn anpil, espesyalman nan sèvo a, misk ak nan ren, ki gen bezwen enèji segondè. Kòm yon rezilta nan sendwòm lan mennen nan feblès nan misk, mikrosefali (diminye gwosè a nan tèt la nan timoun nan), pwoblèm ren, kriz ak pèt tande. Feblès nan misk yo patisipe nan pwosesis la pou l respire, yo ka yon pwoblèm grav, ki se sa ki te pase Charlie. Koulye a, ti gason an pa ka respire sou kont yo.

esperans lavi ak distribisyon nan mond lan

sendwòm Sa a se ra anpil: anvan Charlie te li te ye sèlman apeprè 15 ti bebe yo atravè mond la ki gen dyagnostik la menm, e ke ti gason.

Sentòm maladi a kòmanse parèt byen bonè ase. Nan ka a nan Charlie, pou egzanp, yo te kòmanse parèt lè ti gason an te sèlman yon semèn. Epitou, timoun ki soufri soti nan kondisyon sa a anjeneral yo pa kapab siviv anfans. Dapre yon sondaj nan 2008, sèt timoun ki gen sendwòm a menm jan ak Charlie, te mouri menm anvan yo rive nan laj la nan 4 mwa.

Malerezman, sa a sendwòm iremedyabl. Bagay la sèlman ki ka fè doktè - se bay sipò pou rezèv oswa pou sèvi ak yon fanatik ede ak pou l respire.

Èske mwen ta dwe espere pou yon tretman eksperimantal

paran Charlie vle eseye yon tretman eksperimantal pou pitit gason l '- terapi nikleyosidik nan materyèl la ADN ki pa ka te fè nan selil li yo. Efikasite nan tretman sa a gen ankò yo dwe konfime, byenke pi bonè li te itilize pou pasyan ki te soufri soti nan fòm mwens grav nan maladi a, yo konnen kòm mitasyon TK2. Sepandan, terapi a pa janm te itilize pou pasyan ki gen mitasyon RRM2B. Menm doktè a ki moun ki premye te pare yo ede garda a ak yon tretman eksperimantal, epi pita te fòse yo admèt ke terapi sa a se fasil yo geri Charlie, kòm timoun nan se nan premye etap yo pita nan maladi a.

Dènyèman, reprezantan ki nan Lopital pou Timoun yo nan peyi Itali gen pwopoze pou avanse pou pi Charlie yo pou yo bay swen ki nesesè pou l ', men doktè London Lopital te refize fè sa, site rezon legal. Boris Johnson, ki moun ki Minis la nan Afè Etranjè nan Grann Bretay, tou te di ke "desizyon sa a se ki konsistan avèk opinyon an ekspè medikal, te sipòte pa tribinal yo", ki lè w ap pran an konsiderasyon prensipal enterè yo sou timoun nan.