Maladi Stargardt a: deskripsyon, lakòz, sentòm ak karakteristik tretman

maladi Stargardt a se yon pwosesis dejeneratif provok nan makulèr la. Gen anpil maladi klinik ki se menm jan ak sa a patoloji. Yo ki te koze pa yon mitasyon nan jèn diferan. Se poutèt sa, maladi a ki dwe nan kategori a nan pathologies éréditèr.

prensipal manifestasyon an nan klinik nan maladi a se yon pwosesis dejeneratif nan gout nan makulèr ak santral pigman retinopati sa ki lakòz nan devlopman an nan yon skotom santral la.

Karakteristik nan maladi a

maladi Stargardt a se yon pathologies ra men trè grav. Li manifeste poukont li nan yon jenn laj - ki gen ant 6 a 20 ane ak yon frekans nan 1: 20,000. Nan lòt kategori laj patoloji, tankou yon règ, pa vstrechvaetsya. Konsekans yo nan maladi katastwofik. Pa regle yon pèt konplè sou vizyon.

Maladi a gen yon baz jenetik. pwosesis distrofik afekte retin rejyon makula ak provenant nan epilelyom nan pigman, ki mennen nan pèt nan je. Pwosesis sa a se bilateral yo.

pathologie fòm

Gen yon divizyon klè nan patoloji nan kat kalite depann sou zòn nan nan lokalizasyon enflamatwa:

Ka pwosesis dejeneratif dwe obsève:

• nan mitan an nan zòn nan periferik;
• nan rejyon an makula;
• nan zòn nan paracentral.

Epitou, gen se yon fòm melanje nan maladi a ki enplike nan enflamasyon lokalize nan pati santral la nan je a ak sou periferik la.

Machaswiv nan devlopman maladi

Sa ki lakòz maladi a yo ki dekri doktè Karl Stargardt nan pwemye mwatye nan ventyèm syèk la. Nan onè l ', li rele maladi a. se patoloji a ki gen rapò ak rejyon an makula ak yo, dapre syantis la, se transfere nan yon pòsyon tè fanmi yo. Anjeneral deziyen polimorfik foto ophthalmoscopic, ki pote non an nan "atrofye nan koroidyen a," "je ti towo bèf la", "kase kwiv", ak lòt moun.

Atravè pozisyon nouvèl mèt klonaj jèn te idantifye ki lakòz pigmantèr retinopati, se pi evidan nan Fotoresèpteur yo. Nan syans yo rele sa ABCR.

maladi je se eritye nan yon fason ki otosomal dominan. Pou pathologies karakterize pa lokalizasyon a mitasyon jèn nan kwomozòm 13q ak 6ql4.

Baz la jenetik se pa sa ki baze sou sèks. Dapre etid ki sot pase a doctor- jenetisyen, ak kalite a dominan nan transmisyon nan maladi a, li pran yon ti kras pi fasil, epi yo pa toujou mennen nan avèg. Pifò reseptè selil kontinye fonksyone. Nan pasyan sa yo, patoloji a rive ki gen sentòm minimal. Afekte kenbe k ap travay ak posibilite pou kondwi machin yo.

Kouman se maladi Stargardt a? Sa ki lakòz koripsyon makula selil yo kouche nan yon mank de enèji. Gene domaj provok pwodiksyon de yon pwoteyin ki defektye ki transfere ATP molekil nan pati nan selil manbràn makula santral la nan retin la. Li konsantre grafik imaj ak koulè.

senptňm patoloji

Ki sa ki karakteristik sa yo nan moun ki gen maladi Stargardt a? Ak devlòpman sou patoloji nan maladi se pa sa obsève nan lòt ògàn yo entèn yo. Pwosesis la afekte sèlman je yo. Maladi a kòmanse ak yon pèt de akwite vizyèl. sentòm Apre sa yo ap ogmante, e gen vyolasyon brit nan pèsepsyon a nan koulè tout lòt peyi sou gade nan konnen nan seri a espèk.

chanjman dejeneratif nan fon yo ap montre nan figi sa yo:

• nan tou de je make pigman fòm sikilè dot;
• gen zòn lokal dépourvu nan pigman;
• obsève pwosesis atrofi nan epilelyom nan pigman retin.

pwosesis sa ka rive nan konjonksyon avèk ensidan an nan tach blanchdtr-jòn. Kòm maladi a ap pwogrese nan epilelyom nan pigman retin devwale ogmante akimilasyon nan lipofuscin ki tankou sibstans.

Tout pasyan ki afekte nan sa a patoloji, detekte absoli oswa an pati skotom santral, ki gen valè diferan, akòz prévalence la nan pwosesis la.

Lè ti bwat ki gen fòm zheltopyatnistoy nan yon pasyan moun ka rete nan seri a nòmal, men se vizyon santral la ansibleman redwi.

Majorite a nan ka kote moun te moun ki te sibi sondaj la, li te note yon vyolasyon nan pèsepsyon a nan koulè deuteranopia kalite, wouj-vèt diskhromazii. Lè zheltopyatnistom pwosesis distrofik nan vizyon koulè ka dwe konplètman afekte.

Distwofi Stargardt subi yon chanjman nan espasyal sansiblite nan frekans kontra (nan pwosesis etap 6 - 10 º ak rediksyon enpòtan nan zòn nan nan frekans mitan espasyal ak nan absans konplè sou rejyon an frekans segondè). se sendwòm lan rele "modèl nan kòn distwofi."

Sentòm yo enkli vizyon tranble de bagay sa yo, tach avèg, blurriness, koulè, ak vyolasyon nan difikilte adaptasyon nan prezans nan limyè dim.

maladi dyagnostik

Kòm yo se yon rezilta nan rechèch nan nivo jenetik la devwale prèv ki montre maladi a je Stargardt detèmine maladi alelik locus ABCR.

Dyagnostik nan maladi a kòmanse ak yon etid nan eta a nan fon an. Fèt anjyografik fluoreseinik nan vaskilè retin ak egzamen elèktrofizyoloji. Nan ka sa a, se detèminasyon an nan degre nan domaj yo mande yo. Sa fè li posib yo idantifye yon kantite endikatè maladi, ki gen ladan pòch giperflyuorestsiruyuschie ak fluoresans nan nè a optique.

Depi maladi a se éréditèr lanati, fason ki pi egzat pou detèmine dyagnostik sa a ta dwe nan ADN nan, ki se kapab yo idantifye maladi éréditèr monomonogennye.

diferans dyagnostik

maladi Stargardt la ta dwe gen yon separasyon kòn ki baton-ak, nan kòn, ak ralonj-a kòn distwofi, pwogresis distwofi foveal, dominan, Jivenil retinoschisis, makula distwofi vitelliformnoy.

Epitou, se dyagnostik diferans yo montre nan ka ta gen gwosès toxemia akeri koripsyon dòz akòz (an patikilye, lè hlorokvinovoy retinopati).

Èske li ka geri maladi Stargardt a?

terapi etyolojik pa egziste. Li elimine maladi Stargardt a? oksilyè Tretman pèsonaj enplike piki a itilize parabulbar nan torin ak antioksidan entwodiksyon vle di pwolonje resipyan (pentoksifilin, asid nicotinic), ak estewoyid.

vitamin trete ki ankouraje miray veso ak amelyore sikilasyon san. vitamin souvan itilize B, A, C, E.

Li se yo montre kenbe fizyoterapi. Pami yo nou ta dwe mete aksan sou elektwoforèz lè l sèvi avèk dwòg, ak retin eksitasyon pa lazè.

Aplike revasulyarizatsiya retin pa transplantasyon ak zòn makula nan fib nan misk.

Précédemment oftalmolog atravè mond lan kwè ke maladi a se pa ki ka trete. terapi ki pi wo ede sèlman yon ti kras reta pwogresyon la nan maladi a, men nan okenn ka pa anpeche li.

Kòm yon règ, tretman an pa t 'sove moun ki sòti nan pèt la konplè sou vizyon. Obligatwa yo devlope yon metodoloji ki ta fasilite restorasyon nan estrikti yo domaje OCULAR.

Teknik la inovatè nan terapi

Èske gen kounye a yon metòd efikas pou retire yon elèv patoloji tankou maladi Stargardt a? Kouman a trete yon maladi grav? te Metòd la te pwopoze nan 2009 pa Dr Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, ki moun ki se tèt la nan Sant la oftalmoloji "SOU Klinik" (Saint-Petersburg, ul. Marata, kay 69, bati B). Yo te amelyore opsyon tretman maladi ki baze sou tretman an tisi selilè.

Baz la nan tretman ki aplikasyon an nan selil souch nan tisi greseu moun nan malad. Metòd la ki ka geri te devlope pa syantis deja VP Filatov. Mèsi a teknoloji a inovatè nan pasyan yo yo ba li chans pou retabli vizyon an pèdi epi li bay yon lavi plen.

te Dr AD anrejistre Romashchenko konplèks teknoloji byomedikal ak patante metòd sila yo nan tretman selil souch :

• konbine metòd pou retire fòm nan mouye nan maladi a;
• konplèks metòd paitogeneticheskogo sant terapi ak tapetoretinalnoy distwofi.

Nan yon sèl klinik se tretman an?

te tretman an maladi konplèks te oftalmolojik sant "Sou Klinik". Se sant la ki sitiye nan yon vil tankou St Petersburg. Trete maladi Stargardt la kapab fèt sèlman nan sant la, depi li se youn nan sèlman nan Lawisi, ki kote teknoloji tankou aplike.

Èske terapi selil souch se san danje?

Pwofesyonèl ka konfyans konfime ke terapi a teknoloji devlope AD Romashchenko, se absoliman ki an sekirite. Pou tretman an nan selil pasyan an yo te itilize, ki elimine posibilite pou rejè oswa nan lòt konsekans negatif.

konklizyon

maladi Shtargradta premye nan yon laj byen bonè epi byen vit mennen nan yon pèt absoli nan vizyon. Nan ka ra anpil, pòsyon tè kalite dominan, gout je dousman. Pasyan yo avize w ale nan yon oftalmolojist, vitamin ak mete linèt solèy. Fason ki pi efikas elimine patoloji konsidere kòm terapi a pa selil souch.