Timoun Progeria: Èske w gen timoun yon chans?

Timoun Progeria - yon maladi nan karaktè jenetik, ki mennen ale nan chanjman irevokabl nan ògàn yo entèn nan sistèm lan akòz aje a twò bonè nan òganis nan tout antye. Pou la pwemye fwa te maladi a te idantifye ak dekri nan 1889 pa John. Hutchinson ak endepandan an 1904 pa J. Guilford. Malgre lefèt ke timoun progeria - yon maladi ra anpil, depi dekouvèt li yo dekri plis pase 150 ka. Epitou, chak nan yo ak anpil atansyon etidye yon nimewo gwo syantis yo.

Se sèlman youn nan 7 milyon tibebe ki fenk fèt doktè yo dyagnostik sendwòm lan nan Hutchinson-Gilford. Timoun Progeria ap devlope rapidman - jis yon ane ki gen laj kò pasyan an 5-9 ane sa yo. Timoun yo nan kèk ka ki ra siviv a 23 ane ki gen laj, mouri nan maladi a plis tipik nan granmoun aje la. Siy yo an premye nan "fin vye granmoun, timoun nan" parèt nan timoun ki soti nan yon laj byen bonè (ane 2-3).

Kòm tretman sa yo pa egziste, se sa ki, medikaman yo nonmen sèlman pou tretman an sentòm nan maladi bò. Men, syantis atravè mond lan ap etidye pwoblèm nan ak ap chèche pou fason efikas nan adrès li.

progeria yo manifestasyon timoun karakterize a:

• ti wo;
• limyè (13-22 kg);
• pi rafine po, nan ki veso vizib;
• ralanti-deplase jwenti nan men yo ak pye;
• gwo tèt, men an menm tan an - yon ti kras moun;
• wo-'al moute kan vwa.

Sa ki lakòz maladi a

Tout syantis dakò ke timoun progeria se pa yon maladi, se eritye. Mond lan li te ye sèlman nan yon sèl fanmi, kote tout timoun 3 eritye sendwòm lan.

Se pa konsa sa pibliye depi lontan li te panse ke rezon ki fè la sèlman pou "laj nan timoun yo" - mitasyon nan yon jèn sèl ki se patisipe nan fòmasyon an nan A. nan pwoteyin Lamin nwayo selil yo ap bati sou baz la nan pwoteyin lan. Nan pwosesis la nan transfòmasyon nan prelamina Yon pwoteyin ki gen echèk ki gen matirite. Se konsa, kòm yon Lamin rezilta Yon siyifikativman diferan de yon pwoteyin nòmal. Sa a kondwi a yon varyete de chanjman pathologie nan kò a nan timoun nan, ki se karakterize pa maladi Hutchinson-Gilford. Timoun Progeria kòmanse pwogrè, sa ki lakòz twò bonè aje.

Men, gen kèk syantis te dekouvri yon lòt jèn nan ADN nan, yon mitasyon ki inevitableman mennen nan maladi a. pwosesis irevokabl nan BAF-1 jèn domaj devlopman -prichina nan selil yo manbràn. Depi BAF-1 tou reyaji ak lòt pwoteyin, mitasyon an nan estrikti li yo ki lakòz latwoublay nan lòt pwoteyin yo.

Èske gen yon chans?

Pou dat, syantis fè fas a yon tach difisil ranpli yon etid complète de pwosesis la nan mitasyon jèn. Men, si yo reyisi, Lè sa a, timoun yo malad pral gen yon chans reyèl pou pou genyen yon timoun progeria, ak doktè - yo anpeche ensidan li yo.

Li ta dwe remake ke anpil pasyan ki gen yon espwa bouke anpil sou jan Bondye delivre. syantis Ameriken yo te te kòmanse nan klinik tras nan anti-sa a maladi. Li se posib, sepandan, ke se pa tout timoun ka viv jiska moman sa a. Men, nan nenpòt ka, si tès yo gen siksè epi li se progeria nan timoun bat, li pral yon viktwa pou tout moun ki ap fè tout bagay nan lòd pou konsève pou pitit yo soti nan tankou yon maladi terib.