Maladi Huntington la - kache danje

liv referans Medikal bay yon definisyon trè konplèks nan maladi a, ki te rele maladi Huntington la. Yo nan lòd yo konprann orijin yo ak karakteristik nan maladi terib sa a, li nesesè nan premye konprann ki sa se chak tèm yo itilize nan definisyon li yo.

Se maladi a konsidere yo dwe éréditèr, otosomal dominan. Sa vle di ke maladi a se jenetik ak eritye de swa paran, li te gen omwen yon mitasyon jèn. Ensidans la nan mitan ti gason ak tifi ki idantik.

maladi Huntington la - yon maladi nan kwonik pwogresif. Li pa trete, li devlope dousman, toujou ap ogmante sentòm, pafwa k ap deplase nan etap nan egi. Se maladi a toujou akonpaye pa maladi mantal, maladi èkstrapiramido (maladi mouvman).

te patojenèsi la nan maladi sa a te etidye pi mal. Sepandan, li se li te ye ke nan pasyan moun se souvan yon mank de GABA (asid aminobutirik, ki se nerotransmeteur ki pi enpòtan inhibition) nan selil yo nan sèvo. Pandan setan, nan selil ki nan nwar la substans anjeneral ogmante kantite lajan an nan fè, gen maladi byen file nan metabolis la Dopamine. Gen kèk ekspè kwè ke maladi maladi Huntington la nan se koze pa prolongation chenn nan asid amine. Kontinwe sentèz "mal" pwoteyin twoublan pwosesis yo byochimik ki nan sèvo a.

Li se byen etabli ke pwobabilite ki genyen pou gen yon timoun ki gen maladi a nan jèn nan medya fanmi domaje se 1: 1 kèlkeswa sèks nan timoun nan.

Sentòm kore Huntington a

maladi Huntington la tipikman vin aparan a 30 ane (pafwa pita). Premyèman, gen maladi a entelektyèl: yon rediksyon nan konsyans, "konfiti" sou yon sèl lide. Moun pèdi kapasite nan analize yon sitiyasyon epi tire konklizyon.

Piti piti maladi sa yo devlope nan demans avanse. pasyan rapidman apovri tèt ou a, intelijans lan degrad disparèt eksperyans. Piti piti pote pèsonalite nan pasyan an.

Nan paralèl, devlope maladi hyperkinetic. Pasyan ki gen yon dyagnostik pou "maladi Huntington la" envolontèman kòmanse fè yon anpil nan mouvman piti, konsa pèdi kapasite nan pwodwi aksyon senp. Pou egzanp, mache akonpaye grimas, leve men yo ak m. P.

maladi Huntington a se pa menm bagay la. Pafwa, espesyalman nan premye etap yo byen bonè, pasyan ka volontè yo siprime menm yon hyperkinesis fò, ak nan lòt ka li kapab eksprime pi mal. se maladi demans toujou akonpaye, men degre nan gravite li yo pouvwa kapab diferan. Pafwa pasyan, nan malgre nan degradasyon a pèrpetuèl, kenbe pwòp tèt ou santral yo, epi pafwa pèdi li trè vit. Ki sa ki kont pou karakteristik sa yo, medikaman an se pa sa ankò etabli.

maladi Huntington la. Dyagnostik ak tretman

Pou dyagnostik, pasyan dwe sibi EEG, MRI. Anjeneral etid sa yo ap anrejistre atrofye nan cortical a serebral ak chanjman ki fèt nan aktivite elektrik li yo, gen yon dekoupaj sa yo rele ak talamus la.

Pou deklarasyon sou dyagnostik la, doktè tou egzamine likid la pèt, etidye istwa a nan maladi a nan fanmi an. Jodi a pi plis ak plis distribiye metòd pou dyagnostik préclinique pou fanmi ki nan gwoup la risk. Li bay manti nan sansiblite a nan lenfosit yo etidye X-reyon. Timoun ki fèt nan fanmi kote ki gen yon konpayi asirans maladi, yo ta dwe nan dosye yo medikal.

maladi Huntington a se iremedyabl. Yo nan lòd yo fasilite kondisyon pasyan an ka kapab asiyen li nan konplèks nan triftazine, resèrpin ak lòt antagonistes Dopamine ak trankilizan.